Miocardiopatía dilatada inflamatoria/familiar: ¿existe un vínculo con las enfermedades autoinmunes? TP9a (Ikarius)

Las investigaciones epidemiológicas en pacientes con enfermedades autoinmunes han demostrado que, además de una alteración genética específica, factores inductores secundarios son los responsables de la aparición de la enfermedad, lo que puede conducir a diferentes fenotipos de enfermedades autoinmunes en una misma familia. Se ha derivado la hipótesis de trabajo de que la MCD inflamatoria es la etapa final de una enfermedad cardíaca autoinmune que va acompañada de la activación de genes de susceptibilidad, que son comunes a otras enfermedades autoinmunes.

Los objetivos originales del proyecto eran:

• inclusión de pacientes con miocardiopatía dilatada (fracción de eyección 56 mm) y además
• la inclusión de todos los datos relevantes sobre una posible etiología familiar, infecciosa o autoinmune de la enfermedad. Se agregó un cuestionario a los CRF, con el fin de conocer datos sobre posibles antecedentes familiares de cada paciente, no solo para enfermedades cardíacas, sino también para trastornos autoinmunes. Se extrajo un pedigrí de todos los pacientes. Los datos sobre una posible etiología infecciosa o inflamatoria de la enfermedad están disponibles mediante la investigación de la biopsia endomiocárdica y sangre periférica. Todos los datos se incluyeron en el CRF. Derivado de la base de datos, el banco de biopsias y sueros, otros objetivos del proyecto son la búsqueda de un vínculo genético o predisposición genética para enfermedades autoinmunes en pacientes con MCD, especialmente enfermedades inflamatorias.

Para alcanzar estos objetivos, se envió sangre periférica de todos los pacientes incluidos al banco de biomateriales de Berlín. Se investigó el ADN extraído de sangre periférica para la detección de anomalías genéticas en los genes de las proteínas estructurales, que se sabe que están asociadas con la DCM. Además, se realizó el cribado de varios genes candidatos en biopsias endomiocárdicas de pacientes con DCM utilizando tecnología de microchip y la investigación de polimorfismos en el locus DQ de clase II de HLA en la cohorte de pacientes. Los datos de esta investigación se correlacionaron con el resultado clínico de los pacientes, a los que se siguió clínicamente en total durante 10 años. En este momento, el seguimiento de 10 años está en curso.