염증성/가족성 확장성 심근병증: 자가면역 질환과 관련이 있습니까? TP9a (Ikarius)
2019년 3월 22일 업데이트: Sabine Pankuweit, Philipps University Marburg Medical Center
염증성/가족성 확장성 심근병증: 자가면역 질환과 관련이 있습니까? DZHK와 관련된 KNHI의 TP9a
염증성/가족성 심근병증 환자의 지금까지 잘 정의되지 않은 비율에서 표현형 확장성 심근병증(DCM)은 다인성 병인병리학적 병태생리학의 말기인 것으로 추정됩니다.
유발 요인에는 강화된 자가면역, 바이러스 감염 소인, 개별 환자의 특정 '유전적 배경' 외에 환경 요인이 포함됩니다.
면역학적으로 매개된 심근 손상에 대한 감수성이 다른 자가면역 질환에 의해 공유되는 유전적 위험 인자의 존재를 반영하는지 또는 개별 소인 인자로 심장 특이적인지 여부는 해결되지 않았습니다.
이 프로젝트의 목표는 가족성/염증성 DCM 환자의 자가면역 질환에 대한 유전적 연결 또는 oredisposition을 검색하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
자가면역 질환 환자에 대한 역학 조사에 따르면 특정 유전자 변이 외에도 2차 유도 인자가 질병의 발병에 책임이 있으며, 이는 단일 가족에서 자가 면역 질환의 다른 표현형을 유발할 수 있습니다. 작업 가설은 염증성 DCM이 다른 자가면역 질환에 공통적인 감수성 유전자의 활성화와 함께 진행되는 자가면역 심장 질환의 말기라는 것입니다.
프로젝트의 원래 목표는 다음과 같습니다.
- 확장성 심근병증(박출률 56mm) 환자 포함 및 추가로
- 질병의 가능한 가족, 감염 또는 자가 면역 병인에 관한 모든 관련 데이터를 포함합니다. 심장 질환뿐만 아니라 자가면역 질환에 대한 각 환자의 가능한 가족력에 관한 데이터를 확인하기 위해 CRF에 질문지가 추가되었습니다. 모든 환자의 혈통이 그려졌습니다. 질병의 가능한 감염성 또는 염증성 병인에 관한 데이터는 심내막 생검 및 말초 혈액의 조사를 통해 얻을 수 있습니다. 모든 데이터는 CRF에 포함되었습니다. 데이터베이스, 생검 및 혈청 은행에서 파생된 이 프로젝트의 추가 목표는 DCM 환자의 자가면역 질환, 특히 염증성 질환에 대한 유전적 연결 또는 유전적 소인을 찾는 것입니다.
이러한 목표를 달성하기 위해 포함된 모든 환자의 말초 혈액을 베를린의 생체 재료 은행으로 보냈습니다. 말초혈액에서 추출한 DNA를 이용하여 DCM과 관련이 있는 것으로 알려진 구조 단백질 유전자의 유전적 이상 유무를 조사하였다. 또한 마이크로칩 기술을 사용하여 DCM 환자의 심내막 생검에서 여러 후보 유전자에 대한 스크리닝과 환자 코호트의 HLA 클래스 II DQ 유전자좌에서 다형성에 대한 조사를 수행했습니다. 이 조사가 총 10년 동안 임상적으로 추적된 환자의 임상 결과와 상관관계가 있는 경우의 데이터. 현재 10년차 추적조사가 진행 중이다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
320
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
비허혈성 DCM 환자: 모든 환자는 주의 깊은 병력 및 임상 검사뿐만 아니라 실험실 연구 및 2차원 심초음파로 심초음파 평가를 받았습니다.
DCM의 진단은 심근 및 심낭 질환에 대한 유럽심장학회 작업 그룹의 입장문 기준에 따라 이루어졌습니다.
설명
포함 기준:
18세에서 70세 사이의 환자는 좌심실 박출률이 45%이고 심초음파로 추정한 좌심실 이완기말 직경이 >56 mm이고 유의한 판막 질환의 증거가 없는 경우에 포함되었습니다.
제외 기준:
관상 동맥 질환(하나 이상의 심외막 혈관에서 >50% 직경의 내강 협착증)은 관상 동맥 조영술을 통해 모든 환자에서 제외되었습니다. 또한 환자가 다음 매개 변수 중 하나 이상을 입증하는 경우 연구에서 제외되었습니다. 주산기 심근 병증, 심근 경색 병력, 중증 전신성 고혈압, 알코올 남용 및 약물 의존성.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전형 - 상이한 병인의 DCM 환자에서의 표현형 상관관계
기간: 2016년 12월부터 2018년 6월까지 10년 임상추적
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다양한 임상 및 유전적 마커와 결과의 상관관계(박출률, 좌심실 직경, 모든 원인으로 인한 사망 또는 심장 이식의 합성
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2016년 12월부터 2018년 6월까지 10년 임상추적
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Karatolios K, Holzendorf V, Richter A, Schieffer B, Pankuweit S; Competence Network Heart Failure Germany. Long-term outcome and predictors of outcome in patients with non-ischemic dilated cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2016 Oct 1;220:608-12. doi: 10.1016/j.ijcard.2016.06.167. Epub 2016 Jun 26.
- Pankuweit S, Ruppert V, Jonsdottir T, Muller HH, Meyer T; German Competence Network of Heart Failure. The HLA class II allele DQB1 0309 is associated with dilated cardiomyopathy. Gene. 2013 Dec 1;531(2):180-3. doi: 10.1016/j.gene.2013.09.022. Epub 2013 Sep 16.
- Meyer T, Ruppert V, Ackermann S, Richter A, Perrot A, Sperling SR, Posch MG, Maisch B, Pankuweit S; German Competence Network Heart Failure. Novel mutations in the sarcomeric protein myopalladin in patients with dilated cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2013 Mar;21(3):294-300. doi: 10.1038/ejhg.2012.173. Epub 2012 Aug 15.
- Waldmuller S, Erdmann J, Binner P, Gelbrich G, Pankuweit S, Geier C, Timmermann B, Haremza J, Perrot A, Scheer S, Wachter R, Schulze-Waltrup N, Dermintzoglou A, Schonberger J, Zeh W, Jurmann B, Brodherr T, Borgel J, Farr M, Milting H, Blankenfeldt W, Reinhardt R, Ozcelik C, Osterziel KJ, Loeffler M, Maisch B, Regitz-Zagrosek V, Schunkert H, Scheffold T; German Competence Network Heart Failure. Novel correlations between the genotype and the phenotype of hypertrophic and dilated cardiomyopathy: results from the German Competence Network Heart Failure. Eur J Heart Fail. 2011 Nov;13(11):1185-92. doi: 10.1093/eurjhf/hfr074. Epub 2011 Jul 12.
- Ruppert V, Meyer T, Struwe C, Petersen J, Perrot A, Posch MG, Ozcelik C, Richter A, Maisch B, Pankuweit S; German Heart Failure Network. Evidence for CTLA4 as a susceptibility gene for dilated cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2010 Jun;18(6):694-9. doi: 10.1038/ejhg.2010.3. Epub 2010 Feb 10.
- Pankuweit S, Luers C, Richter A, Ruppert V, Gelbrich G, Maisch B; German Competence Network Heart Failure. Influence of different aetiologies on clinical course and outcome in patients with dilated cardiomyopathy. Eur J Clin Invest. 2015 Sep;45(9):906-17. doi: 10.1111/eci.12483. Epub 2015 Aug 6.
- Binas D, Daniel H, Richter A, Ruppert V, Schluter KD, Schieffer B, Pankuweit S. The prognostic value of sST2 and galectin-3 considering different aetiologies in non-ischaemic heart failure. Open Heart. 2018 Feb 26;5(1):e000750. doi: 10.1136/openhrt-2017-000750. eCollection 2018.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2018년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 3월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 3월 20일
처음 게시됨 (실제)
2017년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 3월 22일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 1일
추가 정보
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