Entzündliche/familiäre dilatative Kardiomyopathie: Gibt es einen Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen? TP9a (Ikarius)

Epidemiologische Untersuchungen bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen haben gezeigt, dass neben einer spezifischen genetischen Veränderung sekundäre induzierende Faktoren für den Ausbruch der Erkrankung verantwortlich sind, die in einer Familie zu unterschiedlichen Phänotypen von Autoimmunerkrankungen führen können. Es wurde die Arbeitshypothese abgeleitet, dass die entzündliche DCM das Endstadium einer autoimmunen Herzerkrankung ist, die mit der Aktivierung von Suszeptibilitätsgenen einhergeht, die anderen Autoimmunerkrankungen gemeinsam sind.

Ursprüngliche Ziele des Projekts waren:

• Einschluss von Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie (Ejektionsfraktion 56 mm) und zusätzlich
• die Aufnahme aller relevanten Daten zu einer möglichen familiären, infektiösen oder autoimmunen Ätiologie der Erkrankung. Die CRFs wurden um einen Fragebogen ergänzt, um bei jedem Patienten nicht nur bei Herzerkrankungen, sondern auch bei Autoimmunerkrankungen Angaben zu einer möglichen familiären Vorgeschichte zu erheben. Von allen Patienten wurde ein Stammbaum erstellt. Daten über eine mögliche infektiöse oder entzündliche Ätiologie der Erkrankung sind durch Untersuchung der Endomyokardbiopsie und des peripheren Blutes verfügbar. Alle Daten wurden in das CRF aufgenommen. Abgeleitet aus der Datenbank, der Biopsie- und Serumbank sind weitere Ziele des Projektes die Suche nach einem genetischen Zusammenhang bzw. einer genetischen Prädisposition für Autoimmunerkrankungen bei Patienten mit DCM, insbesondere entzündlichen Erkrankungen.

Um diese Ziele zu erreichen, wurde peripheres Blut aller eingeschlossenen Patienten an die Biomaterialbank in Berlin geschickt. Aus peripherem Blut extrahierte DNA wurde zum Nachweis genetischer Anomalien in den Genen für Strukturproteine ​​untersucht, die bekanntermaßen mit DCM assoziiert sind. Darüber hinaus erfolgte ein Screening auf mehrere Kandidatengene in Endomyokardbiopsien von Patienten mit DCM mittels Mikrochip-Technologie und die Untersuchung auf Polymorphismen im HLA-Klasse-II-DQ-Locus in der Patientenkohorte. Die Daten dieser Untersuchung wurden mit dem klinischen Ergebnis der Patienten korreliert, die insgesamt 10 Jahre lang klinisch beobachtet wurden. Derzeit läuft das 10-Jahres-Follow-up.