Cardiomiopatia dilatada inflamatória/familiar: existe uma ligação com doenças autoimunes? TP9a (Ikarius)

Investigações epidemiológicas em pacientes com doenças autoimunes têm demonstrado que, além de uma alteração genética específica, fatores indutores secundários são responsáveis ​​pelo aparecimento da doença, podendo levar a diferentes fenótipos de doenças autoimunes em uma mesma família. A hipótese de trabalho foi derivada de que o DCM inflamatório é o estágio final de uma doença cardíaca autoimune que acompanha a ativação de genes de suscetibilidade, comuns a outras doenças autoimunes.

Os objetivos originais do projeto eram:

• inclusão de pacientes com cardiomiopatia dilatada (fração de ejeção 56mm) e além
• a inclusão de todos os dados relevantes sobre uma possível etiologia familiar, infecciosa ou autoimune da doença. Um questionário foi adicionado aos CRFs, a fim de obter dados sobre uma possível história familiar de cada paciente não apenas para doenças cardíacas, mas também para doenças autoimunes. Um heredograma de todos os pacientes foi desenhado. Dados sobre uma possível etiologia infecciosa ou inflamatória da doença estão disponíveis por meio de investigação de biópsia endomiocárdica e sangue periférico. Todos os dados foram incluídos no CRF. A partir da base de dados, da biópsia e do banco de soros, outros objetivos do projeto são a busca de uma ligação genética ou predisposição genética para doenças autoimunes em pacientes com CMD, especialmente doenças inflamatórias.

Para atingir esses objetivos, o sangue periférico de todos os pacientes incluídos foi enviado para o banco de biomateriais em Berlim. O DNA extraído do sangue periférico foi investigado para a detecção de anormalidades genéticas nos genes de proteínas estruturais, sabidamente associadas à CMD. Além disso, foi feita a triagem de vários genes candidatos em biópsias endomiocárdicas de pacientes com DCM usando tecnologia de microchip e a investigação de polimorfismos no locus HLA classe II DQ na coorte de pacientes. Os dados desta investigação foram correlacionados com o resultado clínico dos pacientes, que foram acompanhados clinicamente no total por 10 anos. No momento, o acompanhamento de 10 anos está em andamento.