Воспалительная/семейная дилатационная кардиомиопатия: есть ли связь с аутоиммунными заболеваниями? ТР9а (Ikarius)

Эпидемиологические исследования у пациентов с аутоиммунными заболеваниями показали, что помимо специфического генетического изменения за начало заболевания ответственны вторичные индуцирующие факторы, которые могут приводить к различным фенотипам аутоиммунных заболеваний в одной семье. Выдвинута рабочая гипотеза, согласно которой воспалительная ДКМП является конечной стадией аутоиммунного заболевания сердца, сопровождающейся активацией генов предрасположенности, общих для других аутоиммунных заболеваний.

Первоначальными целями проекта были:

• включение пациентов с дилатационной кардиомиопатией (фракция выброса 56 мм) и дополнительно
• включение всех соответствующих данных относительно возможной семейной, инфекционной или аутоиммунной этиологии заболевания. К ИРК был добавлен опросник для уточнения данных о возможном семейном анамнезе у каждого пациента не только по сердечным заболеваниям, но и по аутоиммунным заболеваниям. Была составлена ​​родословная всех пациентов. Данные о возможной инфекционной или воспалительной этиологии заболевания можно получить при исследовании эндомиокардиальной биопсии и периферической крови. Все данные были включены в CRF. На основе базы данных, банка биопсий и сывороток дальнейшими целями проекта являются поиск генетической связи или генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям у пациентов с ДКМП, особенно воспалительным заболеваниям.

Для достижения этих целей периферическая кровь всех включенных пациентов была отправлена ​​в банк биоматериалов в Берлине. ДНК, выделенную из периферической крови, исследовали на предмет выявления генетических аномалий в генах структурных белков, которые, как известно, связаны с ДКМП. Кроме того, был проведен скрининг нескольких генов-кандидатов в эндомиокардиальных биоптатах пациентов с ДКМП с использованием технологии микрочипов и исследование полиморфизмов в локусе HLA класса II DQ в когорте пациентов. Данные этого исследования коррелировали с клиническими исходами пациентов, которые клинически наблюдались в общей сложности в течение 10 лет. Сейчас продолжается 10-летнее наблюдение.