炎症/家族性扩张型心肌病：是否与自身免疫性疾病有关？ TP9a (Ikarius)

对自身免疫性疾病患者的流行病学调查表明，除了特定的遗传改变外，继发性诱发因素也是该病的发病原因，这可能导致一个家族中自身免疫性疾病的不同表型。 工作假设已经得出，炎症性 DCM 是自身免疫性心脏病的终末期，伴随着其他自身免疫性疾病常见的易感基因的激活。

该项目的最初目标是：

• 包括患有扩张型心肌病（射血分数 56mm）的患者，此外
• 包括有关该疾病可能的家族性、传染性或自身免疫性病因的所有相关数据。 在 CRF 中添加了一份调查问卷，以确定有关每位患者的可能家族史的数据，不仅是心脏病，还有自身免疫性疾病。 绘制了所有患者的系谱。 通过研究心内膜心肌活检和外周血可获得有关该疾病可能的感染性或炎症性病因的数据。 所有数据都包含在 CRF 中。 源自数据库、活组织检查和血清库，该项目的进一步目标是寻找 DCM 患者自身免疫性疾病的遗传联系或遗传易感性，尤其是炎症性疾病。

为了实现这些目标，所有纳入患者的外周血都被送到柏林的生物材料库。 对从外周血中提取的 DNA 进行了研究，以检测已知与 DCM 相关的结构蛋白基因的遗传异常。 此外，还使用微芯片技术在 DCM 患者的心内膜心肌活检中筛选了几个候选基因，并调查了患者队列中 HLA II 类 DQ 位点的多态性。 该调查是否与患者的临床结果相关，临床随访总计 10 年的数据。 目前正在进行 10 年随访。