Cardiomiopatia dilatativa infiammatoria/familiare: esiste un legame con le malattie autoimmuni? TP9a (Ikarius)

Indagini epidemiologiche in pazienti con malattie autoimmuni hanno dimostrato che, oltre a una specifica alterazione genetica, fattori inducenti secondari sono responsabili dell'insorgenza della malattia, che può portare a diversi fenotipi di malattie autoimmuni in una singola famiglia. È stata derivata l'ipotesi di lavoro che la DCM infiammatoria sia lo stadio terminale di una malattia cardiaca autoimmune che accompagna l'attivazione dei geni di suscettibilità, che sono comuni ad altre malattie autoimmuni.

Gli obiettivi originari del progetto erano:

• inclusione di pazienti con cardiomiopatia dilatativa (frazione di eiezione 56 mm) e in aggiunta
• l'inclusione di tutti i dati rilevanti riguardanti una possibile eziologia familiare, infettiva o autoimmune della malattia. Alle CRF è stato aggiunto un questionario, al fine di accertare i dati relativi ad una possibile storia familiare per ciascun paziente non solo per malattie cardiache, ma anche per malattie autoimmuni. È stato redatto un pedigree di tutti i pazienti. I dati riguardanti una possibile eziologia infettiva o infiammatoria della malattia sono disponibili mediante esame della biopsia endomiocardica e del sangue periferico. Tutti i dati sono stati inclusi nel CRF. Derivati ​​dalla banca dati, dalla biopsia e dalla banca del siero, ulteriori obiettivi del progetto sono la ricerca di un collegamento genetico o predisposizione genetica per malattie autoimmuni in pazienti con DCM, in particolare malattie infiammatorie.

Per raggiungere questi obiettivi, il sangue periferico di tutti i pazienti inclusi è stato inviato alla banca dei biomateriali di Berlino. Il DNA estratto dal sangue periferico è stato studiato per il rilevamento di anomalie genetiche nei geni delle proteine ​​strutturali, note per essere associate al DCM. Inoltre, è stato eseguito lo screening per diversi geni candidati nelle biopsie endomiocardiche di pazienti con DCM utilizzando la tecnologia dei microchip e l'indagine per i polimorfismi nel locus DQ HLA di classe II nella coorte di pazienti. I dati di questa indagine sono stati correlati con l'esito clinico dei pazienti, che sono stati seguiti clinicamente in totale per 10 anni. In questo momento è in corso il follow-up a 10 anni.