Inflammatorisk/familiær dilateret kardiomyopati: Er der et link til autoimmune sygdomme? TP9a (Ikarius)

Epidemiologiske undersøgelser hos patienter med autoimmune sygdomme har vist, at ud over en specifik genetisk ændring er sekundære inducerende faktorer ansvarlige for sygdommens opståen, hvilket kan føre til forskellige fænotyper af autoimmune sygdomme i en enkelt familie. Arbejdshypotesen er blevet udledt, at inflammatorisk DCM er slutstadiet af en autoimmun hjertesygdom, der går sammen med aktiveringen af ​​modtagelighedsgener, som er fælles for andre autoimmune sygdomme.

Oprindelige mål med projektet var:

• inklusion af patienter med dilateret kardiomyopati (ejektionsfraktion 56 mm) og derudover
• medtagelse af alle relevante data vedrørende en mulig familiær, infektiøs eller autoimmun ætiologi af sygdommen. Et spørgeskema blev tilføjet til CRF'erne for at fastslå data vedrørende en mulig familiær historie for hver patient, ikke kun for hjertesygdomme, men også for autoimmune lidelser. Der blev tegnet en stamtavle over alle patienter. Data vedrørende en mulig infektiøs eller inflammatorisk ætiologi af sygdommen er tilgængelige ved undersøgelse af endomyocardial biopsi og perifert blod. Alle data blev inkluderet i CRF. Afledt af databasen, biopsi- og serumbanken, er yderligere formål med projektet at søge efter en genetisk sammenhæng eller genetisk disposition for autoimmune sygdomme hos patienter med DCM, især inflammatoriske sygdomme.

For at nå disse mål blev perifert blod fra alle inkluderede patienter sendt til biomaterialebanken i Berlin. DNA ekstraheret fra perifert blod blev undersøgt for påvisning af genetiske abnormiteter i generne for strukturelle proteiner, som vides at være forbundet med DCM. Derudover blev der foretaget screening for flere kandidatgener i endomyokardiebiopsier af patienter med DCM ved hjælp af mikrochipteknologi og undersøgelse for polymorfier i HLA klasse II DQ-locus i patientkohorten. Data, hvis denne undersøgelse var korreleret med det kliniske resultat af patienterne, som klinisk blev fulgt i alt i 10 år. Lige nu er 10 års opfølgning i gang.