Zapalna/rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa: czy istnieje związek z chorobami autoimmunologicznymi? TP9a (Ikarius)

Badania epidemiologiczne u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi wykazały, że oprócz specyficznej zmiany genetycznej za początek choroby odpowiedzialne są wtórne czynniki indukujące, co może prowadzić do różnych fenotypów chorób autoimmunologicznych w jednej rodzinie. Wysunięto hipotezę roboczą, że zapalna DCM jest schyłkowym stadium autoimmunologicznej choroby serca, któremu towarzyszy aktywacja genów podatności, które są wspólne dla innych chorób autoimmunologicznych.

Pierwotnymi celami projektu były:

• włączenie pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową (frakcja wyrzutowa 56mm) oraz dodatkowo
• włączenie wszystkich istotnych danych dotyczących możliwej rodzinnej, zakaźnej lub autoimmunologicznej etiologii choroby. Do CRF dodano kwestionariusz w celu ustalenia danych dotyczących możliwego wywiadu rodzinnego każdego pacjenta nie tylko w przypadku chorób serca, ale także zaburzeń autoimmunologicznych. Sporządzono rodowód wszystkich pacjentów. Dane dotyczące możliwej zakaźnej lub zapalnej etiologii choroby są dostępne na podstawie badania biopsji endomiokardialnej i krwi obwodowej. Wszystkie dane zostały uwzględnione w CRF. Dalsze cele projektu, wywodzące się z bazy danych, banku biopsji i surowicy, to poszukiwanie powiązania genetycznego lub genetycznej predyspozycji do chorób autoimmunologicznych u pacjentów z DCM, zwłaszcza chorób zapalnych.

Aby osiągnąć te cele, krew obwodowa wszystkich włączonych pacjentów została przesłana do banku biomateriałów w Berlinie. DNA wyekstrahowane z krwi obwodowej zbadano w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych w genach białek strukturalnych, o których wiadomo, że są związane z DCM. Ponadto przeprowadzono badania przesiewowe kilku genów kandydujących w biopsjach mięśnia sercowego pacjentów z DCM przy użyciu technologii mikroczipów oraz zbadano polimorfizmy w locus DQ HLA klasy II w kohorcie pacjentów. Dane z tego badania były skorelowane z wynikami klinicznymi pacjentów, których obserwowano klinicznie łącznie przez 10 lat. Obecnie trwa 10-letnia obserwacja.