Zánětlivá/familiární dilatační kardiomyopatie: Existuje souvislost s autoimunitními chorobami? TP9a (Ikarius)

Epidemiologické výzkumy u pacientů s autoimunitními onemocněními ukázaly, že kromě specifické genetické změny jsou za vznik onemocnění zodpovědné sekundární indukující faktory, které mohou vést k různým fenotypům autoimunitních onemocnění v jedné rodině. Byla odvozena pracovní hypotéza, že zánětlivá DCM je konečným stádiem autoimunitního srdečního onemocnění, které je spojeno s aktivací genů náchylnosti, které jsou společné pro jiná autoimunitní onemocnění.

Původní cíle projektu byly:

• zařazení pacientů s dilatační kardiomyopatií (ejekční frakce 56mm) a navíc
• zahrnutí všech relevantních údajů týkajících se možné familiární, infekční nebo autoimunitní etiologie onemocnění. K CRF byl přidán dotazník, aby se zjistila data týkající se možné rodinné anamnézy každého pacienta nejen pro srdeční onemocnění, ale také pro autoimunitní poruchy. Byl vylosován rodokmen všech pacientů. Údaje týkající se možné infekční nebo zánětlivé etiologie onemocnění jsou dostupné na základě vyšetření endomyokardiální biopsie a periferní krve. Všechna data byla zahrnuta do CRF. Na základě databáze, biopsie a sérové ​​banky, je dalším cílem projektu hledání genetické souvislosti nebo genetické predispozice pro autoimunitní onemocnění u pacientů s DCM, zejména zánětlivá onemocnění.

K dosažení těchto cílů byla periferní krev všech zahrnutých pacientů odeslána do biomateriálové banky v Berlíně. DNA extrahovaná z periferní krve byla zkoumána pro detekci genetických abnormalit v genech pro strukturální proteiny, o kterých je známo, že jsou spojeny s DCM. Kromě toho byl proveden screening na několik kandidátních genů v endomyokardiálních biopsiích pacientů s DCM pomocí mikročipové technologie a zkoumání polymorfismů v lokusu HLA třídy II DQ v kohortě pacientů. Údaje, pokud toto vyšetření korelovaly s klinickým výsledkem pacientů, kteří byli klinicky sledováni celkem po dobu 10 let. Právě nyní probíhá 10leté sledování.