Inflammatorisk / familiær utvidet kardiomyopati: Er det en kobling til autoimmune sykdommer? TP9a (Ikarius)

Epidemiologiske undersøkelser hos pasienter med autoimmune sykdommer har vist at i tillegg til en spesifikk genetisk endring er sekundære induserende faktorer ansvarlige for utbruddet av sykdommen, noe som kan føre til ulike fenotyper av autoimmune sykdommer i en enkelt familie. Arbeidshypotesen er utledet at inflammatorisk DCM er sluttstadiet av en autoimmun hjertesykdom som går sammen med aktivering av mottakelighetsgener, som er felles for andre autoimmune sykdommer.

Opprinnelige mål med prosjektet var:

• inkludering av pasienter med dilatert kardiomyopati (ejeksjonsfraksjon 56 mm) og i tillegg
• inkludering av alle relevante data angående en mulig familiær, smittsom eller autoimmun etiologi av sykdommen. Et spørreskjema ble lagt til CRF-ene for å fastslå data om en mulig familiær historie for hver pasient, ikke bare for hjertesykdommer, men også for autoimmune lidelser. En stamtavle over alle pasientene ble tegnet. Data angående en mulig infeksiøs eller inflammatorisk etiologi av sykdommen er tilgjengelig ved undersøkelse av endomyokardbiopsi og perifert blod. Alle data ble inkludert i CRF. Utledet fra databasen, biopsi- og serumbanken, er ytterligere mål med prosjektet søket etter en genetisk kobling eller genetisk disposisjon for autoimmune sykdommer hos pasienter med DCM, spesielt inflammatoriske sykdommer.

For å nå disse målene ble perifert blod fra alle inkluderte pasienter sendt til biomaterialbanken i Berlin. DNA ekstrahert fra perifert blod ble undersøkt for påvisning av genetiske abnormiteter i genene for strukturelle proteiner, som er kjent for å være assosiert med DCM. I tillegg ble det gjort screening for flere kandidatgener i endomyokardiale biopsier av pasienter med DCM ved bruk av mikrochipteknologi og undersøkelse for polymorfismer i HLA klasse II DQ-lokus i pasientkohorten. Data om denne undersøkelsen var korrelert med det kliniske resultatet til pasientene, som ble fulgt klinisk totalt i 10 år. Akkurat nå pågår 10 års oppfølging.