小児ポンペ病における酵素補充反応を定量化するための心肺運動検査
はじめに: Myozyme による酵素補充療法 (ERT) は、ポンペ病患者の見通しを改善しました。 私たちの目的は、小児ポンペ患者の運動能力に対する ERT の急性効果を評価することでした。
方法：ポンペ患者（10～19歳）を、心肺運動検査（CPET）、6分間歩行検査（6MWT）、運動機能検査（GMFM-88）を用いてERTの前後2日に評価した。
調査の概要
状態
詳細な説明
ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の部分的または完全な欠損によって引き起こされる遺伝性の常染色体劣性グリコーゲン貯蔵疾患であり、その結果、骨格筋、心臓、肝臓およびその他の組織のリソソームにグリコーゲンが蓄積します。 残存 GAA 活性の量と疾患の重症度の間には逆相関があります。 臨床表現型は、発症年齢、臓器障害、および進行の重症度によって異なります。 2006 年に、組換えヒト GAA (Genzyme Corporation、ケンブリッジ、マサチューセッツ州、米国) を用いた酵素補充療法 (ERT) が承認され、それ以来、病気の経過に決定的な変化が見られたことが報告されています。 乳児を対象とした臨床研究では、ERT が心筋、呼吸筋、骨格筋の機能の改善につながり、自立歩行、身体活動レベルの向上、乳児期以降の生存が達成されることが示されました。
運動能力はポンペ患者の臨床像と生活の質に大きく影響します[5]。 しかし、運動能力に関連する生理学的変数に対する ERT の影響に関するデータは不足しています。 心肺運動検査 (CPET) は、健康な慢性疾患の成人と子供の運動能力を評価するためのよく知られた手順です。 ポンペの小児集団の運動能力についてはほとんど知られていない。 私たちの目的は、小児ポンペ患者の運動能力とさまざまな生理学的変数に対する ERT の急性効果を評価することでした。
患者は、ERT (20mg/kg/EOW) の前と 2 日後に評価されました。 各評価には、CPET、肺機能検査、6MWT、および GMFM-88 が含まれていました。 すべてのテストは、同じ経験豊富な医師、運動生理学者、理学療法士によって実施されました。
訪問 1: 患者は午前 7 時にその病院に到着し、バイタルサインが収集され、完全な神経筋評価が実施されました (粗大運動機能測定スコアシート (GMFM-88)、6MWT、CPET 前アンケート (人口統計、身体活動)レベル、リスク評価、喘息/アトピー/喫煙歴、家族歴)、肺機能検査、CPET。 評価後、午前 9 時頃、患者は ERT の点滴を開始しました。
訪問 2: 訪問 1 の 2 日後、患者は午後 2 時に病院に到着し、バイタルサインが評価され、GMFM-88、6MWT、肺機能検査、および CPET が実施されました。
研究の種類
入学 (実際)
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ポンペ病は、乾血斑および/またはリンパ球における酸性α-グルコシダーゼ酵素活性の欠損によって診断され、その後、GAA遺伝子のDNA分析を使用して疾患の原因となる変異を研究します。
- 年齢 8 歳以上
- ERT ≧ 1 年
- エアロバイクでのサイクリングが可能です。
除外基準:
- 侵襲的換気
- 酸素飽和度 >90% を維持するための継続的な換気および/または継続的な酸素補給
- 来院日または前日に急性疾患が発生した場合。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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小児ポンペ患者
訪問 1: 患者は午前 7 時にその病院に到着し、バイタルサインが収集され、完全な神経筋評価が実施されました (粗大運動機能測定スコアシート (GMFM-88)、6MWT、CPET 前アンケート (人口統計、身体活動)レベル、リスク評価、喘息/アトピー/喫煙歴、家族歴)、肺機能検査、CPET。 評価後、午前 9 時頃、患者は ERT の点滴を開始しました。 訪問 2: 訪問 1 の 2 日後、患者は午後 2 時に病院に到着し、バイタルサインが評価され、GMFM-88、6MWT、肺機能検査、および CPET が実施されました。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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酸素摂取量の変化
時間枠：3日
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15 分間の運動テスト中に測定された時間当たりの酸素消費量の変化。
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3日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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6分間の歩行テスト
時間枠：3日
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個人が6分間に歩く距離。
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3日
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総運動機能測定スコアシート (GMFM-88)
時間枠：3日
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患者は 88 の身体的タスクの積極的なパフォーマンスで評価され、各タスクのスコア範囲は 0=開始しない、1=開始する、2=部分的に完了、3=完了、NT=テストなしの範囲になります。
合計スコアは、すべてのタスクの合計を潜在的な最大スコアでパーセンテージで割ったものです。
評価時間は約 30 分です。
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3日
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肺活量測定
時間枠：3日。
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スパイロメトリーによって評価される肺機能。
評価時間 - 5 分。
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3日。
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Lea Bentur, Prof.、Rambam Health Care Campus
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 3190-RMB-CTIL
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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