Test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy w celu ilościowego określenia odpowiedzi na wymianę enzymów w dziecięcej chorobie Pompego
Wstęp: Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) z preparatem Myozyme poprawiła perspektywy pacjentów z chorobą Pompego. Naszym celem była ocena ostrego wpływu ERT na wydolność wysiłkową u dzieci z Pompe.
Metody: Pacjentów z Pompe (10-19 lat) oceniano przed i dwa dni po ERT za pomocą testu wysiłkowego (CPET), sześciominutowego testu marszu (6MWT) i testu funkcji motorycznych (GMFM-88).
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Choroba Pompego jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą spichrzeniową glikogenu spowodowaną częściowym lub całkowitym niedoborem kwaśnej α-glukozydazy (GAA), skutkującą gromadzeniem się glikogenu w lizosomach mięśni szkieletowych, serca, wątroby i innych tkanek. Istnieje odwrotna korelacja między ilością resztkowej aktywności GAA a ciężkością choroby. Fenotyp kliniczny różni się w zależności od wieku zachorowania, zajęcia narządów i ciężkości progresji. W 2006 roku zatwierdzono enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) rekombinowanym ludzkim GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) i od tego czasu odnotowano zdecydowaną modyfikację przebiegu choroby. Badania kliniczne u niemowląt wykazały, że ERT prowadzi do poprawy funkcji serca, układu oddechowego i mięśni szkieletowych, z osiągnięciem samodzielnego chodzenia, wyższym poziomem aktywności fizycznej i przeżyciem po okresie niemowlęcym.
Wydolność wysiłkowa istotnie wpływa na obraz kliniczny i jakość życia pacjentów Pompego [5]. Jednak dane dotyczące wpływu ERT na zmienne fizjologiczne związane z wydolnością wysiłkową są skąpe. Test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy (CPET) jest dobrze znaną procedurą oceny wydolności wysiłkowej dorosłych i dzieci w stanach zdrowych i przewlekłych. Niewiele wiadomo na temat wydolności wysiłkowej w populacji pediatrycznej Pompego. Naszym celem była ocena ostrego wpływu ERT na wydolność wysiłkową i różne zmienne fizjologiczne u pediatrycznych pacjentów Pompego.
Pacjentów oceniano przed i dwa dni po ERT (20 mg/kg/EOW). Każda ocena obejmowała CPET, testy czynnościowe płuc, 6MWT i GMFM-88. Wszystkie badania zostały przeprowadzone przez tego samego doświadczonego lekarza, fizjologa wysiłku i fizjoterapeutę.
Wizyta 1: Pacjenci przybyli do tego szpitala o godzinie 7:00, zebrano parametry życiowe i przeprowadzono pełną ocenę nerwowo-mięśniową (arkusz oceny funkcji motoryki dużej (GMFM-88), 6MWT, kwestionariusz pre-CPET (dane demograficzne, aktywność fizyczna poziom, ocena ryzyka, astma/atopia/palenie tytoniu w wywiadzie, wywiad rodzinny), testy czynnościowe płuc i CPET. Po ocenie około godziny 9 pacjentka rozpoczęła wlew ERT.
Wizyta 2: Dwa dni po wizycie 1 pacjentka zgłosiła się do szpitala o godz.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Choroba Pompego zdiagnozowana na podstawie niedoboru aktywności enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej plamce krwi i/lub limfocytach, a następnie badanie mutacji powodujących chorobę za pomocą analizy DNA genu GAA
- Wiek ≥8 lat
- ERT ≥1 rok
- Możliwość jazdy na rowerze stacjonarnym.
Kryteria wyłączenia:
- Wentylacja inwazyjna
- Ciągła wentylacja i/lub ciągła suplementacja tlenem w celu utrzymania nasycenia tlenem >90%
- Ostra choroba w dniu wizyty lub dzień wcześniej.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dziecięcy pacjenci Pompego
Wizyta 1: Pacjenci przybyli do tego szpitala o godzinie 7:00, zebrano parametry życiowe i przeprowadzono pełną ocenę nerwowo-mięśniową (arkusz oceny funkcji motoryki dużej (GMFM-88), 6MWT, kwestionariusz pre-CPET (dane demograficzne, aktywność fizyczna poziom, ocena ryzyka, astma/atopia/palenie tytoniu w wywiadzie, wywiad rodzinny), testy czynnościowe płuc i CPET. Po ocenie około godziny 9 pacjentka rozpoczęła wlew ERT. Wizyta 2: Dwa dni po wizycie 1 pacjentka zgłosiła się do szpitala o godz. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana poboru tlenu
Ramy czasowe: 3 dni
|
Zmiana ilości zużytego tlenu na czas mierzony podczas 15-minutowego testu wysiłkowego.
|
3 dni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: 3 dni
|
Dystans, jaki osoba pokonała w ciągu 6 minut.
|
3 dni
|
|
Arkusz wyników pomiaru funkcji motoryki dużej (GMFM-88)
Ramy czasowe: 3 dni
|
Pacjent jest oceniany pod kątem aktywnego wykonywania 88 zadań fizycznych, a zakres punktacji dla każdego zadania wynosi od 0=nie inicjuje, 1=inicjuje, 2=częściowo wykonuje, 3=ukończa, NT=nie testowane.
Wynik całkowity to suma wszystkich zadań podzielona na procentowy maksymalny możliwy wynik.
Czas oceny ~ 30 minut.
|
3 dni
|
|
Spirometria
Ramy czasowe: 3 dni.
|
Czynność płuc oceniana za pomocą spirometrii.
Czas oceny - 5 minut.
|
3 dni.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
Inne numery identyfikacyjne badania
- 3190-RMB-CTIL
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .