Kardiopulmonális gyakorlati teszt a Pompe-kór gyermekkori enzimpótlási reakciójának számszerűsítésére

A Pompe-kór egy örökletes, autoszomális recesszív glikogénraktározási betegség, amelyet a savas α-glükozidáz (GAA) részleges vagy teljes hiánya okoz, ami a glikogén felhalmozódását eredményezi a vázizmok, szív, máj és más szövetek lizoszómáiban. Fordított korreláció van a maradék GAA aktivitás mennyisége és a betegség súlyossága között. A klinikai fenotípus a kezdet korától, a szervek érintettségétől és a progresszió súlyosságától függően változik. 2006-ban engedélyezték az enzimpótló terápiát (ERT) rekombináns humán GAA-val (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA), és azóta a betegség lefolyásának döntő módosításáról számoltak be. A csecsemőkön végzett klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy az ERT a szív-, légző- és vázizom-funkciók javulását eredményezte, az önálló gyaloglás, a magasabb szintű fizikai aktivitás és a csecsemőkoron túli túlélés révén.

Az edzéskapacitás jelentősen befolyásolja a pompe-i betegek klinikai képét és életminőségét [5]. Az ERT fizikai teljesítőképességgel kapcsolatos fiziológiai változókra gyakorolt ​​hatásairól azonban kevés adat áll rendelkezésre. A kardiopulmonális terhelési teszt (CPET) egy jól ismert eljárás az egészséges és krónikus állapotban lévő felnőttek és gyermekek terhelési kapacitásának felmérésére. Keveset tudunk a gyermek Pompe-populáció mozgásképességéről. Célunk az volt, hogy értékeljük az ERT akut hatását a fizikai teljesítőképességre és a különböző fiziológiai változókra Pompe gyermekbetegeknél.

A betegeket az ERT előtt és két nappal azután értékelték (20 mg/kg/EOW). Mindegyik értékelés tartalmazta a CPET-et, a tüdőfunkciós teszteket, a 6MWT-t és a GMFM-88-at. Valamennyi vizsgálatot ugyanaz a tapasztalt orvos, gyakorlatfiziológus és gyógytornász végezte.

1. vizit: A betegek reggel 7 órakor érkeztek a kórházba, összegyűjtötték az életjeleket, és teljes neuromuszkuláris értékelést végeztek (bruttó motoros funkció mérési pontlapja (GMFM-88), 6MWT, CPET előtti kérdőív (demográfia, fizikai aktivitás). szint, kockázatértékelés, asztma/atópia/dohányzás, családi anamnézis), tüdőfunkciós vizsgálatok és CPET. Az értékelést követően, körülbelül 9 órakor, a beteg megkezdte az ERT infúziót.

2. vizit: Az 1. vizit után két nappal a beteg 14:00 órakor érkezett a kórházba, megvizsgálták az életjeleket, és elvégezték a GMFM-88, 6MWT, tüdőfunkciós teszteket és CPET-t.