Kardiopulmonell träningstest för att kvantifiera enzymersättningsrespons vid pediatrisk Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en ärftlig autosomal recessiv glykogenlagringssjukdom som orsakas av partiell eller total brist på surt α-glukosidas (GAA), vilket resulterar i ackumulering av glykogen i lysosomer av skelettmuskler, hjärta, lever och andra vävnader. Det finns en omvänd korrelation mellan mängden kvarvarande GAA-aktivitet och sjukdomens svårighetsgrad. Den kliniska fenotypen varierar med avseende på debutålder, organinblandning och hur allvarlig progressionen är. 2006 godkändes enzymersättningsterapi (ERT) med rekombinant human GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) och sedan dess har avgörande modifiering av sjukdomsförloppet rapporterats. Kliniska studier på spädbarn visade att ERT ledde till förbättring av hjärt-, andnings- och skelettmuskelfunktionerna, med uppnående av självständig gång, högre nivåer av fysisk aktivitet och överlevnad efter spädbarnsåldern.

Träningskapaciteten påverkar Pompepatienters kliniska bild och livskvalitet signifikant [5]. Data om effekterna av ERT på fysiologiska variabler relaterade till träningskapacitet är dock knappa. Kardiopulmonell träningstestning (CPET) är en välkänd procedur för att bedöma träningskapacitet hos vuxna och barn med friska och kroniska tillstånd. Lite är känt om träningskapacitet hos den pediatriska Pompe-populationen. Vårt mål var att utvärdera den akuta effekten av ERT på träningskapacitet och olika fysiologiska variabler hos pediatriska Pompe-patienter.

Patienterna utvärderades före och två dagar efter ERT (20 mg/kg/EOW). Varje utvärdering inkluderade CPET, lungfunktionstester, 6MWT och GMFM-88. Alla tester utfördes av samma erfarna läkare, träningsfysiolog och fysioterapeut.

Besök 1: Patienterna anlände till sjukhuset kl. 07.00, vitala tecken samlades in och en fullständig neuromuskulär utvärdering utfördes (poängblad för grovmotorisk funktionsmått (GMFM-88), 6MWT, frågeformulär före CPET (demografi, fysisk aktivitet nivå, riskbedömning, astma/atopi/rökningshistoria, familjehistoria), lungfunktionstester och CPET. Efter utvärderingen, cirka kl. 9, påbörjade patienten infusion av ERT.

Besök 2: Två dagar efter besök 1 anlände patienten till sjukhuset kl. 14.00, vitala tecken bedömdes och GMFM-88, 6MWT, lungfunktionstester och CPET utfördes.