Kardiopulmonal træningstest for at kvantificere enzymerstatningsrespons ved pædiatrisk Pompes sygdom

Pompes sygdom er en arvelig autosomal recessiv glykogenoplagringssygdom forårsaget af delvis eller total mangel på syre α-glucosidase (GAA), hvilket resulterer i akkumulering af glykogen i lysosomer af skeletmuskler, hjerte, lever og andre væv. Der er en omvendt sammenhæng mellem mængden af ​​resterende GAA-aktivitet og sygdommens sværhedsgrad. Den kliniske fænotype varierer med hensyn til debutalder, organinvolvering og sværhedsgraden af ​​progression. I 2006 blev enzymerstatningsterapi (ERT) med rekombinant human GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) godkendt, og siden da er der rapporteret om afgørende ændring af sygdomsforløbet. Kliniske undersøgelser hos spædbørn viste, at ERT førte til forbedring af hjerte-, luftvejs- og skeletmuskelfunktioner, med opnåelse af selvstændig gang, højere niveauer af fysisk aktivitet og overlevelse efter spædbarnsalderen.

Træningskapacitet påvirker Pompe patienters kliniske billede og livskvalitet markant [5]. Data om virkningerne af ERT på fysiologiske variabler relateret til træningskapacitet er dog sparsomme. Kardiopulmonal træningstest (CPET) er en velkendt procedure til vurdering af træningskapacitet hos voksne og børn med sunde og kroniske tilstande. Lidt er kendt om træningskapacitet i den pædiatriske Pompe-population. Vores mål var at evaluere den akutte effekt af ERT på træningskapacitet og forskellige fysiologiske variabler hos pædiatriske Pompe-patienter.

Patienterne blev evalueret før og to dage efter ERT (20 mg/kg/EOW). Hver evaluering inkluderede CPET, lungefunktionstest, 6MWT og GMFM-88. Alle test blev udført af den samme erfarne læge, træningsfysiolog og fysioterapeut.

Besøg 1: Patienterne ankom til hospitalet kl. 7:00, vitale tegn blev indsamlet, og en komplet neuromuskulær evaluering blev udført (scoreark for bruttomotorisk funktion (GMFM-88), 6MWT, præ-CPET spørgeskema (demografi, fysisk aktivitet niveau, risikovurdering, astma/atopi/rygehistorie, familiehistorie), lungefunktionstest og CPET. Efter evalueringen, ca. kl. 9, startede patienten infusion af ERT.

Besøg 2: To dage efter besøg 1 ankom patienten til hospitalet kl. 14.00, vitale tegn blev vurderet og GMFM-88, 6MWT, lungefunktionstest og CPET blev udført.