Kardiopulmonaler Belastungstest zur Quantifizierung der Enzymersatzreaktion bei Morbus Pompe bei Kindern

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an saurer α-Glucosidase (GAA) verursacht wird und zur Ansammlung von Glykogen in den Lysosomen der Skelettmuskulatur, des Herzens, der Leber und anderen Geweben führt. Es besteht eine umgekehrte Korrelation zwischen der Menge der verbleibenden GAA-Aktivität und der Schwere der Erkrankung. Der klinische Phänotyp variiert hinsichtlich des Erkrankungsalters, der Organbeteiligung und der Schwere des Fortschreitens. Im Jahr 2006 wurde die Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinantem humanem GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) zugelassen und seitdem wurde über eine entscheidende Veränderung des Krankheitsverlaufs berichtet. Klinische Studien an Säuglingen zeigten, dass ERT zu einer Verbesserung der Herz-, Atmungs- und Skelettmuskelfunktionen führte und zu selbstständigem Gehen, einem höheren Maß an körperlicher Aktivität und einem Überleben über das Säuglingsalter hinaus führte.

Die körperliche Leistungsfähigkeit hat einen erheblichen Einfluss auf das Krankheitsbild und die Lebensqualität von Pompe-Patienten [5]. Es liegen jedoch nur wenige Daten zu den Auswirkungen der ERT auf physiologische Variablen im Zusammenhang mit der körperlichen Leistungsfähigkeit vor. Der kardiopulmonale Belastungstest (CPET) ist ein bekanntes Verfahren zur Beurteilung der körperlichen Leistungsfähigkeit bei Erwachsenen und Kindern mit gesunden und chronischen Erkrankungen. Über die körperliche Leistungsfähigkeit der pädiatrischen Pompe-Population ist wenig bekannt. Unser Ziel war es, die akute Wirkung von ERT auf die körperliche Leistungsfähigkeit und verschiedene physiologische Variablen bei pädiatrischen Pompe-Patienten zu bewerten.

Die Patienten wurden vor und zwei Tage nach der ERT (20 mg/kg/EOW) untersucht. Jede Bewertung umfasste CPET, Lungenfunktionstests, 6MWT und GMFM-88. Alle Tests wurden von demselben erfahrenen Arzt, Sportphysiologen und Physiotherapeuten durchgeführt.

Besuch 1: Die Patienten kamen um 7:00 Uhr morgens in diesem Krankenhaus an, die Vitalfunktionen wurden erfasst und eine vollständige neuromuskuläre Bewertung durchgeführt (Bewertungsbogen zur Messung der Grobmotorik (GMFM-88), 6MWT, Fragebogen vor der CPET (Demografie, körperliche Aktivität). (Blutspiegel, Risikobewertung, Asthma-/Atopie-/Raucheranamnese, Familienanamnese), Lungenfunktionstests und CPET. Nach der Untersuchung begann der Patient gegen 9 Uhr morgens mit der Infusion von ERT.

Besuch 2: Zwei Tage nach Besuch 1 kam der Patient um 14:00 Uhr im Krankenhaus an, die Vitalfunktionen wurden beurteilt und GMFM-88, 6MWT, Lungenfunktionstests und CPET wurden durchgeführt.