소아 폼페병에서 효소 대체 반응을 정량화하기 위한 심폐 운동 검사
소개: 미오자임을 사용한 효소 대체 요법(ERT)은 폼페병 환자의 전망을 개선했습니다. 우리의 목표는 소아 Pompe 환자의 운동 능력에 대한 ERT 급성 효과를 평가하는 것이었습니다.
방법: 폼페병 환자(10-19세)는 심폐 운동 검사(CPET), 6분 보행 검사(6MWT) 및 운동 기능 검사(GMFM-88)를 사용하여 ERT 전과 2일 후에 평가되었습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
폼페병은 산성 α-글루코시다아제(GAA)의 부분적 또는 전체적 결핍으로 인해 발생하는 유전성 상염색체 열성 글리코겐 저장 질환으로, 골격근, 심장, 간 및 기타 조직의 리소좀에 글리코겐이 축적됩니다. 잔류 GAA 활동량과 질병 중증도 사이에는 역의 상관관계가 있습니다. 임상 표현형은 발병 연령, 장기 침범 및 진행 정도에 따라 다릅니다. 2006년에 재조합 인간 GAA(Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA)를 사용한 효소 대체 요법(ERT)이 승인되었으며, 그 이후로 질병 경과의 결정적인 변형이 보고되었습니다. 영아를 대상으로 한 임상 연구에 따르면 ERT는 독립적인 보행, 더 높은 수준의 신체 활동 및 영아기 이후의 생존과 함께 심장, 호흡 및 골격근 기능의 개선으로 이어졌습니다.
운동 능력은 폼페병 환자의 임상상과 삶의 질에 상당한 영향을 미칩니다[5]. 그러나 ERT가 운동능력과 관련된 생리학적 변수에 미치는 영향에 대한 자료는 부족하다. 심폐 운동 검사(CPET)는 건강하고 만성적인 상태의 성인과 어린이의 운동 능력을 평가하는 잘 알려진 절차입니다. 소아 Pompe 인구의 운동 능력에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 우리의 목표는 소아 Pompe 환자의 운동 능력 및 다양한 생리적 변수에 대한 ERT의 급성 효과를 평가하는 것이었습니다.
ERT(20mg/kg/EOW) 전후에 환자를 평가했습니다. 각 평가에는 CPET, 폐 기능 테스트, 6MWT 및 GMFM-88이 포함되었습니다. 모든 테스트는 경험이 풍부한 동일한 의사, 운동 생리학자 및 물리치료사가 수행했습니다.
방문 1: 환자가 오전 7시에 해당 병원에 도착하여 활력 징후를 수집하고 완전한 신경근 평가를 수행했습니다(총 운동 기능 측정 점수 시트(GMFM-88), 6MWT, 사전 CPET 설문지(인구 통계, 신체 활동 수준, 위험도 평가, 천식/아토피/흡연력, 가족력), 폐기능 검사 및 CPET. 평가 후 대략 오전 9시에 환자는 ERT 주입을 시작했습니다.
방문 2: 방문 1 이틀 후, 환자는 오후 2시에 병원에 도착하여 활력 징후를 평가하고 GMFM-88, 6MWT, 폐기능 검사 및 CPET를 수행하였다.
연구 유형
등록 (실제)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 폼페병은 건혈반 및/또는 림프구에서 acid alpha-glucosidase 효소 활성의 결핍으로 진단되고, GAA 유전자의 DNA 분석을 통해 질병 유발 돌연변이를 연구합니다.
- 연령 ≥8세
- ERT ≥1년
- 고정식 자전거로 자전거를 탈 수 있습니다.
제외 기준:
- 침습적 환기
- 산소 포화도 >90%를 유지하기 위한 지속적인 환기 및/또는 지속적인 산소 보충
- 방문 당일 또는 하루 전 급성 질환.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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소아 폼페 환자
방문 1: 환자가 오전 7시에 해당 병원에 도착하여 활력 징후를 수집하고 완전한 신경근 평가를 수행했습니다(총 운동 기능 측정 점수 시트(GMFM-88), 6MWT, 사전 CPET 설문지(인구 통계, 신체 활동 수준, 위험도 평가, 천식/아토피/흡연력, 가족력), 폐기능 검사 및 CPET. 평가 후 대략 오전 9시에 환자는 ERT 주입을 시작했습니다. 방문 2: 방문 1 이틀 후, 환자는 오후 2시에 병원에 도착하여 활력 징후를 평가하고 GMFM-88, 6MWT, 폐기능 검사 및 CPET를 수행하였다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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산소 섭취량의 변화
기간: 3 일
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운동 테스트 15분 동안 측정한 시간당 산소 소모량 변화.
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3 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6분 걷기 테스트
기간: 3 일
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개인이 6분 동안 걸은 거리.
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3 일
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대근육 기능 측정 점수표(GMFM-88)
기간: 3 일
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환자는 88가지 신체 작업의 능동적 수행을 평가하고 각 작업에 대한 점수 범위는 0=시작하지 않음, 1=시작, 2=부분 완료, 3=완료, NT=테스트하지 않음입니다.
총 점수는 모든 작업의 합계를 최대 잠재 점수로 나눈 백분율입니다.
평가 시간 ~ 30분.
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3 일
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폐활량계
기간: 3 일.
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폐활량계로 평가한 폐 기능.
평가 시간 - 5분.
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3 일.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 3190-RMB-CTIL
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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