Teste de Exercício Cardiopulmonar para Quantificar a Resposta de Reposição Enzimática na Doença de Pompe Pediátrica
Introdução: A terapia de reposição enzimática (TRE) com Myozyme melhorou a perspectiva dos pacientes com doença de Pompe. Nosso objetivo foi avaliar o efeito agudo da TRE na capacidade de exercício em pacientes pediátricos de Pompe.
Métodos: Pacientes Pompe (10-19 anos) foram avaliados antes e dois dias após a TRE usando teste de exercício cardiopulmonar (TECP), teste de caminhada de seis minutos (6MWT) e teste de função motora (GMFM-88).
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença de Pompe é uma doença hereditária autossômica recessiva de armazenamento de glicogênio causada por deficiência parcial ou total de α-glicosidase ácida (GAA), resultando no acúmulo de glicogênio nos lisossomos dos músculos esqueléticos, coração, fígado e outros tecidos. Existe uma correlação inversa entre a quantidade de atividade GAA residual e a gravidade da doença. O fenótipo clínico varia em relação à idade de início, envolvimento de órgãos e gravidade da progressão. Em 2006, foi aprovada a terapia de reposição enzimática (TRE) com GAA humana recombinante (Genzyme Corporation, Cambridge MA, EUA) e, desde então, tem sido relatada modificação decisiva no curso da doença. Estudos clínicos em lactentes mostraram que o TRE levou à melhora nas funções cardíaca, respiratória e muscular esquelética, com conquista de marcha independente, níveis mais altos de atividade física e sobrevivência além da infância.
A capacidade de exercício afeta significativamente o quadro clínico e a qualidade de vida dos pacientes de Pompe [5]. Entretanto, dados sobre os efeitos do TRE nas variáveis fisiológicas relacionadas à capacidade de exercício são escassos. O teste de exercício cardiopulmonar (TECP) é um procedimento bem conhecido para avaliar a capacidade de exercício em adultos e crianças em condições saudáveis e crônicas. Pouco se sabe sobre a capacidade de exercício na população pediátrica de Pompe. Nosso objetivo foi avaliar o efeito agudo do TRE na capacidade de exercício e diferentes variáveis fisiológicas em pacientes pediátricos de Pompe.
Os pacientes foram avaliados antes e dois dias após a TRE (20mg/kg/EOW). Cada avaliação incluiu TCPE, testes de função pulmonar, TC6 e GMFM-88. Todos os testes foram realizados pelo mesmo médico experiente, fisiologista do exercício e fisioterapeuta.
Visita 1: Os pacientes chegaram ao hospital às 7:00 da manhã, os sinais vitais foram coletados e uma avaliação neuromuscular completa foi realizada (folha de avaliação da função motora grossa (GMFM-88), 6MWT, questionário pré-CPET (demografia, atividade física nível, avaliação de risco, história de asma/atopia/tabagismo, história familiar), testes de função pulmonar e TCPE. Após a avaliação, por volta das 9 horas, o paciente iniciou a infusão de TRE.
Visita 2: Dois dias após a visita 1, o paciente chegou ao hospital às 14h, foram avaliados os sinais vitais e realizados GMFM-88, TC6, testes de função pulmonar e TCPE.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença de Pompe diagnosticada por uma deficiência da atividade da enzima alfa-glucosidase ácida em mancha de sangue seco e/ou linfócitos, seguida pelo estudo das mutações causadoras da doença usando análise de DNA do gene GAA
- Idade ≥8 anos
- TRE ≥1 ano
- Capaz de andar de bicicleta em uma bicicleta estacionária.
Critério de exclusão:
- ventilação invasiva
- Ventilação contínua e/ou suplementação contínua de oxigênio para manter a saturação de oxigênio > 90%
- Doença aguda no dia da visita ou um dia antes.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes Pediátricos Pompe
Visita 1: Os pacientes chegaram ao hospital às 7:00 da manhã, os sinais vitais foram coletados e uma avaliação neuromuscular completa foi realizada (folha de avaliação da função motora grossa (GMFM-88), 6MWT, questionário pré-CPET (demografia, atividade física nível, avaliação de risco, história de asma/atopia/tabagismo, história familiar), testes de função pulmonar e TCPE. Após a avaliação, por volta das 9 horas, o paciente iniciou a infusão de TRE. Visita 2: Dois dias após a visita 1, o paciente chegou ao hospital às 14h, foram avaliados os sinais vitais e realizados GMFM-88, TC6, testes de função pulmonar e TCPE. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração no consumo de oxigênio
Prazo: 3 dias
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Mudança na quantidade de oxigênio consumido por quantidade de tempo medida durante 15 minutos de um teste de exercício.
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3 dias
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: 3 dias
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A distância percorrida por um indivíduo em 6 minutos.
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3 dias
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Ficha de avaliação da função motora grossa (GMFM-88)
Prazo: 3 dias
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O paciente é avaliado no desempenho ativo de 88 tarefas físicas e o intervalo de pontuação para cada tarefa varia de 0=não inicia, 1=inicia, 2=completa parcialmente, 3=completa, NT=não testado.
A pontuação total é a soma de todas as tarefas dividida pela pontuação potencial máxima em porcentagem.
Tempo de avaliação ~ 30 minutos.
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3 dias
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Espirometria
Prazo: 3 dias.
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Função pulmonar avaliada por espirometria.
Tempo de avaliação - 5 minutos.
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3 dias.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
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- Doenças Cerebrais
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- Doenças Cerebrais Metabólicas
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- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- 3190-RMB-CTIL
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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