Kardiopulmonal treningstest for å kvantifisere enzymerstatningsrespons ved pediatrisk Pompe-sykdom

Pompes sykdom er en arvelig autosomal recessiv glykogenlagringssykdom forårsaket av delvis eller total mangel på sur α-glukosidase (GAA), som resulterer i akkumulering av glykogen i lysosomer av skjelettmuskulatur, hjerte, lever og annet vev. Det er en omvendt korrelasjon mellom mengden av gjenværende GAA-aktivitet og sykdommens alvorlighetsgrad. Den kliniske fenotypen varierer med hensyn til debutalder, organpåvirkning og alvorlighetsgrad av progresjon. I 2006 ble enzymerstatningsterapi (ERT) med rekombinant human GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, USA) godkjent, og siden den gang er det rapportert om avgjørende endring av sykdomsforløpet. Kliniske studier hos spedbarn viste at ERT førte til forbedring av hjerte-, luftveis- og skjelettmuskelfunksjoner, med oppnåelse av uavhengig gange, høyere nivåer av fysisk aktivitet og overlevelse utover spedbarnsalderen.

Treningskapasitet påvirker Pompe-pasienters kliniske bilde og livskvalitet betydelig [5]. Data om effekten av ERT på fysiologiske variabler knyttet til treningskapasitet er imidlertid knappe. Kardiopulmonal treningstesting (CPET) er en velkjent prosedyre for å vurdere treningskapasitet hos voksne og barn med friske og kroniske tilstander. Lite er kjent om treningskapasitet i den pediatriske Pompe-populasjonen. Målet vårt var å evaluere den akutte effekten av ERT på treningskapasitet og ulike fysiologiske variabler hos pediatriske Pompe-pasienter.

Pasientene ble evaluert før og to dager etter ERT (20 mg/kg/EOW). Hver evaluering inkluderte CPET, lungefunksjonstester, 6MWT og GMFM-88. Alle testene ble utført av samme erfarne lege, treningsfysiolog og fysioterapeut.

Besøk 1: Pasientene ankom det sykehuset kl. 07.00, vitale tegn ble samlet inn og en fullstendig nevromuskulær evaluering ble utført (måleskjema for grov motorisk funksjon (GMFM-88), 6MWT, spørreskjema før CPET (demografi, fysisk aktivitet nivå, risikovurdering, astma/atopi/røykeanamnese, familieanamnese), lungefunksjonstester og CPET. Etter evalueringen, ca. kl. 9, startet pasienten infusjon av ERT.

Besøk 2: To dager etter besøk 1 ankom pasienten sykehuset kl. 14.00, vitale tegn ble vurdert og GMFM-88, 6MWT, lungefunksjonstester og CPET ble utført.