Cardiopulmonale inspanningstest om respons op enzymvervanging bij pediatrische ziekte van Pompe te kwantificeren

De ziekte van Pompe is een erfelijke autosomaal recessieve glycogeenstapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een gedeeltelijk of volledig tekort aan zure α-glucosidase (GAA), resulterend in ophoping van glycogeen in de lysosomen van skeletspieren, hart, lever en andere weefsels. Er is een omgekeerde correlatie tussen de hoeveelheid resterende GAA-activiteit en de ernst van de ziekte. Het klinische fenotype varieert met betrekking tot de aanvangsleeftijd, de betrokkenheid van organen en de ernst van de progressie. In 2006 werd enzymvervangingstherapie (ERT) met recombinant humaan GAA (Genzyme Corporation, Cambridge MA, VS) goedgekeurd en sindsdien is een beslissende wijziging van het verloop van de ziekte gemeld. Klinische studies bij baby's toonden aan dat ERT leidde tot verbetering van de hart-, ademhalings- en skeletspierfuncties, met het bereiken van zelfstandig lopen, hogere niveaus van fysieke activiteit en overleving na de kindertijd.

Het inspanningsvermogen heeft een significante invloed op het ziektebeeld en de kwaliteit van leven van patiënten met Pompe [5]. Gegevens over de effecten van ERT op fysiologische variabelen gerelateerd aan inspanningscapaciteit zijn echter schaars. Cardiopulmonale inspanningstesten (CPET) is een bekende procedure om het inspanningsvermogen te beoordelen bij volwassenen en kinderen met gezonde en chronische aandoeningen. Er is weinig bekend over het inspanningsvermogen bij de pediatrische Pompe-populatie. Ons doel was om het acute effect van ERT op het inspanningsvermogen en verschillende fysiologische variabelen bij pediatrische Pompe-patiënten te evalueren.

Patiënten werden geëvalueerd voor en twee dagen na ERT (20 mg/kg/EOW). Elke evaluatie omvatte CPET, longfunctietesten, 6MWT en GMFM-88. Alle tests werden uitgevoerd door dezelfde ervaren arts, inspanningsfysioloog en fysiotherapeut.

Bezoek 1: Patiënten kwamen om 7.00 uur aan in dat ziekenhuis, vitale functies werden verzameld en er werd een volledige neuromusculaire evaluatie uitgevoerd (gross motor function measure score sheet (GMFM-88), 6MWT, pre-CPET vragenlijst (demografie, fysieke activiteit niveau, risicobeoordeling, astma/atopie/rookgeschiedenis, familiegeschiedenis), longfunctietesten en CPET. Na de evaluatie begon de patiënt om ongeveer 9.00 uur met de infusie van ERT.

Bezoek 2: Twee dagen na bezoek 1 arriveerde de patiënt om 14.00 uur in het ziekenhuis, de vitale functies werden beoordeeld en GMFM-88, 6MWT, longfunctietesten en CPET werden uitgevoerd.