心肺运动试验量化小儿庞贝病的酶替代反应
简介：使用 Myozyme 的酶替代疗法 (ERT) 改善了庞贝病患者的前景。 我们的目的是评估 ERT 对小儿 Pompe 患者运动能力的急性影响。
方法：使用心肺运动试验 (CPET)、六分钟步行试验 (6MWT) 和运动功能试验 (GMFM-88) 在 ERT 之前和之后两天对 Pompe 患者（10-19 岁）进行评估。
研究概览
地位
条件
详细说明
庞贝病是一种遗传性常染色体隐性糖原贮积病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）部分或全部缺乏引起，导致糖原在骨骼肌、心脏、肝脏等组织的溶酶体中堆积。 残留的 GAA 活性量与疾病严重程度呈负相关。 临床表型因发病年龄、器官受累和进展严重程度而异。 2006 年，重组人 GAA（Genzyme Corporation，Cambridge MA，USA）的酶替代疗法 (ERT) 获得批准，从那时起，已经报道了疾病进程的决定性改变。 对婴儿的临床研究表明，ERT 可改善心脏、呼吸和骨骼肌功能，实现独立行走、更高水平的身体活动和婴儿期以后的存活。
运动能力显着影响 Pompe 患者的临床表现和生活质量 [5]。 然而，关于 ERT 对与运动能力相关的生理变量的影响的数据很少。 心肺运动试验 (CPET) 是一种众所周知的程序，用于评估处于健康和慢性疾病状态下的成人和儿童的运动能力。 关于儿童 Pompe 人群的运动能力知之甚少。 我们的目的是评估 ERT 对儿童 Pompe 患者运动能力和不同生理变量的急性影响。
在 ERT（20mg/kg/EOW）之前和之后两天对患者进行评估。 每个评估包括 CPET、肺功能测试、6MWT 和 GMFM-88。 所有测试均由同一位经验丰富的医师、运动生理学家和物理治疗师进行。
访问 1：患者于上午 7:00 到达该医院，收集生命体征并进行完整的神经肌肉评估（粗大运动功能测量评分表（GMFM-88）、6MWT、Pre-CPET 问卷（人口统计学、身体活动水平、风险评估、哮喘/特应性/吸烟史、家族史）、肺功能测试和 CPET。 评估后，大约上午 9 点，患者开始输注 ERT。
访问 2：访问 1 后两天，患者于下午 2:00 到达医院，评估生命体征并进行 GMFM-88、6MWT、肺功能测试和 CPET。
研究类型
注册 (实际的)
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 通过干血斑和/或淋巴细胞中酸性α-葡萄糖苷酶活性的缺乏来诊断庞贝病，然后使用 GAA 基因的 DNA 分析研究致病突变
- 年龄 ≥8 岁
- ERT≥1年
- 能够骑固定自行车骑行。
排除标准：
- 有创通气
- 持续通气和/或持续补氧以维持氧饱和度>90%
- 就诊当天或前一天患有急性疾病。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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小儿庞贝病患者
访问 1：患者于上午 7:00 到达该医院，收集生命体征并进行完整的神经肌肉评估（粗大运动功能测量评分表（GMFM-88）、6MWT、Pre-CPET 问卷（人口统计学、身体活动水平、风险评估、哮喘/特应性/吸烟史、家族史）、肺功能测试和 CPET。 评估后，大约上午 9 点，患者开始输注 ERT。 访问 2：访问 1 后两天，患者于下午 2:00 到达医院，评估生命体征并进行 GMFM-88、6MWT、肺功能测试和 CPET。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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摄氧量的变化
大体时间：3天
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在 15 分钟的运动测试中测得的每单位时间耗氧量的变化。
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3天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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6分钟步行测试
大体时间：3天
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一个人6分钟步行的距离。
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3天
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粗大运动功能测量评分表 (GMFM-88)
大体时间：3天
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患者在 88 项身体任务的积极表现中进行评估，每项任务的评分范围为 0 = 未开始，1 = 开始，2 = 部分完成，3 = 完成，NT = 未测试。
总分是所有任务的总和除以最大潜在分数的百分比。
评估时间 ~ 30 分钟。
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3天
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肺量计
大体时间：3天。
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通过肺活量测定法评估肺功能。
评估时间 - 5 分钟。
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3天。
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Lea Bentur, Prof.、Rambam Health Care Campus
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 3190-RMB-CTIL
计划个人参与者数据 (IPD)
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药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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