Сердечно-легочный тест с физической нагрузкой для количественной оценки реакции замены фермента при детской болезни Помпе
Введение: Заместительная энзимотерапия (ФЗТ) с помощью Myozyme улучшила перспективы пациентов с болезнью Помпе. Нашей целью было оценить острое влияние ФЗТ на толерантность к физической нагрузке у педиатрических пациентов с Помпе.
Методы. Пациенты с Помпе (10–19 лет) оценивались до и через два дня после ФЗТ с использованием кардиопульмонального нагрузочного теста (CPET), теста шестиминутной ходьбы (6MWT) и теста двигательной функции (GMFM-88).
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Болезнь Помпе — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание накопления гликогена, обусловленное частичным или полным дефицитом кислой α-глюкозидазы (ГАА), приводящее к накоплению гликогена в лизосомах скелетных мышц, сердца, печени и других тканей. Существует обратная корреляция между величиной остаточной активности ГАА и тяжестью заболевания. Клинический фенотип варьирует в зависимости от возраста начала, поражения органов и тяжести прогрессирования. В 2006 году была одобрена заместительная энзимотерапия (ФЗТ) рекомбинантным человеческим ГАА (Genzyme Corporation, Кембридж, Массачусетс, США), и с тех пор сообщалось о решительном изменении течения заболевания. Клинические исследования у младенцев показали, что ФЗТ приводила к улучшению функций сердца, дыхания и скелетных мышц с достижением самостоятельной ходьбы, более высоким уровнем физической активности и выживаемостью после младенческого возраста.
Толерантность к физической нагрузке существенно влияет на клиническую картину и качество жизни пациентов с Помпе [5]. Однако данных о влиянии ФЗТ на физиологические параметры, связанные с переносимостью физических нагрузок, недостаточно. Сердечно-легочное нагрузочное тестирование (CPET) — это хорошо известная процедура для оценки переносимости физической нагрузки у взрослых и детей в здоровых и хронических состояниях. Мало что известно о переносимости физических нагрузок в педиатрической популяции Помпе. Нашей целью было оценить острое влияние ФЗТ на толерантность к физической нагрузке и различные физиологические параметры у детей с Помпе.
Пациентов обследовали до и через два дня после ФЗТ (20 мг/кг/EOW). Каждая оценка включала CPET, тесты функции легких, 6MWT и GMFM-88. Все тесты проводились одним и тем же опытным врачом, физиотерапевтом и физиотерапевтом.
Визит 1: пациенты прибыли в эту больницу в 7:00 утра, были собраны жизненные показатели и проведена полная нервно-мышечная оценка (оценочная таблица общей двигательной функции (GMFM-88), 6MWT, анкета до CPET (демографические данные, физическая активность). уровень, оценка риска, астма/атопия/курение в анамнезе, семейный анамнез), тесты функции легких и КПНТ. После оценки, примерно в 9 утра, пациент начал инфузию ФЗТ.
Визит 2: Через два дня после визита 1 пациент прибыл в больницу в 14:00, были оценены жизненные показатели и выполнены GMFM-88, 6MWT, тесты функции легких и КПНТ.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Болезнь Помпе диагностируют по дефициту активности фермента кислой альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови и/или лимфоцитах с последующим изучением болезнетворных мутаций с помощью ДНК-анализа гена GAA
- Возраст ≥8 лет
- ФЗТ ≥1 года
- Умеет кататься на велотренажере.
Критерий исключения:
- Инвазивная вентиляция
- Непрерывная вентиляция легких и/или постоянная оксигенотерапия для поддержания насыщения кислородом >90%
- Острое заболевание в день посещения или за день до него.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Педиатрические пациенты Помпе
Визит 1: пациенты прибыли в эту больницу в 7:00 утра, были собраны жизненные показатели и проведена полная нервно-мышечная оценка (оценочная таблица общей двигательной функции (GMFM-88), 6MWT, анкета до CPET (демографические данные, физическая активность). уровень, оценка риска, астма/атопия/курение в анамнезе, семейный анамнез), тесты функции легких и КПНТ. После оценки, примерно в 9 утра, пациент начал инфузию ФЗТ. Визит 2: Через два дня после визита 1 пациент прибыл в больницу в 14:00, были оценены жизненные показатели и выполнены GMFM-88, 6MWT, тесты функции легких и КПНТ. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение поглощения кислорода
Временное ограничение: 3 дня
|
Изменение количества потребляемого кислорода за время, измеренное в течение 15 минут теста с физической нагрузкой.
|
3 дня
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Тест 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: 3 дня
|
Расстояние, которое человек прошел за 6 минут.
|
3 дня
|
|
Бланк оценки общей двигательной функции (GMFM-88)
Временное ограничение: 3 дня
|
Пациент оценивается при активном выполнении 88 физических задач, и диапазон оценок для каждой задачи варьируется от 0 = не инициирует, 1 = начинает, 2 = частично завершает, 3 = завершает, NT = не тестировалось.
Общий балл — это сумма всех заданий, деленная на максимально возможный балл в процентах.
Время оценки ~ 30 минут.
|
3 дня
|
|
Спирометрия
Временное ограничение: 3 дня.
|
Функция легких по данным спирометрии.
Время оценки - 5 минут.
|
3 дня.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Lea Bentur, Prof., Rambam Health Care Campus
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Болезнь накопления гликогена
- Болезнь накопления гликогена II типа
Другие идентификационные номера исследования
- 3190-RMB-CTIL
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .