Examen des dossiers de patients Amish/Mennonite Variant PA

L'étude est conçue pour fournir une description complète des caractéristiques cliniques et biochimiques de l'académie propionique, variante Amish/Mennonite (PA-AMV). À partir de ces données, les chercheurs espèrent identifier des biomarqueurs pour l'évaluation de l'évolution clinique et l'efficacité de la gestion continue.

Les enquêteurs prévoient d'identifier essentiellement tous les patients connus qui ont la variante amish/mennonite du milieu universitaire propionique (PA-AMV) grâce à une collaboration avec des cliniciens qui ont apporté des soins à cette communauté élargie. Les consentements signés incluent la permission d'accéder aux dossiers médicaux à vie pour permettre aux enquêteurs de définir l'histoire naturelle de cette variante biochimique. Cela comprendra une description des caractéristiques cliniques et biochimiques et de l'histoire naturelle des patients atteints d'acidémie propionique dans la population amish/mennonite. En particulier, il existe un intérêt pour les complications cardiaques de cette variante, de sorte que les enquêteurs analyseront les résultats de l'électrocardiogramme, de l'écho et de l'IRM cardiaque chez les patients ci-dessus. Ces données seront utilisées pour identifier des biomarqueurs pour l'évaluation clinique et la gestion continue.

Il n'y a pas eu de données publiées sur les patients atteints de PA-AMV depuis 1980. L'expérience clinique accumulée avec les patients variant PA Amish/Mennonite suggère que ces patients ont tendance à avoir des caractéristiques cliniques moins sévères par rapport à l'AP classique. La décompensation métabolique néonatale sévère et l'acidocétose ne sont pas présentes chez les patients amish/mennonites que nous avons suivis. La description de l'histoire naturelle et de l'évolution clinique est essentielle dans ce groupe de patients pour orienter davantage leur prise en charge. Il n'existe actuellement aucune approche fondée sur des données probantes pour les soins de ces patients, mais plutôt des centres médicaux individuels gèrent les patients de manière symptomatique et différente. Une approche uniforme et axée sur les données de la prise en charge des patients est nécessaire.