Katsaus kaavioihin Amish/Mennonite Variant PA-potilailta
Kaaviokatsaus potilaista, joilla on propionihapposidemian amishi-/mennoniittimuunnos
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus on suunniteltu tarjoamaan kattava kuvaus propionitieteellisen tiedemaailman, Amish/Mennonite variantin (PA-AMV) kliinisistä ja biokemiallisista piirteistä. Näiden tietojen perusteella tutkijat toivovat voivansa tunnistaa biomarkkereita kliinisen kulun ja jatkuvan hoidon tehokkuuden arvioimiseksi.
Tutkijat aikovat tunnistaa periaatteessa kaikki tunnetut potilaat, joilla on propionitieteellisen akateemisen amishi-/mennoniittivariantti (PA-AMV), tekemällä yhteistyötä kliinikkojen kanssa, jotka ovat osoittaneet hoitoa tälle laajemmalle yhteisölle. Allekirjoitetut suostumukset sisältävät luvan päästä käsiksi elinikäisiin potilastietoihin, jotta tutkijat voivat määrittää tämän biokemiallisen muunnelman tilan luonnollisen historian. Tämä sisältää kuvauksen propionihappoa sairastavien potilaiden kliinisistä ja biokemiallisista ominaisuuksista ja luonnollisesta historiasta amishi-/mennoniittipopulaatiossa. Erityisesti tämän muunnelman sydänkomplikaatioita kohtaan ollaan kiinnostuneita, joten tutkijat analysoivat EKG-, kaiku- ja sydämen MRI-löydöksiä yllä olevista potilaista. Näitä tietoja käytetään biomarkkerien tunnistamiseen kliinistä arviointia ja jatkuvaa hoitoa varten.
PA-AMV-potilaista ei ole julkaistu tietoja vuodesta 1980 lähtien. Kertynyt kliininen kokemus PA-amish/mennoniittivarianttipotilaista viittaa siihen, että näillä potilailla on yleensä vähemmän vakavia kliinisiä piirteitä kuin klassisilla PA-potilailla. Vaikeaa vastasyntyneen metabolista dekompensaatiota ja ketoasidoosia ei esiinny seuraamillamme amishi-/mennoniittipotilailla. Luonnonhistorian ja kliinisen kulun kuvaaminen on olennaista tässä potilasryhmässä hoidon ohjaamiseksi. Tällä hetkellä ei ole olemassa näyttöön perustuvaa lähestymistapaa näiden potilaiden hoitoon, vaan yksittäiset terveyskeskukset hoitavat potilaita oireenmukaisesti ja eri tavalla. Potilashallintaan tarvitaan yhtenäinen, tietoihin perustuva lähestymistapa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, jotka ovat homotsygoottisia PCCB c.606A>G -mutaation suhteen
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka eivät ole homotsygoottisia PCCB c.1606A>G -mutaation suhteen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Amish/Mennonite PA -variantin kliininen ja biokemiallinen luonnonhistoria
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin yksi vuosi.
|
Kaaviokatsaus kuvaamaan Amish/Mennonite PA -variantin kliinisiä ja biokemiallisia ominaisuuksia
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin yksi vuosi.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Lina Ghaloul-Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PRO16110176
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .