Genomgång av diagram från Amish/Mennonite Variant PA-patienter

Studien är utformad för att ge en omfattande beskrivning av de kliniska och biokemiska egenskaperna hos propionsyraakademin, Amish/Mennonite-varianten (PA-AMV). Utifrån dessa data hoppas utredarna kunna identifiera biomarkörer för bedömning av det kliniska förloppet och effektiviteten av pågående behandling.

Utredarna planerar att identifiera i stort sett alla kända patienter som har Amish/Mennonite-varianten av Propionic academia (PA-AMV) genom samarbete med kliniker som visat vård till denna utökade gemenskap. Undertecknade samtycken inkluderar tillstånd att få tillgång till livslånga medicinska journaler för att tillåta utredare att definiera den naturliga historien för detta biokemiska varianttillstånd. Detta kommer att innehålla en beskrivning av de kliniska och biokemiska egenskaperna och den naturliga historien för patienter med propionsyraemi i Amish/Mennonite-populationen. I synnerhet finns det ett intresse för hjärtkomplikationerna av denna variant, så utredarna kommer att analysera EKG, eko och hjärt-MR-fynd hos ovanstående patienter. Dessa data kommer att användas för att identifiera biomarkörer för klinisk bedömning och löpande hantering.

Det har inte funnits några publicerade data om patienter med PA-AMV sedan 1980. Ackumulerad klinisk erfarenhet av PA Amish/Mennonite-variantpatienter tyder på att dessa patienter tenderar att ha mindre allvarliga kliniska egenskaper jämfört med klassisk PA. Allvarlig neonatal metabolisk dekompensation och ketoacidos är inte närvarande hos Amish/Mennonite-patienter som vi har följt. Att beskriva den naturliga historien och det kliniska förloppet är väsentligt i denna grupp av patienter för att ytterligare vägleda deras hantering. Det finns idag inget evidensbaserat tillvägagångssätt för vård av dessa patienter, utan snarare hanterar enskilda vårdcentraler patienter symtomatiskt och annorlunda. En enhetlig, datadriven metod för patienthantering behövs.