Áttekintés az Amish/Mennonite variáns PA betegek diagramjairól

A tanulmány célja, hogy átfogó leírást adjon a propionos akadémia, az amish/mennonit variáns (PA-AMV) klinikai és biokémiai jellemzőiről. Ezekből az adatokból a kutatók azt remélik, hogy azonosítják a biomarkereket a klinikai lefolyás és a folyamatos kezelés hatékonyságának értékeléséhez.

A kutatók azt tervezik, hogy lényegében minden olyan ismert beteget azonosítanak, akiknél a propioni akadémia (PA-AMV) amish/mennonita variánsa van, olyan klinikusokkal együttműködve, akik gondoskodtak erről a kiterjedt közösségről. Az aláírt hozzájárulások magukban foglalják az élethosszig tartó orvosi feljegyzésekhez való hozzáférést, hogy lehetővé tegyék a vizsgálók számára ennek a biokémiai változatnak a természetrajzát. Ez magában foglalja az amish/mennonita populációban előforduló propion-acidémiában szenvedő betegek klinikai és biokémiai jellemzőinek és természetes történetének leírását. Különösen ennek a változatnak a kardiális szövődményei iránt mutatkozik érdeklődés, ezért a kutatók elemezni fogják a fenti betegek EKG-, echo- és kardiális MRI-leleteit. Ezeket az adatokat a biomarkerek azonosítására használják fel klinikai értékeléshez és folyamatos kezeléshez.

PA-AMV-ben szenvedő betegekről 1980 óta nem publikáltak adatokat. A PA Amish/Mennonite variáns betegekkel szerzett klinikai tapasztalatok arra utalnak, hogy ezek a betegek általában kevésbé súlyos klinikai tünetekkel rendelkeznek, mint a klasszikus PA. Súlyos újszülöttkori metabolikus dekompenzáció és ketoacidózis nincs jelen az általunk követett amish/mennonita betegeknél. Ebben a betegcsoportban elengedhetetlen a természetes anamnézis és a klinikai lefolyás leírása a kezelés további iránymutatása érdekében. Jelenleg nincs bizonyítékokon alapuló megközelítés e betegek ellátására, inkább az egyes egészségügyi központok tünetileg és eltérően kezelik a betegeket. A betegkezelés egységes, adatközpontú megközelítésére van szükség.