Revisión de gráficos de pacientes amish/menonitas variante PA
Revisión de gráficos de pacientes que tienen la variante amish/menonita de acidemia propiónica
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio está diseñado para proporcionar una descripción completa de las características clínicas y bioquímicas de la academia propiónica, variante amish/menonita (PA-AMV). A partir de estos datos, los investigadores esperan identificar biomarcadores para la evaluación del curso clínico y la eficacia del tratamiento en curso.
Los investigadores planean identificar esencialmente a todos los pacientes conocidos que tienen la variante amish/menonita de la academia propiónica (PA-AMV) a través de la colaboración con los médicos que demostraron su atención a esta comunidad extendida. Los consentimientos firmados incluyen permiso para acceder a los registros médicos de por vida para permitir que los investigadores definan la historia natural de esta variante bioquímica. Esto incluirá una descripción de las características clínicas y bioquímicas y la historia natural de los pacientes con acidemia propiónica en la población Amish/Menonita. En particular, hay interés en las complicaciones cardíacas de esta variante, por lo que los investigadores analizarán los hallazgos de ECG, eco y resonancia magnética cardíaca en los pacientes mencionados. Estos datos se utilizarán para identificar biomarcadores para la evaluación clínica y la gestión continua.
No ha habido datos publicados sobre pacientes con PA-AMV desde 1980. La experiencia clínica acumulada con pacientes con la variante amish/menonita de AP sugiere que estos pacientes tienden a tener características clínicas menos graves en comparación con la AP clásica. La descompensación metabólica neonatal severa y la cetoacidosis no están presentes en los pacientes amish/menonitas que hemos seguido. Describir la historia natural y el curso clínico es fundamental en este grupo de pacientes para orientar aún más su manejo. Actualmente no existe un enfoque basado en la evidencia para el cuidado de estos pacientes, sino que los centros médicos individuales manejan a los pacientes de manera sintomática y diferente. Se necesita un enfoque uniforme y basado en datos para el manejo de pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jennifer Baker, MA
- Número de teléfono: 412-6926378
- Correo electrónico: jennifer.baker@chp.edu
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes homocigotos para la mutación PCCB c.606A>G
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no son homocigotos para la mutación PCCB c.1606A>G
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia natural clínica y bioquímica de la variante PA amish/menonita
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de un año.
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Revisión de gráficos para describir las características clínicas y bioquímicas de la variante PA amish/menonita
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A través de la finalización del estudio, un promedio de un año.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lina Ghaloul-Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PRO16110176
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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