Überprüfung der Diagramme von PA-Patienten der Amish/Mennoniten-Variante
Diagrammübersicht von Patienten mit der Amish/Mennoniten-Variante der Propionazidämie
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Studie soll eine umfassende Beschreibung der klinischen und biochemischen Merkmale der Propionsäure-Akademie, Amish/Mennonite-Variante (PA-AMV) liefern. Aus diesen Daten hoffen die Forscher, Biomarker zur Beurteilung des klinischen Verlaufs und der Wirksamkeit der laufenden Behandlung zu identifizieren.
Die Forscher planen, im Wesentlichen alle bekannten Patienten mit der Amish/Mennoniten-Variante der Propionic Academia (PA-AMV) zu identifizieren, indem sie mit Klinikern zusammenarbeiten, die sich für diese erweiterte Gemeinschaft eingesetzt haben. Unterschriebene Zustimmungen beinhalten die Erlaubnis, auf lebenslange Krankenakten zuzugreifen, um es den Ermittlern zu ermöglichen, den natürlichen Verlauf dieser biochemischen Variante des Zustands zu definieren. Dazu gehört eine Beschreibung der klinischen und biochemischen Merkmale und der natürlichen Geschichte von Patienten mit Propionazidämie in der Amish/Mennoniten-Bevölkerung. Insbesondere besteht Interesse an den kardialen Komplikationen dieser Variante, sodass die Prüfärzte bei den oben genannten Patienten EKG-, Echo- und kardiale MRT-Befunde analysieren werden. Diese Daten werden verwendet, um Biomarker für die klinische Bewertung und das laufende Management zu identifizieren.
Seit 1980 wurden keine Daten zu Patienten mit PA-AMV veröffentlicht. Die gesammelten klinischen Erfahrungen mit PA-Patienten der Amish/Mennonite-Variante legen nahe, dass diese Patienten im Vergleich zur klassischen PA tendenziell weniger schwerwiegende klinische Merkmale aufweisen. Schwere neonatale metabolische Dekompensation und Ketoazidose sind bei Amish/Mennoniten-Patienten, die wir beobachtet haben, nicht vorhanden. Die Beschreibung des natürlichen Verlaufs und des klinischen Verlaufs ist bei dieser Patientengruppe von wesentlicher Bedeutung, um ihre Behandlung weiter zu lenken. Derzeit gibt es keinen evidenzbasierten Ansatz zur Versorgung dieser Patienten, sondern einzelne medizinische Zentren behandeln Patienten symptomatisch und unterschiedlich. Ein einheitlicher, datengesteuerter Ansatz für das Patientenmanagement ist erforderlich.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Jennifer Baker, MA
- Telefonnummer: 412-6926378
- E-Mail: jennifer.baker@chp.edu
Studienorte
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten, die homozygot für die PCCB c.606A>G-Mutation sind
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die nicht homozygot für die PCCB c.1606A>G-Mutation sind
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Klinische und biochemische Naturgeschichte der Amish/Mennonite PA-Variante
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich ein Jahr.
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Diagrammübersicht zur Beschreibung der klinischen und biochemischen Merkmale der Amish/Mennonite PA-Variante
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Bis zum Studienabschluss durchschnittlich ein Jahr.
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Lina Ghaloul-Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PRO16110176
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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