Przegląd wykresów pacjentów PA z wariantem Amiszów/mennonitów

Badanie ma na celu dostarczenie kompleksowego opisu klinicznych i biochemicznych cech akademii propionowej, wariantu amiszów/mennonitów (PA-AMV). Na podstawie tych danych badacze mają nadzieję zidentyfikować biomarkery do oceny przebiegu klinicznego i skuteczności bieżącego leczenia.

Badacze planują zidentyfikować zasadniczo wszystkich znanych pacjentów, którzy mają amiszowy/menonicki wariant Propionic academia (PA-AMV) poprzez współpracę z klinicystami, którzy okazali opiekę tej rozszerzonej społeczności. Podpisane zgody obejmują pozwolenie na dostęp do dokumentacji medycznej trwającej całe życie, aby umożliwić badaczom określenie naturalnej historii tego wariantu biochemicznego stanu. Będzie to obejmowało opis cech klinicznych i biochemicznych oraz historię naturalną pacjentów z kwasicą propionową w populacji amiszów/mennonitów. W szczególności istnieje zainteresowanie powikłaniami sercowymi tego wariantu, więc badacze przeanalizują wyniki EKG, echo serca i rezonansu magnetycznego serca u powyższych pacjentów. Dane te zostaną wykorzystane do identyfikacji biomarkerów do oceny klinicznej i bieżącego zarządzania.

Od 1980 roku nie opublikowano danych dotyczących pacjentów z PA-AMV. Zgromadzone doświadczenie kliniczne z pacjentami z wariantem PA amiszów/mennonitów sugeruje, że ci pacjenci mają zwykle mniej nasilone objawy kliniczne w porównaniu z klasycznym PA. Ciężka dekompensacja metaboliczna noworodków i kwasica ketonowa nie występują u pacjentów Amiszów / Mennonitów, których obserwowaliśmy. Opisanie historii naturalnej i przebiegu klinicznego jest w tej grupie pacjentów niezbędne do dalszego ukierunkowania postępowania. Obecnie nie ma opartego na dowodach podejścia do opieki nad tymi pacjentami, ale raczej poszczególne ośrodki medyczne zarządzają pacjentami objawowo i inaczej. Potrzebne jest jednolite, oparte na danych podejście do zarządzania pacjentami.