Herziening van grafieken van Amish / Doopsgezinde Variant PA-patiënten

De studie is opgezet om een ​​uitgebreide beschrijving te geven van de klinische en biochemische kenmerken van de propion-academie, Amish/Doopsgezinde variant (PA-AMV). Uit deze gegevens hopen de onderzoekers biomarkers te identificeren voor de beoordeling van het klinisch beloop en de werkzaamheid van doorlopend management.

De onderzoekers zijn van plan om in wezen alle bekende patiënten te identificeren die de Amish / Doopsgezinde variant van Propionic Academia (PA-AMV) hebben door samenwerking met clinici die zorg hebben bewezen aan deze uitgebreide gemeenschap. Ondertekende toestemmingen omvatten toestemming voor toegang tot levenslange medische dossiers, zodat onderzoekers de natuurlijke geschiedenis van deze biochemische variant kunnen bepalen. Dit omvat een beschrijving van de klinische en biochemische kenmerken en het natuurlijke beloop van patiënten met propionzuuracidemie in de Amish/mennonitische populatie. Er is met name belangstelling voor de cardiale complicaties van deze variant, dus onderzoekers zullen ECG-, echo- en cardiale MRI-bevindingen bij bovengenoemde patiënten analyseren. Deze gegevens zullen worden gebruikt om biomarkers te identificeren voor klinische beoordeling en doorlopend beheer.

Er zijn geen gepubliceerde gegevens over patiënten met PA-AMV sinds 1980. Geaccumuleerde klinische ervaring met patiënten met de PA Amish/mennonitische variant suggereert dat deze patiënten over het algemeen minder ernstige klinische kenmerken hebben in vergelijking met klassieke PA. Ernstige neonatale metabole decompensatie en ketoacidose zijn niet aanwezig bij Amish/mennonitische patiënten die we hebben gevolgd. Het beschrijven van de natuurlijke geschiedenis en het klinisch beloop is essentieel bij deze groep patiënten om hun behandeling verder te begeleiden. Er is momenteel geen evidence-based benadering voor de zorg voor deze patiënten, maar individuele medische centra behandelen patiënten symptomatisch en anders. Er is behoefte aan een uniforme, datagestuurde benadering van patiëntenbeheer.