Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gjennomgang av diagrammer fra Amish/Mennonite Variant PA-pasienter

27. januar 2026 oppdatert av: Lina Ghaloul Gonzalez, University of Pittsburgh

Kartgjennomgang av pasienter som har Amish/Mennonitt-varianten av propionsyre

Den naturlige historien til pasienter med PA-AMV har ikke blitt systematisk studert før, og det er ingen publiserte data i litteraturen om denne tilstanden siden 1980. Det er ingen evidensbasert tilnærming til omsorg for disse pasientene, spesielt de yngre pasientene som kanskje ikke kommer til lege før det utvikles betydelige hjerteproblemer. Gjennom systematisk gjennomgang av eksisterende medisinske journaler på i hovedsak alle kjente pasienter med denne tilstanden, planlegger etterforskerne å utvikle en evidensbasert behandlingsplan for forebyggende behandling av disse pasientene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studien er designet for å gi en omfattende beskrivelse av de kliniske og biokjemiske egenskapene til propionisk akademia, Amish/Mennonite-varianten (PA-AMV). Fra disse dataene håper etterforskerne å identifisere biomarkører for vurdering av klinisk forløp og effektivitet av pågående behandling.

Etterforskerne planlegger å identifisere i hovedsak alle kjente pasienter som har Amish/Mennonite-varianten av Propionic akademia (PA-AMV) gjennom samarbeid med klinikere som har vist omsorg for dette utvidede samfunnet. Signerte samtykker inkluderer tillatelse til å få tilgang til livslange medisinske journaler for å tillate etterforskere å definere den naturlige historien til denne biokjemiske varianttilstanden. Dette vil inkludere en beskrivelse av de kliniske og biokjemiske egenskapene og naturhistorien til pasienter med propionsyreemi i Amish/Mennonite-populasjonen. Spesielt er det interesse for hjertekomplikasjoner av denne varianten, så etterforskere vil analysere EKG, ekko og hjerte-MR-funn hos pasientene ovenfor. Disse dataene vil bli brukt til å identifisere biomarkører for klinisk vurdering og pågående styring.

Det har ikke vært publiserte data om pasienter med PA-AMV siden 1980. Akkumulert klinisk erfaring med PA Amish/Mennonite variantpasienter tyder på at disse pasientene har en tendens til å ha mindre alvorlige kliniske trekk sammenlignet med klassisk PA. Alvorlig neonatal metabolsk dekompensasjon og ketoacidose er ikke til stede hos Amish/Mennonite-pasienter vi har fulgt. Å beskrive den naturlige historien og det kliniske forløpet er avgjørende for denne gruppen pasienter for å veilede behandlingen videre. Det er foreløpig ingen evidensbasert tilnærming til pleie av disse pasientene, men enkeltmedisinske sentre behandler pasienter symptomatisk og annerledes. En enhetlig, datadrevet tilnærming til pasientbehandling er nødvendig.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

38

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Amish- og mennonittiske individer som har blitt diagnostisert med PA-AMV-formen av propionisk akademia, karakterisert ved tilstedeværelsen av homozygot PCCB c.1060A>G.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter som er homozygote for PCCB c.606A>G-mutasjonen

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke er homozygote for PCCB c.1606A>G-mutasjonen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk og biokjemisk naturhistorie av Amish/Mennonite PA-variant
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt ett år.
Kartgjennomgang for å beskrive kliniske og biokjemiske trekk ved Amish/Mennonite PA-variant
Gjennom studiegjennomføring i snitt ett år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pittsburgh

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lina Ghaloul-Gonzalez, MD, University of Pittsburgh

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. april 2017

Primær fullføring (Faktiske)

5. september 2022

Studiet fullført (Faktiske)

5. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. april 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

18. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PRO16110176

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Propionsyreacidemi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malaysia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere