Gennemgang af diagrammer fra Amish/Mennonite Variant PA-patienter

Undersøgelsen er designet til at give en omfattende beskrivelse af de kliniske og biokemiske træk ved propionisk akademisk, Amish/Mennonite variant (PA-AMV). Ud fra disse data håber efterforskerne at identificere biomarkører til vurdering af det kliniske forløb og effektiviteten af ​​den løbende behandling.

Efterforskerne planlægger at identificere i det væsentlige alle kendte patienter, som har Amish/Mennonite-varianten af ​​Propionic akademia (PA-AMV) gennem samarbejde med klinikere, der har bevist omsorg for dette udvidede samfund. Underskrevne samtykker inkluderer tilladelse til at få adgang til livslange medicinske journaler for at give efterforskere mulighed for at definere den naturlige historie af denne biokemiske varianttilstand. Dette vil omfatte en beskrivelse af de kliniske og biokemiske egenskaber og den naturlige historie for patienter med propionsyredæmi i Amish/Mennonite-populationen. Der er især interesse for hjertekomplikationer af denne variant, så efterforskere vil analysere EKG, ekko og hjerte-MR-fund hos ovennævnte patienter. Disse data vil blive brugt til at identificere biomarkører til klinisk vurdering og løbende styring.

Der har ikke været offentliggjorte data om patienter med PA-AMV siden 1980. Akkumuleret klinisk erfaring med PA Amish/Mennonite variant patienter tyder på, at disse patienter har tendens til at have mindre alvorlige kliniske træk sammenlignet med klassisk PA. Alvorlig neonatal metabolisk dekompensation og ketoacidose er ikke til stede hos Amish/Mennonite-patienter, vi har fulgt. At beskrive den naturlige historie og det kliniske forløb er væsentligt i denne gruppe af patienter for yderligere at vejlede deres behandling. Der er i øjeblikket ingen evidensbaseret tilgang til pleje af disse patienter, men derimod behandler individuelle lægecentre patienter symptomatisk og anderledes. En ensartet, datadrevet tilgang til patienthåndtering er nødvendig.