回顾阿米什/门诺变体 PA 患者的图表

该研究旨在全面描述丙酸学术界阿米什/门诺变体 (PA-AMV) 的临床和生化特征。 从这些数据中，研究人员希望确定生物标志物以评估临床过程和持续管理的有效性。

研究人员计划通过与证明对这个扩展社区有照顾的临床医生合作，基本上确定所有已知的患有丙酸学术界的阿米什/门诺变体 (PA-AMV) 的患者。 签署的同意书包括允许访问终生医疗记录，以允许调查人员定义这种生化变异病症的自然史。 这将包括对阿米什/门诺派丙酸血症患者的临床和生化特征以及自然史的描述。 特别是，人们对这种变异的心脏并发症很感兴趣，因此研究人员将分析上述患者的心电图、回声和心脏 MRI 结果。 这些数据将用于识别用于临床评估和持续管理的生物标志物。

自 1980 年以来，没有关于 PA-AMV 患者的公开数据。 与经典 PA 相比，PA 阿米什/门诺变体患者积累的临床经验表明，这些患者往往具有不太严重的临床特征。 我们跟踪的阿米什/门诺派患者中不存在严重的新生儿代谢失代偿和酮症酸中毒。 描述这组患者的自然病程和临床过程对于进一步指导他们的管理至关重要。 目前没有基于证据的方法来护理这些患者，而是各个医疗中心根据症状和不同方式管理患者。 需要一种统一的、数据驱动的患者管理方法。