Amish/Mennonite 변형 PA 환자의 차트 검토

이 연구는 프로피온 학계, Amish/Mennonite 변형(PA-AMV)의 임상 및 생화학적 특징에 대한 포괄적인 설명을 제공하도록 설계되었습니다. 이 데이터에서 조사관은 임상 경과 및 지속적인 관리의 효능을 평가하기 위한 바이오마커를 식별하기를 희망합니다.

조사관은 이 확장된 커뮤니티에 대한 치료를 입증한 임상의와의 협력을 통해 프로피온 학계(PA-AMV)의 아미시/메노나이트 변형을 가진 알려진 모든 환자를 본질적으로 식별할 계획입니다. 서명된 동의에는 조사관이 이 생화학적 변이 상태의 자연사를 정의할 수 있도록 평생 의료 기록에 액세스할 수 있는 권한이 포함됩니다. 여기에는 Amish/Mennonite 인구에서 프로피온산혈증 환자의 임상 및 생화학적 특징과 자연사에 대한 설명이 포함됩니다. 특히, 이 변종의 심장 합병증에 관심이 있어 연구자들은 위의 환자에서 EKG, 에코 및 심장 MRI 소견을 분석할 것입니다. 이 데이터는 임상 평가 및 지속적인 관리를 위한 바이오마커를 식별하는 데 사용됩니다.

1980년 이후 PA-AMV 환자에 대한 공개된 데이터는 없습니다. PA Amish/Mennonite 변형 환자에 대한 축적된 임상 경험은 이러한 환자가 고전적인 PA에 비해 덜 심각한 임상 특징을 갖는 경향이 있음을 시사합니다. 우리가 추적한 Amish/Mennonite 환자에게는 심각한 신생아 대사 보상 부전 및 케톤산증이 나타나지 않습니다. 자연 경과 및 임상 과정을 설명하는 것은 이 환자 그룹에서 관리를 더 잘 안내하는 데 필수적입니다. 현재 이러한 환자를 치료하기 위한 증거 기반 접근 방식은 없지만 개별 의료 센터는 환자를 증상에 따라 다르게 관리합니다. 환자 관리에 대한 통일된 데이터 기반 접근 방식이 필요합니다.