Обзор карт пациентов с амишей/меннонитами, страдающих ПА

Исследование предназначено для предоставления всестороннего описания клинических и биохимических особенностей пропионовой академии, варианта амишей / меннонитов (PA-AMV). На основе этих данных исследователи надеются определить биомаркеры для оценки клинического течения и эффективности текущего лечения.

Исследователи планируют выявить практически всех известных пациентов с амишско-меннонитским вариантом пропионовой академии (PA-AMV) посредством сотрудничества с клиницистами, которые оказали помощь этому расширенному сообществу. Подписанные согласия включают разрешение на доступ к медицинским записям на протяжении всей жизни, чтобы исследователи могли определить естественную историю этого биохимического вариантного состояния. Это будет включать описание клинических и биохимических особенностей и естественного течения пациентов с пропионовой ацидемией в популяции амишей/меннонитов. В частности, есть интерес к сердечным осложнениям этого варианта, поэтому исследователи будут анализировать данные ЭКГ, эхокардиографии и МРТ сердца у вышеуказанных пациентов. Эти данные будут использоваться для определения биомаркеров для клинической оценки и текущего лечения.

С 1980 года нет опубликованных данных о пациентах с PA-AMV. Накопленный клинический опыт пациентов с вариантом ПА амишей/меннонитов позволяет предположить, что эти пациенты, как правило, имеют менее тяжелые клинические признаки по сравнению с классическим ПА. Тяжелая неонатальная метаболическая декомпенсация и кетоацидоз отсутствуют у пациентов-амишей/меннонитов, за которыми мы наблюдали. Описание естественного течения и клинического течения крайне важно для этой группы пациентов для дальнейшего руководства их ведением. В настоящее время не существует научно обоснованного подхода к уходу за такими пациентами, а отдельные медицинские центры лечат пациентов симптоматически и по-разному. Необходим единый, основанный на данных подход к ведению пациентов.