Revisão de prontuários de pacientes com PA variante amish/menonita
Revisão de prontuários de pacientes com variante amish/menonita de acidemia propiônica
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O estudo é projetado para fornecer uma descrição abrangente das características clínicas e bioquímicas da academia propiônica, variante Amish/Menonita (PA-AMV). A partir desses dados, os pesquisadores esperam identificar biomarcadores para avaliação do curso clínico e eficácia do tratamento contínuo.
Os investigadores planejam identificar essencialmente todos os pacientes conhecidos que têm a variante Amish/Menonita da Academia Propiônica (PA-AMV) por meio da colaboração com médicos que provaram cuidar dessa comunidade estendida. Os consentimentos assinados incluem permissão para acessar registros médicos vitalícios para permitir que os investigadores definam a história natural dessa condição variante bioquímica. Isso incluirá uma descrição das características clínicas e bioquímicas e história natural de pacientes com acidemia propiônica na população Amish/Menonita. Em particular, há interesse nas complicações cardíacas desta variante, de modo que os investigadores analisarão os achados de EKG, eco e ressonância magnética cardíaca nos pacientes acima. Esses dados serão usados para identificar biomarcadores para avaliação clínica e gerenciamento contínuo.
Não há dados publicados sobre pacientes com PA-AMV desde 1980. A experiência clínica acumulada com pacientes com PA variante Amish/Menonita sugere que esses pacientes tendem a ter características clínicas menos graves em comparação com PA clássico. Descompensação metabólica neonatal grave e cetoacidose não estão presentes nos pacientes amish/menonitas que acompanhamos. Descrever a história natural e o curso clínico é essencial nesse grupo de pacientes para melhor orientar seu manejo. Atualmente, não há uma abordagem baseada em evidências para cuidar desses pacientes, mas centros médicos individuais tratam os pacientes de forma sintomática e diferente. É necessária uma abordagem uniforme e orientada por dados para o gerenciamento de pacientes.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes homozigotos para a mutação PCCB c.606A>G
Critério de exclusão:
- Pacientes que não são homozigotos para a mutação PCCB c.1606A>G
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História natural clínica e bioquímica da variante Amish/Menonita PA
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de um ano.
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Revisão de prontuário para descrever características clínicas e bioquímicas da variante Amish/Menonita PA
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Através da conclusão do estudo, uma média de um ano.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lina Ghaloul-Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PRO16110176
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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