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Gaucherite - ゴーシェ病を層別化するための研究 (Gaucherite)

2024年8月5日 更新者：Timothy Cox MD、Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

ゴーシェ病の小児および成人における臨床転帰および特定の治療法に対する反応を層別化するための予測手段

この研究の目的は、すでに収集されたデータを再検討し、特に骨、がん、および脳の状態の領域におけるゴーシェ病の重症度と治療への反応を予測する臨床的要因を決定するために、ゴーシェ病のイギリスの成人と子供から新しいデータを収集することです。 .

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

ゴーシェ病は、酵素グルコセレブロシダーゼの遺伝的欠乏によって引き起こされる遺伝的代謝疾患のまれなグループの一部です。 最も一般的な形態である 1 型は、一般集団の 40,000 ～ 60,000 人に 1 人が罹患します。 タイプ 1 では、乳児期から高齢期まで、いつでも症状が現れることがあります。 この疾患は、貧血（赤血球の量の減少）、疲労（疲れ）、あざ、出血傾向の増加に関連しています。 胃の腫れを伴う脾臓や肝臓の肥大、骨の痛み、骨折、骨の劣化が起こることもあります。 1型は、以前は脳や神経系に影響を与えないと考えられていました. 1 型ゴーシェ病患者の中には、症状がない人もいれば、生命を脅かす可能性のある重篤な症状を発症する人もいます。最近、パーキンソニズムおよびレビー小体型認知症は、同年齢集団の健康な対照被験者と比較して、ゴーシェ病のこのバリアントを有する患者でより高い頻度で発生することが注目されています。

ゴーシェ病タイプ 3 では、脳と脊髄が冒されます。 タイプ 3 はまれで、100,000 人に 1 人未満です。 タイプ 3 の脳と脊髄の症状は、乳児期に血色の良い神経学的疾患の証拠がある人よりも深刻ではありません。 脳と脊髄の症状は幼児期から晩年にかけて現れ、3 型ゴーシェ病の患者は成人期まで生きることがよくありますが、必ずしもそうではありません。

ゴーシェ病は性別特異的ではなく、その兆候と症状は、どの年齢の罹患者にも現れる可能性があり、タイプ 3 は一般的に小児期に診断されます。 あらゆる民族的背景を持つ個人がゴーシェ病を発症する可能性がありますが、タイプ 1 ゴーシェ病は、アシュケナジー (東ヨーロッパ) 系のユダヤ人の間で最も一般的です。 このグループの中で、約 900 人に 1 人がゴーシェ病のリスクがあります。

イギリスには、ゴーシェ病と診断された約 280 人が、治療中の病院の 1 つで治療または管理を受けています。

ゴーシェ病患者は、骨髄腫およびパーキンソン病を発症するリスクが高くなります。 多発性骨髄腫としても知られる骨髄腫は、抗体を生成する免疫系の白血球に影響を与える骨髄がんの一種です。 ゴーシェ病患者の約 10 人に 1 人が特定の血液タンパク質を持っています。パラプロテインと呼ばれるモノクローナル抗体は、骨髄腫を含む悪性および非悪性状態の両方で見られます。

パーキンソン病は、運動を制御する特定の脳細胞が死滅するにつれて、時間の経過とともに発症する神経疾患です。 ドーパミンと呼ばれる化学物質の生成が減少すると、運動、行動、学習、記憶の調整に関与する脳細胞間のコミュニケーションが減少します。

治験責任医師は、ゴーシェ病および上記のいずれかの状態と診断された患者から情報を収集します（患者はすでに監視されています）。 彼らの臨床状態について必要なさらなる情報は、過去および現在進行中の医療記録から得られます。これは、参加者がゴーシェ病の定期的なケアの一環として病院に通うときに行われます。 研究に必要な情報は、すでに記録されている情報と変わりません。6 か月ごとに定期的なケアのために病院に来るときに、医療記録に記録されます。

この研究の目的のために、研究者は参加者からいくつかの追加の血液サンプルを採取します。 これらのサンプルは、この研究のみを目的として生化学的および細胞分析を行うために使用されます。

治験責任医師はまた、過去に受けた医療処置から入手できる可能性のあるアーカイブされた生物学的材料 (血清および/または組織) へのアクセスおよび研究目的での使用を許可する許可を参加者に要求します。

さらに、この研究の目的のために、訪問のたびに、研究者は、参加者が身体的および社会的能力、精神的健康、および生活の質についてのアンケートに記入することも要求します。

すべての研究固有の手順 (つまり、 参加者が通常の標準治療の病院訪問中に受けることのない手順) は、通常の診療所の予約時に、または参加者が都合の良いと思う別の時間に実行できます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

250

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イギリス
      • Birmingham、イギリス
        • 終了しました
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham、イギリス
        • 募集
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge、イギリス
        • 募集
        • Cambridge University Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Patrick Deegan, MD
      • London、イギリス
        • 募集
        • Great Ormond Street Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Anupam Chakrapani
      • London、イギリス
        • 募集
        • Royal Free Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Derralynn Hughes
      • London、イギリス
        • 募集
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Robin Lachmann
      • Manchester、イギリス
        • 募集
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Simon Jones
      • Salford、イギリス
        • 募集
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Reena Sharma

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

イングランドのゴーシェ病専門センター 7 つ (以前は 8 つ) では、約 280 人の患者を募集します。

説明

包含基準:

この研究に登録するには、各患者が次の基準をすべて満たす必要があります。

  1. -I型、II型、またはIII型ゴーシェ病の生化学的診断の確認
  2. 書面による倫理委員会 (EC) は、患者、または患者の親または法定後見人から取得したインフォームドコンセントを承認し、必要に応じて患者の同意を得る
  3. 男性または女性の患者、年齢制限なし
  4. -研究スケジュールと手順を喜んで順守できる
  5. ECが、患者からの新たな同意なしに患者データを収集できると判断した死亡患者

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす患者は、研究から除外されます。

  1. 平均余命を6か月未満に制限する無関係の併存疾患
  2. -患者、または該当する場合、親または法定後見人は、ECが承認したインフォームドコンセントフォームを理解、署名、日付を記入することができず、必要に応じて患者の同意を得ることができません
  3. 研究者が研究に不適当と判断した場合

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
III型患者
酵素療法に対する層別反応 基質減少療法（予想） 脾臓摘出術（および相互作用）
他の：酵素療法に対する層別反応
観察研究には、参加者の病歴、病理学、画像診断、および健康アンケートの回顧的および前向きデータのレビューが含まれます。
他の名前：
  • 基質減少療法に対する層別反応
  • 脾臓摘出術
I型患者
酵素療法および基質減少療法に対する層別反応 - 脾臓摘出術 (および相互作用)
他の：酵素療法に対する層別反応
観察研究には、参加者の病歴、病理学、画像診断、および健康アンケートの回顧的および前向きデータのレビューが含まれます。
他の名前：
  • 基質減少療法に対する層別反応
  • 脾臓摘出術

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
神経学的転帰
時間枠：2029年
サッカード性眼球障害の存在
2029年
脆弱性骨折
時間枠：2029年
二重エネルギー吸収光度測定法 (DEXA) により、骨ミネラル密度 (BMD g/cm2) を測定して、治療ストランドへの階層化を可能にし、将来の脆弱性骨折を予測および予防することができます。
2029年
疾患の重症度
時間枠：2029年
生化学的バイオマーカー (PARC/CCL18 ng/ml およびキトトリオシダーゼ umol/L/h) を使用して、疾患の重症度および治療に対する反応を追跡します。
2029年
骨髄の関与
時間枠：2029年
MRI により、骨髄の関与の程度を評価し、骨髄負荷スコア (BMB) を使用して治療への反応を評価することができます。 BMB は、腰椎の矢状 T1 および T2 画像と大腿骨の冠状 T1 および T2 画像を使用する半定量的 MRI スコアリング システムです。
2029年
骨無血管壊死
時間枠：2029年
MRI により、新しい無血管壊死イベント (骨壊死) を評価することができます。
2029年
認知機能
時間枠：2019年
前頭評価バッテリー (FAB) は、III 型患者およびパーキンソン病と診断された患者の早期認知障害を評価するために使用されます。
2019年
認知機能
時間枠：2029年
Addenbrooke's Cognitive Examination - ACE-R と National Adult Reading Test を組み合わせて使用​​し、注意と向き、記憶力、流暢さ、言語、視覚空間の向きを確立します。
2029年
神経学的身体評価
時間枠：2029年
Modified Severity Scoring Tool (MSSt) は、NGD (タイプ III) の神経症状を監視するために使用されます。
2029年
多発性骨髄腫
時間枠：2029年
末梢血単核細胞における新しいバイオマーカーの特徴付け。 (PBMCs)、脂質分析およびメタボロミクス画面。
2029年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
生活の質と疾患の重症度の測定
時間枠：2029年
SF36;患者が報告した生活の質を評価するために使用されます。 これは、特定の年齢、疾患、または治療グループを対象とするものではなく、健康状態の一般的な尺度です。 これは、一般集団と特定集団の調査の実施、疾病の相対的負担の比較、および幅広い治療法によってもたらされる健康上の利点の差別化に役立つことが証明されています。
2029年
生活の質と疾患の重症度の測定
時間枠：2029年
EQ5D5L;次元は（可動性、セルフケア、通常の活動、痛み/不快感、不安/抑うつ）です。それは、健康の臨床的および経済的評価に使用できる、単純な記述プロファイルと健康状態の単一の指標値を提供します。 このツールは、医療介入の経済的評価を知らせるために使用される質調整生存年 (QALY) の計算を容易にするのに役立ちます。
2029年
生活の質と疾患の重症度の測定
時間枠：2029年
病院の不安とうつ病の尺度 (HAD);調査中および治療中の患者の情緒障害の検出において研究者を支援する
2029年
生活の質と疾患の重症度の測定
時間枠：2029年
PedsQL (多次元疲労尺度);研究者が、患者から報告された疲労のレベルと疾患の重症度に関連性があるかどうかを評価できるようにする
2029年
生活の質と疾患の重症度の測定
時間枠：2029年
小児年齢の PedsQL 生活の質。 参加者が報告した生活の質を評価する。
2029年
パーキンソンの重症度
時間枠：2029年
統合パーキンソン病評価尺度 (MDS-UPDRS) の運動障害協会主催の改訂は、パーキンソン病 (PD) の臨床評価尺度です。
2029年
バイオバンク
時間枠：2020年
過去および将来のヒトサンプルのバイオバンク保管。
2020年
アイシーカム
時間枠：2029年
眼球運動を測定する客観的な定量可能な眼科検査
2029年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

協力者

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

捜査官

  • 主任研究者：Timothy M Cox, MD、University of Cambridge

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年1月1日

一次修了 (推定)

2028年9月30日

研究の完了 (推定)

2028年12月31日

試験登録日

最初に提出

2017年7月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年8月4日

最初の投稿 (実際)

2017年8月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年8月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年8月5日

最終確認日

2024年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • MR/K015338/1

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データ共有ポリシーは、調査の最後に策定されます。 研究者は、特定のデータについて倫理的に承認された要求をデータ所有者に行うことができます (料金が発生します)。 どのデータセットが利用可能になるかは、Gaucherite Consortium Group によってまだ決定されていません。

IPD 共有時間枠

研究の完了時: ただし、このコホートの価値を考えると、国民保健サービスおよび NIHR のコンテキスト内での永続性を確保するための努力がなされます。

IPD 共有アクセス基準

データ監視委員会への個別の申請、および機密保持と倫理的承認の適切な保証。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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