Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Gaucherite - En studie för att stratifiera Gauchers sjukdom (Gaucherite)

5 augusti 2024 uppdaterad av: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Förutsägande åtgärder för att stratifiera kliniska resultat hos barn och vuxna med Gauchers sjukdom och svar på specifika terapier

Syftet med denna forskning är att granska data som redan har samlats in och att samla in nya data från vuxna och barn i England med Gauchers sjukdom för att fastställa kliniska faktorer som förutsäger svårighetsgrad och svar på behandling av Gauchers sjukdom, särskilt inom områdena ben, cancer och hjärntillstånd .

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Gauchers sjukdom är en del av en sällsynt grupp genetiska metabola sjukdomar som orsakas av en ärftlig brist på enzymet glukocerebrosidas. Den vanligaste formen, typ 1, drabbar 1 av 40 000 till 60 000 individer i den allmänna befolkningen. I typ 1 kan symtom uppträda när som helst från spädbarnsåldern till hög ålder. Sjukdomen är förknippad med anemi (en minskning av mängden röda blodkroppar), trötthet (trötthet), blåmärken och en ökad blödningsbenägenhet. En förstorad mjälte och lever med magsvullnad kan också förekomma liksom skelettsmärta, frakturer och benförsämring. Typ 1 ansågs tidigare inte påverka hjärnan eller nervsystemet. Vissa patienter med Gauchers sjukdom typ 1 har inga symtom, medan andra utvecklar allvarliga symtom som kan vara livshotande; På senare tid har Parkinsonism och demens med Lewy-kroppar noterats att förekomma med ökad frekvens hos patienter med denna variant av Gauchers sjukdom jämfört med friska kontrollpersoner i en åldersmatchad population.

Vid Gauchers sjukdom typ 3 påverkas hjärnan och ryggmärgen. Typ 3 är sällsynt och drabbar färre än 1 av 100 000 personer. Symtomen i hjärnan och ryggmärgen i typ 3 är mindre allvarliga än hos de som har tecken på florid neurologisk sjukdom i spädbarnsåldern. Symtomen på hjärnan och ryggmärgen uppträder i tidig till sen barndom, och patienter med Gauchers sjukdom typ 3 lever ofta, men inte alltid, långt upp i vuxen ålder.

Gauchers sjukdom är inte könsspecifik och dess tecken och symtom kan uppträda hos drabbade individer i alla åldrar, där typ 3 ofta diagnostiseras i barndomen. Även om individer från vilken etnisk bakgrund som helst kan utveckla Gauchers sjukdom, är Gauchers sjukdom typ 1 vanligast bland judar av Ashkenazi (östeuropeisk) härkomst. Bland denna grupp löper cirka 1 av 900 personer risk för Gauchers sjukdom.

Det finns cirka 280 personer i England med diagnosen Gauchers sjukdom, som får behandling eller behandling på ett av de behandlande sjukhusen.

Patienter med Gauchers sjukdom har en ökad risk att utveckla myelom och Parkinsons sjukdom. Myelom, även känt som multipelt myelom, är en typ av benmärgscancer som påverkar immunsystemets vita blodkroppar som genererar antikroppar. Ungefär 1 av 10 Gaucher-patienter har ett specifikt blodprotein - en monoklonal antikropp som kallas paraprotein, som finns vid både maligna och icke-maligna tillstånd, inklusive myelom.

Parkinsons sjukdom är ett neurologiskt tillstånd som utvecklas över tiden när specifika hjärnceller som kontrollerar rörelser, dör. Misslyckandet med att producera mindre av en kemikalie som kallas dopamin, minskar kommunikationen mellan hjärnceller som är involverade i koordinationen av rörelse, beteende, inlärning och minne.

Utredarna kommer att samla in information från patienter som diagnostiserats med Gauchers sjukdom och något av de tillstånd som nämns ovan (för vilka patienten redan övervakas). Ytterligare information som krävs om deras kliniska status kommer att erhållas från deras tidigare och pågående medicinska journaler; detta kommer att göras när deltagarna besöker sjukhus som en del av sin rutinvård för Gauchers sjukdom. Den information vi behöver för forskningen skiljer sig inte från den information som redan finns registrerad och kommer att registreras i deras medicinska anteckningar när de kommer till sjukhuset för sin rutinvård, var sjätte månad.

För syftet med denna studie kommer utredarna att ta några extra blodprover från deltagaren. Dessa prover kommer att användas för att utföra biokemiska och cellulära analyser enbart för syftet med denna forskning.

Utredarna begär också tillstånd från deltagarna att tillåta åtkomst och användning för forskningens syfte allt arkiverat biologiskt material (blodserum och/eller vävnad) som kan vara tillgängligt från de medicinska procedurer som har mottagits tidigare.

Dessutom, för syftet med denna forskning, begär utredarna vid varje besök att deltagaren också fyller i frågeformulär om fysiska och sociala förmågor, psykisk hälsa och livskvalitet.

Alla forskningsspecifika procedurer (dvs. procedurer som deltagaren normalt inte skulle få under sina sjukhusbesök av standardvård) kan utföras antingen vid deras rutinbesök på kliniken eller vid en annan tidpunkt som deltagaren skulle finna lämplig.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

250

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Storbritannien
      • Birmingham, Storbritannien
        • Avslutad
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Storbritannien
        • Rekrytering
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Cambridge University Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Royal Free Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Derralynn Hughes
      • London, Storbritannien
        • Rekrytering
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Simon Jones
      • Salford, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Reena Sharma

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Sju (tidigare åtta) specialiserade centra för Gauchers sjukdom i England kommer att rekrytera cirka 280 patienter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Varje patient måste uppfylla alla följande kriterier för att bli registrerad i denna studie:

  1. Bekräftad biokemisk diagnos av typ I, typ II eller typ III Gauchers sjukdom
  2. Den skriftliga etiska kommittén (EC) godkände informerat samtycke från patienten, eller patientens förälder eller vårdnadshavare och patientens samtycke om så är lämpligt
  3. Manliga eller kvinnliga patienter, ingen åldersbegränsning
  4. Villig och kan följa studieschema och rutiner
  5. Avlidna patienter för vilka EG fastställer att patientdata kan samlas in utan ett nytt medgivande från patienten

Exklusions kriterier:

Patienter som uppfyller något av följande kriterier kommer att exkluderas från studien:

  1. Orelaterat komorbidt tillstånd som begränsar den förväntade livslängden till mindre än 6 månader
  2. Patient eller om tillämpligt, förälder eller vårdnadshavare kan inte förstå, underteckna och datera det EG-godkända formuläret för informerat samtycke och patientens samtycke som är lämpligt
  3. Om utredaren bedömer att den är olämplig för studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter typ III
Stratifierad respons på EnzymeTherapy Substrat Reduction Therapy (förväntad) Splenektomi (och interaktioner)
Övrig: Stratifierat svar på enzymterapi
Observationsstudie involverar granskning av retrospektiva och prospektiva data om deltagarnas medicinska historia, patologi, avbildnings- och hälsofrågeformulär.
Andra namn:
  • Stratifierad respons på Substrat Reduction Therapy
  • Splenectormy
Patienter typ I
Stratifierad respons på enzymterapi och substratreduktionsterapi - mjältoperation (och interaktioner)
Övrig: Stratifierat svar på enzymterapi
Observationsstudie involverar granskning av retrospektiva och prospektiva data om deltagarnas medicinska historia, patologi, avbildnings- och hälsofrågeformulär.
Andra namn:
  • Stratifierad respons på Substrat Reduction Therapy
  • Splenectormy

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Neurologiskt utfall
Tidsram: 2029
Förekomst av saccadiska okulära brister
2029
Bräcklighet Fraktur
Tidsram: 2029
Dual energy absorptive photiometri (DEXA) kommer att tillåta oss att mäta benmineraldensiteten (BMD g/cm2) för att möjliggöra stratifiering i behandlingssträngar och förutsäga och förhindra framtida skörhetsfrakturer.
2029
Sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 2029
Biokemiska biomarkörer (PARC/CCL18 ng/ml och Chitotriosidase umol/L/h) kommer att användas för att utföra dödsfalls svårighetsgrad och uppföljning av behandlingen.
2029
Benmärgsmedverkan
Tidsram: 2029
MRT kommer att göra det möjligt för oss att bedöma omfattningen av benmärgspåverkan och därmed svaret på behandlingen genom att använda Bone Marrow Burden Score (BMB). BMB är ett semikvantitativt MRT-poängsystem som använder de sagittala T1- och T2-bilderna av ländryggen och de koronala T1 och T2 i lårbenen.
2029
Benavaskulär nekros
Tidsram: 2029
MRT kommer att tillåta oss att bedöma nya avaskulära nekroshändelser (osteonekros).
2029
Kognitiv funktion
Tidsram: 2019
Frontal Assessment Battery (FAB) används för att bedöma tidig kognitiv funktionsnedsättning hos typ III-patienter och patienter med diagnosen Parkinsons sjukdom.
2019
Kognitiv funktion
Tidsram: 2029
Addenbrooke's Cognitive Examination - ACE-R och National Adult Reading Test används i kombinationer för att fastställa uppmärksamhet och orientering, minne, flyt, språk och visuospatial orientering
2029
Neurologisk fysisk bedömning
Tidsram: 2029
Modified Severity Scoring Tool (MSSt) används för att övervaka neurologiska manifestationer av NGD (Typ III).
2029
Multipelt myelom
Tidsram: 2029
Karakterisering av nya biomarkörer i de perifera mononukleära blodcellerna. (PBMCs), lipidanalys och Metabolomics screening.
2029

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Livskvalitet och mått på sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 2029
SF36; kommer att användas för att bedöma den patientrapporterade livskvaliteten. Det är ett generiskt mått på hälsotillstånd, till skillnad från ett som är inriktat på en specifik ålder, sjukdom eller behandlingsgrupp. Det har visat sig användbart för att genomföra undersökningar av allmänna och specifika populationer, jämföra den relativa bördan av sjukdomar och differentiera hälsofördelarna som ett brett utbud av behandlingar ger.
2029
Livskvalitet och mått på sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 2029
EQ5D5L; dimensionerna är (rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag, ångest/depression). det ger en enkel beskrivande profil och ett enda indexvärde för hälsostatus som kan användas i den kliniska och ekonomiska utvärderingen av hälsa. Detta verktyg kommer att underlätta beräkningen av kvalitetsjusterade levnadsår (QALYs) som används för att informera ekonomiska utvärderingar av sjukvårdsinsatser.
2029
Livskvalitet och mått på sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 2029
Sjukhus ångest & depression skala (HADs); Hjälpa forskare med att upptäcka känslomässig störning hos patienter under utredning och behandling
2029
Livskvalitet och mått på sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 2029
PedsQL (multidimensional fatigue scale); Gör det möjligt för forskaren att bedöma om det finns en koppling till nivån av patientrapporterad trötthet och sjukdomens svårighetsgrad
2029
Livskvalitet och mått på sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 2029
PedsQL livskvalitet för pediatriska åldrar. Att bedöma deltagarens rapporterade livskvalitet.
2029
Parkinsons svårighetsgrad
Tidsram: 2029
Movement Disorder Society-sponsrad revision av Unified Parkinsons Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) är en klinisk betygsskala för Parkinsons sjukdom (PD)
2029
Biobank
Tidsram: 2020
Biobankslagring av historiska och blivande mänskliga prover.
2020
EyeSeeCam
Tidsram: 2029
Objektiv kvantifierbar ögonundersökning som mäter ögonrörelser
2029

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Samarbetspartners

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Utredare

  • Huvudutredare: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2014

Primärt slutförande (Beräknad)

30 september 2028

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 juli 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2017

Första postat (Faktisk)

7 augusti 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 augusti 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 augusti 2024

Senast verifierad

1 augusti 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MR/K015338/1

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

En policy för datadelning kommer att utvecklas i slutet av studien. Forskare kommer att kunna göra etiskt godkända förfrågningar till dataägarna om specifika data (en avgift kommer att tas ut). Vilka datauppsättningar som kommer att finnas tillgängliga har ännu inte beslutats av Gaucherite Consortium Group.

Tidsram för IPD-delning

Vid slutförandet av studien: med tanke på värdet av denna kohort kommer ansträngningar att göras för att säkerställa varaktighet inom National Health Service och NIHR-sammanhang.

Kriterier för IPD Sharing Access

Individuella ansökningar till Dataövervakningskommittén och lämpliga garantier för konfidentialitet och etiskt godkännande.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Gauchers sjukdom, typ III

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera