Gaucherit – Eine Studie zur Stratifizierung der Gaucher-Krankheit (Gaucherite)

Die Gaucher-Krankheit gehört zu einer seltenen Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, die durch einen vererbten Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht werden. Die häufigste Form, Typ 1, betrifft 1 von 40.000 bis 60.000 Personen in der Allgemeinbevölkerung. Bei Typ 1 können die Symptome jederzeit vom Säuglingsalter bis ins hohe Alter auftreten. Die Erkrankung ist mit Anämie (Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen), Fatigue (Müdigkeit), Blutergüssen und einer erhöhten Blutungsneigung verbunden. Eine vergrößerte Milz und Leber mit Magenschwellung können ebenso auftreten wie Knochenschmerzen, Frakturen und Knochenabbau. Früher ging man davon aus, dass Typ 1 das Gehirn oder das Nervensystem nicht beeinträchtigt. Einige Patienten mit Typ-1-Gaucher-Krankheit haben keine Symptome, während andere schwerwiegende Symptome entwickeln, die lebensbedrohlich sein können; In letzter Zeit wurde festgestellt, dass Parkinsonismus und Demenz mit Lewy-Körperchen bei Patienten mit dieser Variante der Gaucher-Krankheit häufiger auftreten als bei gesunden Kontrollpersonen in einer altersangepassten Population.

Bei Morbus Gaucher Typ 3 sind Gehirn und Rückenmark betroffen. Typ 3 ist selten und betrifft weniger als 1 von 100.000 Menschen. Die Gehirn- und Rückenmarkssymptome bei Typ 3 sind weniger schwerwiegend als bei Patienten mit Hinweisen auf eine floride neurologische Erkrankung im Säuglingsalter. Die Symptome des Gehirns und des Rückenmarks treten in der frühen bis späten Kindheit auf, und Patienten mit Typ-3-Gaucher-Krankheit leben oft, aber nicht immer, bis weit ins Erwachsenenalter.

Die Gaucher-Krankheit ist nicht geschlechtsspezifisch und ihre Anzeichen und Symptome können bei betroffenen Personen in jedem Alter auftreten, wobei Typ 3 häufig in der Kindheit diagnostiziert wird. Obwohl Menschen mit jedem ethnischen Hintergrund die Gaucher-Krankheit entwickeln können, ist die Typ-1-Gaucher-Krankheit am häufigsten unter Juden aschkenasischer (osteuropäischer) Abstammung. In dieser Gruppe besteht bei etwa 1 von 900 Personen ein Risiko für die Gaucher-Krankheit.

In England gibt es etwa 280 Menschen, bei denen die Gaucher-Krankheit diagnostiziert wurde, die in einem der behandelnden Krankenhäuser behandelt oder behandelt werden.

Patienten mit Morbus Gaucher haben ein erhöhtes Risiko, an Myelom und Parkinson zu erkranken. Das Myelom, auch als multiples Myelom bekannt, ist eine Art von Knochenmarkkrebs, der die weißen Blutkörperchen des Immunsystems betrifft, die Antikörper bilden. Etwa 1 von 10 Gaucher-Patienten hat ein spezifisches Blutprotein – einen monoklonalen Antikörper, der als Paraprotein bezeichnet wird und sowohl bei bösartigen als auch bei nicht bösartigen Erkrankungen, einschließlich Myelom, gefunden wird.

Die Parkinson-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit entwickelt, wenn bestimmte Gehirnzellen, die Bewegungen steuern, absterben. Das Versäumnis, weniger von einer Chemikalie namens Dopamin zu produzieren, reduziert die Kommunikation zwischen Gehirnzellen, die an der Koordination von Bewegung, Verhalten, Lernen und Gedächtnis beteiligt sind.

Die Ermittler sammeln Informationen von Patienten, bei denen Morbus Gaucher und eine der oben genannten Erkrankungen diagnostiziert wurden (auf die der Patient bereits überwacht wird). Weitere Informationen, die über ihren klinischen Status erforderlich sind, werden aus ihren früheren und laufenden Krankenakten eingeholt; Dies geschieht, wenn die Teilnehmer im Rahmen ihrer routinemäßigen Behandlung der Gaucher-Krankheit ins Krankenhaus eingeliefert werden. Die Informationen, die wir für die Forschung benötigen, unterscheiden sich nicht von den Informationen, die bereits erfasst sind und in ihren Krankenakten erfasst werden, wenn sie alle 6 Monate zur Routineversorgung ins Krankenhaus kommen.

Für die Zwecke dieser Studie werden die Ermittler dem Teilnehmer einige zusätzliche Blutproben entnehmen. Diese Proben werden verwendet, um biochemische und zelluläre Analysen ausschließlich für diese Forschungszwecke durchzuführen.

Die Ermittler bitten die Teilnehmer auch um die Erlaubnis, Zugang zu jeglichem archivierten biologischen Material (Blutserum und/oder Gewebe) zu gewähren und es für die Zwecke der Forschung zu verwenden, das möglicherweise aus den medizinischen Verfahren verfügbar ist und in der Vergangenheit eingegangen ist.

Darüber hinaus fordern die Ermittler zum Zweck dieser Forschung bei jedem Besuch, dass der Teilnehmer auch Fragebögen zu körperlichen und sozialen Fähigkeiten, psychischer Gesundheit und Lebensqualität ausfüllt.

Alle forschungsspezifischen Verfahren (d.h. Verfahren, die der Teilnehmer normalerweise nicht während seiner üblichen Krankenhausbesuche erhalten würde) können entweder zu seinen routinemäßigen Klinikterminen oder zu einem anderen Zeitpunkt durchgeführt werden, den der Teilnehmer für geeignet hält.