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Gaucherite - Uno studio per stratificare la malattia di Gaucher (Gaucherite)

5 agosto 2024 aggiornato da: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Misure predittive per stratificare gli esiti clinici in bambini e adulti con malattia di Gaucher e risposte a terapie specifiche

Lo scopo di questa ricerca è rivedere i dati già raccolti e raccogliere nuovi dati da adulti e bambini in Inghilterra con la malattia di Gaucher per determinare i fattori clinici che predicono la gravità e la risposta alla terapia della malattia di Gaucher, in particolare nelle aree delle condizioni ossee, del cancro e del cervello .

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Gaucher fa parte di un raro gruppo di malattie metaboliche genetiche causate da una deficienza ereditaria dell'enzima glucocerebrosidasi. La forma più comune, il tipo 1, colpisce da 1 persona su 40.000 a 60.000 nella popolazione generale. Nel tipo 1 i sintomi possono comparire in qualsiasi momento dall'infanzia alla vecchiaia. La malattia è associata ad anemia (diminuzione della quantità di globuli rossi), affaticamento (stanchezza), lividi e una maggiore tendenza al sanguinamento. Possono verificarsi anche milza e fegato ingrossati con gonfiore allo stomaco, dolore osseo, fratture e deterioramento osseo. In precedenza si riteneva che il tipo 1 non influenzasse il cervello o il sistema nervoso. Alcuni pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 non presentano sintomi, mentre altri sviluppano sintomi gravi che possono essere pericolosi per la vita; recentemente è stato notato che il parkinsonismo e la demenza a corpi di Lewy si verificano con maggiore frequenza nei pazienti con questa variante della malattia di Gaucher rispetto ai soggetti sani di controllo in una popolazione di pari età.

Nella malattia di Gaucher di tipo 3 sono colpiti il ​​cervello e il midollo spinale. Il tipo 3 è raro e colpisce meno di 1 persona su 100.000. I sintomi del cervello e del midollo spinale nel tipo 3 sono meno gravi rispetto a coloro che hanno evidenza di floride malattie neurologiche nell'infanzia. I sintomi del cervello e del midollo spinale compaiono nella prima e nella tarda infanzia e i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 vivono spesso, ma non sempre, fino all'età adulta.

La malattia di Gaucher non è specifica per genere e i suoi segni e sintomi possono comparire in individui affetti a qualsiasi età, con il tipo 3 comunemente diagnosticato durante l'infanzia. Sebbene gli individui di qualsiasi origine etnica possano sviluppare la malattia di Gaucher, la malattia di Gaucher di tipo 1 è più comune tra gli ebrei di discendenza ashkenazita (dell'Europa orientale). In questo gruppo, circa 1 persona su 900 è a rischio di malattia di Gaucher.

Ci sono circa 280 persone in Inghilterra con diagnosi di malattia di Gaucher, che ricevono cure o gestione in uno degli ospedali curanti.

I pazienti con malattia di Gaucher hanno un aumentato rischio di sviluppare il mieloma e il morbo di Parkinson. Il mieloma, noto anche come mieloma multiplo, è un tipo di tumore del midollo osseo che colpisce i globuli bianchi del sistema immunitario che generano anticorpi. Circa 1 paziente Gaucher su 10 ha una specifica proteina del sangue, un anticorpo monoclonale chiamato paraproteina, che si trova sia in condizioni maligne che non maligne, compreso il mieloma.

La malattia di Parkinson è una condizione neurologica che si sviluppa nel tempo quando specifiche cellule cerebrali che controllano il movimento muoiono. L'incapacità di produrre meno di una sostanza chimica chiamata dopamina, riduce la comunicazione tra le cellule cerebrali coinvolte nel coordinamento del movimento, del comportamento, dell'apprendimento e della memoria.

Gli investigatori raccoglieranno informazioni da pazienti con diagnosi di malattia di Gaucher e una qualsiasi delle condizioni sopra menzionate (per le quali il paziente è già in fase di monitoraggio). Ulteriori informazioni richieste sul loro stato clinico saranno ottenute dalle loro cartelle cliniche passate e in corso; questo verrà fatto mentre i partecipanti frequentano l'ospedale come parte della loro cura di routine per la malattia di Gaucher. Le informazioni di cui abbiamo bisogno per la ricerca non sono diverse dalle informazioni che sono già registrate e saranno registrate nelle loro cartelle cliniche quando verranno in ospedale per le cure di routine, ogni 6 mesi.

Ai fini di questo studio, gli investigatori preleveranno alcuni campioni di sangue extra dal partecipante. Questi campioni saranno utilizzati per condurre analisi biochimiche e cellulari esclusivamente ai fini di questa ricerca.

Gli investigatori richiedono inoltre il permesso ai partecipanti di consentire l'accesso e l'utilizzo ai fini della ricerca di qualsiasi materiale biologico archiviato (siero sanguigno e/o tessuto) che potrebbe essere disponibile dalle procedure mediche ricevute in passato.

Inoltre, ai fini di questa ricerca, ad ogni visita, gli investigatori richiedono che il partecipante compili anche questionari sulle abilità fisiche e sociali, sulla salute mentale e sulla qualità della vita.

Tutte le procedure specifiche della ricerca (es. procedure che il partecipante normalmente non riceverebbe durante le visite ospedaliere standard di cura) possono essere eseguite durante gli appuntamenti clinici di routine o in un altro momento che il partecipante troverebbe conveniente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito
        • Terminato
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Regno Unito
        • Reclutamento
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Cambridge University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Royal Free Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Derralynn Hughes
      • London, Regno Unito
        • Reclutamento
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Simon Jones
      • Salford, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Reena Sharma

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Sette (precedentemente otto) centri specializzati per la malattia di Gaucher in Inghilterra recluteranno circa 280 pazienti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Ogni paziente deve soddisfare tutti i seguenti criteri per essere arruolato in questo studio:

  1. Diagnosi biochimica confermata della malattia di Gaucher di tipo I, II o III
  2. Consenso informato approvato dal Comitato etico scritto (CE) ottenuto dal paziente o dal genitore o dal tutore legale del paziente e consenso del paziente se appropriato
  3. Pazienti di sesso maschile o femminile, senza limiti di età
  4. Disponibilità e capacità di rispettare il programma e le procedure di studio
  5. Pazienti deceduti per i quali la CE stabilisce che i dati dei pazienti possono essere raccolti senza un nuovo consenso da parte del paziente

Criteri di esclusione:

I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi dallo studio:

  1. Condizione di comorbilità non correlata che limita l'aspettativa di vita a meno di 6 mesi
  2. Il paziente o, se del caso, il genitore o il tutore legale non è in grado di comprendere, firmare e datare il modulo di consenso informato approvato dalla CE e il consenso del paziente come appropriato
  3. Se ritenuto inadatto allo studio dallo sperimentatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti di tipo III
Risposta stratificata alla terapia enzimatica Terapia di riduzione del substrato (prevista) Splenectomia (e interazioni)
Altro: Risposta stratificata alla terapia enzimatica
Lo studio osservazionale prevede la revisione dei dati retrospettivi e prospettici dei questionari di anamnesi, patologia, imaging e salute dei partecipanti.
Altri nomi:
  • Risposta stratificata alla terapia di riduzione del substrato
  • Splenectormia
Pazienti di tipo I
Risposta stratificata alla terapia enzimatica e alla terapia di riduzione del substrato - splenectomia (e interazioni)
Altro: Risposta stratificata alla terapia enzimatica
Lo studio osservazionale prevede la revisione dei dati retrospettivi e prospettici dei questionari di anamnesi, patologia, imaging e salute dei partecipanti.
Altri nomi:
  • Risposta stratificata alla terapia di riduzione del substrato
  • Splenectormia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esito neurologico
Lasso di tempo: 2029
Presenza di deficit oculari saccadici
2029
Frattura di fragilità
Lasso di tempo: 2029
La doppia fotiometria ad assorbimento di energia (DEXA) ci consentirà di misurare la densità minerale ossea (BMD g/cm2) per consentire la stratificazione in fili di trattamento e prevedere e prevenire future fratture da fragilità.
2029
Gravità della malattia
Lasso di tempo: 2029
I biomarcatori biochimici (PARC/CCL18 ng/ml e chitotriosidasi umol/L/h) saranno utilizzati per valutare la gravità del decesso e la risposta al trattamento.
2029
Coinvolgimento del midollo osseo
Lasso di tempo: 2029
La risonanza magnetica ci consentirà di valutare l'entità del coinvolgimento del midollo osseo e quindi la risposta al trattamento utilizzando il Bone Marrow Burden Score (BMB). Il BMB è un sistema di punteggio MRI semiquantitativo, che utilizza le immagini sagittali T1 e T2 della colonna lombare e le immagini coronali T1 e T2 dei femori.
2029
Necrosi ossea avascolare
Lasso di tempo: 2029
La risonanza magnetica ci consentirà di valutare nuovi eventi di necrosi avascolare (osteonecrosi).
2029
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: 2019
La batteria di valutazione frontale (FAB) viene utilizzata per valutare il deterioramento cognitivo precoce nei pazienti di tipo III e nei pazienti con diagnosi di morbo di Parkinson.
2019
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: 2029
Addenbrooke's Cognitive Examination - ACE-R e National Adult Reading Test sono usati in combinazione per stabilire attenzione e orientamento, memoria, scioltezza, linguaggio e orientamento visuospaziale
2029
Valutazione fisica neurologica
Lasso di tempo: 2029
Il Modified Severity Scoring Tool (MSSt) viene utilizzato per monitorare le manifestazioni neurologiche di NGD (Tipo III).
2029
Mieloma multiplo
Lasso di tempo: 2029
Caratterizzazione di nuovi biomarcatori nelle cellule mononucleate del sangue periferico. (PBMC), analisi dei lipidi e screening della metabolomica.
2029

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita e misure di gravità della malattia
Lasso di tempo: 2029
SF36; verrà utilizzato per valutare la qualità della vita riportata dal paziente. È una misura generica dello stato di salute, al contrario di quella che prende di mira un'età, una malattia o un gruppo di trattamento specifici. Si è dimostrato utile per condurre indagini su popolazioni generali e specifiche, confrontando il carico relativo delle malattie e differenziando i benefici per la salute prodotti da un'ampia gamma di trattamenti.
2029
Qualità della vita e misure di gravità della malattia
Lasso di tempo: 2029
EQ5D5L; le dimensioni sono (mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio, ansia/depressione). fornisce un semplice profilo descrittivo e un unico valore indice dello stato di salute utilizzabile nella valutazione clinica ed economica della salute. Questo strumento contribuirà a facilitare il calcolo degli anni di vita aggiustati per la qualità (QALY) utilizzati per informare le valutazioni economiche degli interventi sanitari.
2029
Qualità della vita e misure di gravità della malattia
Lasso di tempo: 2029
Scala di ansia e depressione ospedaliera (HAD); Assistere i ricercatori nella rilevazione di disturbi emotivi nei pazienti sotto indagine e trattamento
2029
Qualità della vita e misure di gravità della malattia
Lasso di tempo: 2029
PedsQL (scala di fatica multidimensionale); Consentire al ricercatore di valutare se esiste un collegamento con il livello di affaticamento riportato dal paziente e la gravità della malattia
2029
Qualità della vita e misure di gravità della malattia
Lasso di tempo: 2029
PedsQL qual of life per l'età pediatrica. Per valutare la qualità della vita riferita dai partecipanti.
2029
Gravità del Parkinson
Lasso di tempo: 2029
La revisione sponsorizzata dalla Movement Disorder Society of the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) è una scala di valutazione clinica per la malattia di Parkinson (MdP)
2029
Biobanca
Lasso di tempo: 2020
Deposito in biobanca di campioni umani storici e prospettici.
2020
EyeSeeCam
Lasso di tempo: 2029
Esame oculare oggettivo quantificabile che misura il movimento degli occhi
2029

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Collaboratori

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Investigatori

  • Investigatore principale: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2014

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 agosto 2017

Primo Inserito (Effettivo)

7 agosto 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MR/K015338/1

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Una politica di condivisione dei dati sarà sviluppata alla fine dello studio. I ricercatori potranno effettuare richieste eticamente approvate ai proprietari dei dati per dati specifici (verrà effettuato un addebito). Quali set di dati saranno disponibili deve ancora essere deciso dal Gaucherite Consortium Group.

Periodo di condivisione IPD

Al termine dello studio: tuttavia, dato il valore di questa coorte, si cercherà di garantire la permanenza all'interno del Servizio Sanitario Nazionale e nell'ambito del NIHR.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Domande individuali presentate al Comitato di monitoraggio dei dati e adeguate garanzie di riservatezza e approvazione etica.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Gaucher, tipo III

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