Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Gaucherite — исследование по стратификации болезни Гоше (Gaucherite)

5 августа 2024 г. обновлено: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Прогностические меры для стратификации клинических исходов у детей и взрослых с болезнью Гоше и реакции на конкретные методы лечения

Целью этого исследования является обзор уже собранных данных и сбор новых данных о взрослых и детях в Англии с болезнью Гоше, чтобы определить клинические факторы, которые предсказывают тяжесть и реакцию на терапию болезни Гоше, особенно в областях костей, рака и заболеваний головного мозга. .

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Болезнь Гоше относится к редкой группе генетических метаболических заболеваний, вызванных наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Наиболее распространенная форма, тип 1, поражает 1 из 40 000–60 000 человек в общей популяции. При 1-м типе симптомы могут появиться в любое время от младенчества до старости. Заболевание связано с анемией (уменьшением количества эритроцитов), утомляемостью (усталостью), кровоподтеками и повышенной склонностью к кровотечениям. Также может наблюдаться увеличение селезенки и печени с вздутием живота, а также боль в костях, переломы и ухудшение состояния костей. Раньше считалось, что тип 1 не влияет на мозг или нервную систему. Некоторые пациенты с болезнью Гоше типа 1 не имеют симптомов, в то время как у других развиваются серьезные симптомы, которые могут быть опасными для жизни; недавно было отмечено, что паркинсонизм и деменция с тельцами Леви возникают с большей частотой у пациентов с этим вариантом болезни Гоше по сравнению со здоровыми контрольными субъектами в популяции того же возраста.

При болезни Гоше 3 типа поражаются головной и спинной мозг. Тип 3 встречается редко и поражает менее 1 из 100 000 человек. Симптомы со стороны головного и спинного мозга при типе 3 менее выражены, чем у тех, у кого в младенчестве имеются признаки ярко выраженного неврологического заболевания. Симптомы со стороны головного и спинного мозга появляются в раннем и позднем детстве, и пациенты с болезнью Гоше 3 типа часто, но не всегда, доживают до зрелого возраста.

Болезнь Гоше не зависит от пола, и ее признаки и симптомы могут проявляться у больных в любом возрасте, при этом тип 3 обычно диагностируется в детстве. Хотя болезнь Гоше может развиться у лиц любого этнического происхождения, болезнь Гоше типа 1 наиболее распространена среди евреев ашкеназского (восточноевропейского) происхождения. Среди этой группы примерно 1 из 900 человек подвержен риску болезни Гоше.

В Англии примерно 280 человек с диагнозом «болезнь Гоше» получают лечение или лечение в одной из лечащих больниц.

У пациентов с болезнью Гоше повышен риск развития миеломы и болезни Паркинсона. Миелома, также известная как множественная миелома, представляет собой тип рака костного мозга, поражающий лейкоциты иммунной системы, которые вырабатывают антитела. Примерно у 1 из 10 пациентов с болезнью Гоше имеется специфический белок крови — моноклональное антитело, называемое парапротеином, которое обнаруживается как при злокачественных, так и при незлокачественных состояниях, включая миелому.

Болезнь Паркинсона — это неврологическое состояние, которое развивается с течением времени, когда отмирают определенные клетки мозга, контролирующие движение. Неспособность производить меньше химического вещества, называемого дофамином, снижает связь между клетками мозга, участвующими в координации движения, поведения, обучения и памяти.

Исследователи будут собирать информацию от пациентов с диагнозом болезнь Гоше и любое из состояний, упомянутых выше (на предмет которых пациент уже находится под наблюдением). Необходимая дополнительная информация об их клиническом состоянии будет получена из их прошлых и текущих медицинских карт; это будет сделано, когда участники будут посещать больницу в рамках их обычного ухода за болезнью Гоше. Информация, которая нам нужна для исследования, ничем не отличается от информации, которая уже записана и будет записана в их медицинских записях, когда они придут в больницу для планового лечения, каждые 6 месяцев.

Для целей этого исследования исследователи возьмут несколько дополнительных образцов крови у участника. Эти образцы будут использоваться для проведения биохимического и клеточного анализа исключительно в целях данного исследования.

Исследователи также запрашивают у участников разрешение на доступ и использование в целях исследования любого архивного биологического материала (сыворотки крови и/или ткани), который может быть получен в результате медицинских процедур, полученных в прошлом.

Кроме того, в целях данного исследования при каждом посещении исследователи просят участников также заполнять анкеты о физических и социальных способностях, психическом здоровье и качестве жизни.

Все специфичные для исследования процедуры (т. процедуры, которые участник обычно не получает во время стандартных посещений больницы) могут выполняться либо во время обычных визитов в клинику, либо в другое время, которое участник сочтет удобным.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Birmingham, Соединенное Королевство
        • Прекращено
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Контакт:
          • Kathy Page, BSc(Hons)
          • Номер телефона: 01223 767899
          • Электронная почта: kp429@medschl.cam.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Cambridge University Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Great Ormond Street Hospital
        • Контакт:
          • Kathy Page, BSc (Hons)
          • Номер телефона: 01223767899
          • Электронная почта: kp429@medschl.cam.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Royal Free Hospital
        • Контакт:
          • Kathy Page, BSc (Hons)
          • Номер телефона: 01223767899
          • Электронная почта: kp429@medschl.cam.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Derralynn Hughes
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Контакт:
          • Kathy Page, BSc(Hons)
          • Номер телефона: 01223 767899
          • Электронная почта: kp429@medschl.cam.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Контакт:
          • Kathy Page, BSc (Hons)
          • Номер телефона: 01223 767899
          • Электронная почта: kp429@medschl.cam.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Simon Jones
      • Salford, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Контакт:
          • Kathy Page, BSc(Hons)
          • Номер телефона: 01223 767899
          • Электронная почта: kp429@medschl.cam.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Reena Sharma

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Семь (ранее восемь) специализированных центров болезни Гоше в Англии примут на работу около 280 пациентов.

Описание

Критерии включения:

Каждый пациент должен соответствовать всем следующим критериям, чтобы быть зачисленным в это исследование:

  1. Подтвержденный биохимический диагноз болезни Гоше типа I, типа II или типа III
  2. Письменный комитет по этике (ЭК) утвердил информированное согласие, полученное от пациента, его родителя или законного опекуна, и согласие пациента, если это уместно.
  3. Пациенты мужского или женского пола, без возрастных ограничений
  4. Желание и способность соблюдать график и процедуры обучения
  5. Умершие пациенты, для которых ЕК определяет, что данные пациента могут быть собраны без нового согласия пациента.

Критерий исключения:

Пациенты, соответствующие любому из следующих критериев, будут исключены из исследования:

  1. Несвязанное сопутствующее заболевание, ограничивающее ожидаемую продолжительность жизни менее 6 месяцев
  2. Пациент или, если применимо, родитель или законный опекун не в состоянии понять, подписать и поставить дату в одобренной ЕС форме информированного согласия и согласии пациента, если это необходимо
  3. Если исследователь признает непригодным для исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты III типа
Стратифицированный ответ на EnzymeTherapy Substreduction Therapy (ожидается) Спленэктомия (и взаимодействия)
Другой: Стратифицированный ответ на ферментную терапию
Обсервационное исследование включает обзор ретроспективных и проспективных данных анамнеза участников, патологии, визуализирующих и медицинских опросников.
Другие имена:
  • Стратифицированный ответ на терапию восстановления субстрата
  • Спленэктомия
Пациенты типа I
Стратифицированный ответ на энзимную терапию и терапию по восстановлению субстрата – спленэктомию (и взаимодействия)
Другой: Стратифицированный ответ на ферментную терапию
Обсервационное исследование включает обзор ретроспективных и проспективных данных анамнеза участников, патологии, визуализирующих и медицинских опросников.
Другие имена:
  • Стратифицированный ответ на терапию восстановления субстрата
  • Спленэктомия

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Неврологический исход
Временное ограничение: 2029
Наличие саккадических глазных дефицитов
2029
Хрупкость Перелом
Временное ограничение: 2029
Фотометрия с двойным поглощением энергии (DEXA) позволит нам измерить минеральную плотность кости (МПКТ г/см2), чтобы обеспечить расслоение на нити лечения, а также прогнозировать и предотвращать переломы из-за хрупкости в будущем.
2029
Тяжесть заболевания
Временное ограничение: 2029
Биохимические биомаркеры (PARC/CCL18 нг/мл и хитотриозидаза мкмоль/л/ч) будут использоваться для оценки тяжести заболевания и последующей реакции на лечение.
2029
Вовлечение костного мозга
Временное ограничение: 2029
МРТ позволит нам оценить степень поражения костного мозга и, следовательно, реакцию на лечение с помощью шкалы оценки нагрузки на костный мозг (BMB). BMB представляет собой полуколичественную систему оценки МРТ, использующую сагиттальные Т1 и Т2 изображения поясничного отдела позвоночника и коронарные Т1 и Т2 бедренных костей.
2029
Костный аваскулярный некроз
Временное ограничение: 2029
МРТ позволит нам оценить новые случаи аваскулярного некроза (остеонекроз).
2029
Когнитивные функции
Временное ограничение: 2019
Батарея лобных тестов (FAB) используется для оценки ранних когнитивных нарушений у пациентов типа III и пациентов с диагнозом болезни Паркинсона.
2019
Когнитивные функции
Временное ограничение: 2029
Когнитивный экзамен Адденбрука - ACE-R и Национальный тест чтения для взрослых используются в комбинациях для определения внимания и ориентации, памяти, беглости речи, языка и зрительно-пространственной ориентации.
2029
Неврологическая физическая оценка
Временное ограничение: 2029
Модифицированный инструмент оценки тяжести (MSSt) используется для мониторинга неврологических проявлений NGD (тип III).
2029
Множественная миелома
Временное ограничение: 2029
Характеристика новых биомаркеров в мононуклеарных клетках периферической крови. (PBMC), анализ липидов и скрининг метаболомики.
2029

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Показатели качества жизни и тяжести заболевания
Временное ограничение: 2029
СФ36; будут использоваться для оценки качества жизни пациента. Это общий показатель состояния здоровья, в отличие от того, который нацелен на определенный возраст, заболевание или группу лечения. Он оказался полезным для проведения обследований населения в целом и конкретных групп населения, сравнения относительного бремени болезней и дифференциации пользы для здоровья, которую дает широкий спектр методов лечения.
2029
Показатели качества жизни и тяжести заболевания
Временное ограничение: 2029
EQ5D5L; параметры (подвижность, уход за собой, обычная деятельность, боль/дискомфорт, тревога/депрессия). он обеспечивает простой описательный профиль и значение единого индекса состояния здоровья, которое можно использовать в клинической и экономической оценке здоровья. Этот инструмент поможет облегчить расчет лет жизни с поправкой на качество (QALY), которые используются для обоснования экономических оценок медицинских вмешательств.
2029
Показатели качества жизни и тяжести заболевания
Временное ограничение: 2029
Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HAD); Оказание помощи исследователям в выявлении эмоциональных расстройств у пациентов, находящихся на обследовании и лечении.
2029
Показатели качества жизни и тяжести заболевания
Временное ограничение: 2029
PedsQL (многомерная шкала усталости); Дать исследователю возможность оценить, существует ли связь с уровнем сообщаемой пациентом усталости и тяжестью заболевания.
2029
Показатели качества жизни и тяжести заболевания
Временное ограничение: 2029
PedsQL – качество жизни для детского возраста. Для оценки качества жизни, о котором сообщил участник.
2029
Тяжесть болезни Паркинсона
Временное ограничение: 2029
Пересмотр Единой шкалы оценки болезни Паркинсона (MDS-UPDRS), спонсируемый Обществом двигательных расстройств, представляет собой шкалу клинической оценки болезни Паркинсона (БП).
2029
Биобанк
Временное ограничение: 2020
Биобанк для хранения исторических и перспективных образцов человека.
2020
ГлазSeeCam
Временное ограничение: 2029
Объективное количественное обследование глаз с измерением движения глаз
2029

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Соавторы

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Следователи

  • Главный следователь: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2014 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 сентября 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 августа 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

7 августа 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 августа 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 августа 2024 г.

Последняя проверка

1 августа 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MR/K015338/1

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Политика обмена данными будет разработана в конце исследования. Исследователи смогут делать одобренные с этической точки зрения запросы к владельцам данных на конкретные данные (будет взиматься плата). Консорциум Gaucherite еще не решил, какие наборы данных будут доступны.

Сроки обмена IPD

По завершении исследования: как бы то ни было, учитывая ценность этой когорты, будут предприняты усилия для обеспечения постоянства в Национальной службе здравоохранения и в контексте NIHR.

Критерии совместного доступа к IPD

Индивидуальные заявки, подаваемые в Комитет по мониторингу данных, и соответствующие гарантии конфиденциальности и этического одобрения.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Болезнь Гоше, тип III

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ghana

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться