Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Gaucheriitti – Gaucherin taudin stratifiointitutkimus (Gaucherite)

maanantai 5. elokuuta 2024 päivittänyt: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Ennustavat toimenpiteet kliinisten tulosten stratifioimiseksi Gaucherin tautia sairastavilla lapsilla ja aikuisilla sekä vasteet erityisiin hoitoihin

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarkastella jo kerättyä tietoa ja kerätä uutta tietoa Englannin Gaucherin tautia sairastavilta aikuisilta ja lapsilta, jotta voidaan määrittää kliiniset tekijät, jotka ennustavat Gaucherin taudin vaikeusastetta ja vastetta hoitoon erityisesti luuston, syövän ja aivosairauksien alueilla. .

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Gaucherin tauti on osa harvinaista geneettisten aineenvaihduntasairauksien ryhmää, joka johtuu glukoserebrosidaasientsyymin perinnöllisestä puutteesta. Yleisin muoto, tyyppi 1, vaikuttaa yhdelle 40 000–60 000 yksilöstä väestössä. Tyypin 1 oireet voivat ilmaantua milloin tahansa lapsesta vanhuuteen. Tautiin liittyy anemia (punasolujen määrän väheneminen), väsymys (väsymys), mustelmat ja lisääntynyt verenvuototaipumus. Suurentunutta pernaa ja maksaa ja mahaturvotusta voi myös esiintyä sekä luukipuja, murtumia ja luun heikkenemistä. Tyypin 1 ei aiemmin katsottu vaikuttavan aivoihin tai hermostoon. Joillakin tyypin 1 Gaucher'n tautia sairastavilla potilailla ei ole oireita, kun taas toisille kehittyy vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Myöhemmin Parkinsonin ja Lewyn ruumiiden dementian on havaittu esiintyvän useammin potilailla, joilla on tämä Gaucherin taudin variantti, verrattuna terveisiin verrokkihenkilöihin samanikäisessä populaatiossa.

Gaucherin taudin tyyppi 3 sairastuu aivoihin ja selkäytimeen. Tyyppi 3 on harvinainen ja sitä esiintyy harvemmalla kuin yhdellä ihmisellä 100 000:sta. Tyypin 3 aivo- ja selkäydinoireet ovat lievempiä kuin niillä, joilla on todisteita punaisesta neurologisesta sairaudesta lapsenkengissä. Aivojen ja selkäytimen oireet ilmaantuvat varhaisessa tai myöhäisessä lapsuudessa, ja tyypin 3 Gaucherin tautia sairastavat potilaat elävät usein, mutta eivät aina, pitkälle aikuisikään.

Gaucherin tauti ei ole sukupuolispesifinen, ja sen merkit ja oireet voivat ilmaantua sairastuneilla yksilöillä missä iässä tahansa, ja tyyppi 3 diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Vaikka henkilöt mistä tahansa etnisestä taustasta voivat saada Gaucherin taudin, tyypin 1 Gaucherin tauti on yleisin Ashkenazi- (Itä-Euroopan) syntyperää olevien juutalaisten keskuudessa. Tästä ryhmästä noin yhdellä ihmisellä 900:sta on Gaucherin taudin riski.

Englannissa noin 280 ihmistä, joilla on diagnosoitu Gaucherin tauti, saa hoitoa tai hoitoa yhdessä hoitavista sairaaloista.

Gaucherin tautia sairastavilla potilailla on lisääntynyt myelooman ja Parkinsonin taudin riski. Myelooma, joka tunnetaan myös nimellä multippeli myelooma, on eräänlainen luuydinsyöpä, joka vaikuttaa immuunijärjestelmän valkosoluihin, jotka tuottavat vasta-aineita. Noin yhdellä kymmenestä Gaucher-potilaasta on spesifinen veren proteiini – monoklonaalinen vasta-aine, jota kutsutaan paraproteiiniksi ja jota esiintyy sekä pahanlaatuisissa että ei-pahanlaatuisissa tiloissa, mukaan lukien myelooma.

Parkinsonin tauti on neurologinen tila, joka kehittyy ajan myötä, kun tietyt liikettä säätelevät aivosolut kuolevat. Epäonnistuminen tuottamaan vähemmän dopamiiniksi kutsuttua kemikaalia vähentää kommunikaatiota liikkeen, käyttäytymisen, oppimisen ja muistin koordinointiin osallistuvien aivosolujen välillä.

Tutkijat keräävät tietoja potilailta, joilla on diagnosoitu Gaucherin tauti ja mikä tahansa edellä mainituista tiloista (jonka potilasta jo seurataan). Tarvittavat lisätiedot heidän kliinisestä tilastaan ​​saadaan heidän aiemmista ja meneillään olevista lääketieteellisistä tiedoista; tämä tehdään, kun osallistujat käyvät sairaalassa osana Gaucherin taudin rutiinihoitoaan. Tutkimukseen tarvitsemamme tiedot eivät eroa tiedoista, jotka on jo tallennettu ja kirjataan heidän lääketieteellisiin muistiinpanoihinsa, kun he tulevat sairaalaan rutiinihoitoon, 6 kuukauden välein.

Tätä tutkimusta varten tutkijat ottavat osallistujalta muutaman ylimääräisen verinäytteen. Näitä näytteitä käytetään biokemiallisen ja soluanalyysin suorittamiseen yksinomaan tätä tutkimusta varten.

Tutkijat pyytävät myös osallistujilta lupaa päästää käsiksi ja käyttää tutkimuksen tarkoituksiin mitä tahansa arkistoitua biologista materiaalia (veriseerumia ja/tai kudosta), joka saattaa olla saatavilla aiemmin vastaanotetuista lääketieteellisistä toimenpiteistä.

Lisäksi tätä tutkimusta varten tutkijat pyytävät jokaisella vierailulla osallistujaa täyttämään myös fyysisiä ja sosiaalisia kykyjä, mielenterveyttä ja elämänlaatua koskevat kyselylomakkeet.

Kaikki tutkimuskohtaiset menettelyt (esim. toimenpiteitä, joita osallistuja ei normaalisti saisi normaalin hoitosairaalakäyntinsä aikana) voidaan suorittaa joko heidän rutiinipoliklinikallaan tai muuna osallistujalle sopivana ajankohtana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

250

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Lopetettu
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Cambridge University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Great Ormond Street Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Royal Free Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Derralynn Hughes
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Simon Jones
      • Salford, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Reena Sharma

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Seitsemän (aiemmin kahdeksan) Gaucherin taudin erikoiskeskusta Englannissa rekrytoi noin 280 potilasta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Jokaisen potilaan on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen:

  1. Vahvistettu biokemiallinen diagnoosi tyypin I, tyypin II tai tyypin III Gaucherin taudista
  2. Kirjallinen eettinen komitea (EC) hyväksyi potilaalta tai potilaan vanhemmalta tai laillisesta huoltajasta saadun tietoon perustuvan suostumuksen ja tarvittaessa potilaan suostumuksen
  3. Mies- tai naispotilaat, ei ikärajoitusta
  4. Haluaa ja pystyä noudattamaan opintojen aikataulua ja menettelytapoja
  5. Kuolleet potilaat, joista EY:n mukaan potilastietoja voidaan kerätä ilman potilaan uutta suostumusta

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tutkimuksesta:

  1. Liittymätön samanaikainen sairaus, joka rajoittaa eliniän alle 6 kuukauteen
  2. Potilas tai tarvittaessa vanhempi tai laillinen huoltaja ei pysty ymmärtämään, allekirjoittamaan ja päivämäärää EY:n hyväksymää tietoon perustuvaa suostumuslomaketta ja potilaan suostumusta tarvittaessa
  3. Jos tutkija toteaa, että se ei sovellu tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat tyyppi III
Kerrostunut vaste EnzymeTherapy-substraattien pelkistyshoitoon (odotettu) Splenektomia (ja vuorovaikutukset)
Muut: Kerrostunut vastaus entsyymiterapiaan
Havaintotutkimukseen kuuluu osallistujien sairaushistorian, patologian, kuvantamisen ja terveyskyselyiden retrospektiivisen ja prospektiivisen datan tarkastelu.
Muut nimet:
  • Kerrostettu vastaus substraattien pelkistysterapiaan
  • Pernan leikkaus
Potilaat tyyppi I
Kerrostunut vaste entsyymiterapiaan ja substraattien pelkistyshoitoon - splenektomiaan (ja yhteisvaikutuksiin)
Muut: Kerrostunut vastaus entsyymiterapiaan
Havaintotutkimukseen kuuluu osallistujien sairaushistorian, patologian, kuvantamisen ja terveyskyselyiden retrospektiivisen ja prospektiivisen datan tarkastelu.
Muut nimet:
  • Kerrostettu vastaus substraattien pelkistysterapiaan
  • Pernan leikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurologinen lopputulos
Aikaikkuna: 2029
Sakkadisten silmävajeiden esiintyminen
2029
Hauraus murtuma
Aikaikkuna: 2029
Kaksoisenergiaa absorboiva fotometria (DEXA) mahdollistaa luun mineraalitiheyden (BMD g/cm2) mittaamisen mahdollistaaksemme kerrostumisen hoitosäikeiksi ja ennustaaksemme ja estääksemme tulevia haurausmurtumia.
2029
Sairauden vakavuus
Aikaikkuna: 2029
Biokemiallisia biomarkkereita (PARC/CCL18 ng/ml ja Chitotriosidase umol/l/h) käytetään kuolevaisuuden vakavuuden ja hoidon seurantavasteen määrittämiseen.
2029
Luuytimen osallistuminen
Aikaikkuna: 2029
MRI antaa meille mahdollisuuden arvioida luuytimen osallistumisen laajuutta ja siten hoitovastetta käyttämällä luuytimen kuormitusarvoa (BMB). BMB on puolikvantitatiivinen MRI-pisteytysjärjestelmä, jossa käytetään lannerangan sagitaalisia T1- ja T2-kuvia sekä reisiluun koronaalisia T1- ja T2-kuvia.
2029
Luun avaskulaarinen nekroosi
Aikaikkuna: 2029
MRI:n avulla voimme arvioida uusia avaskulaarisia nekroositapahtumia (ostenekroosi).
2029
Kognitiivinen toiminto
Aikaikkuna: 2019
Frontal Assessment Battery (FAB) -akkua käytetään varhaisen kognitiivisen heikkenemisen arvioimiseen tyypin III potilailla ja potilailla, joilla on diagnosoitu Parkinsonin tauti.
2019
Kognitiivinen toiminto
Aikaikkuna: 2029
Addenbrooken kognitiivista tutkimusta – ACE-R:ää ja kansallista aikuisten lukutestiä käytetään yhdistelminä huomion ja suuntautumisen, muistin, sujuvuuden, kielen ja visuospatiaalisen suuntautumisen määrittämiseen.
2029
Neurologinen fyysinen arviointi
Aikaikkuna: 2029
Modified Severity Scoring Tool (MSSt) -työkalua käytetään NGD:n ​​(tyyppi III) neurologisten ilmenemismuotojen seuraamiseen.
2029
Multippeli myelooma
Aikaikkuna: 2029
Uusien biomarkkerien karakterisointi perifeerisen veren mononukleaarisoluissa. (PBMC:t), lipidianalyysi ja Metabolomics-seulonta.
2029

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Elämänlaatua ja sairauden vakavuutta mittaavat toimenpiteet
Aikaikkuna: 2029
SF36; käytetään arvioitaessa potilaan raportoimaa elämänlaatua. Se on yleinen terveydentilan mitta, toisin kuin se, joka kohdistuu tiettyyn ikään, sairauteen tai hoitoryhmään. Se on osoittautunut hyödylliseksi yleisten ja erityisten väestöryhmien tutkimuksissa, sairauksien suhteellisen taakan vertailussa ja useiden eri hoitojen tuottamien terveyshyötyjen erottamisessa.
2029
Elämänlaatua ja sairauden vakavuutta mittaavat toimenpiteet
Aikaikkuna: 2029
EQ5D5L; mitat ovat (liikkuvuus, itsehoito, tavanomaiset toiminnot, kipu/epämukavuus, ahdistus/masennus). se tarjoaa yksinkertaisen kuvaavan profiilin ja yhden indeksiarvon terveydentilalle, jota voidaan käyttää terveyden kliinisessä ja taloudellisessa arvioinnissa. Tämä työkalu auttaa helpottamaan laatusovitettujen elinvuosien (QALY) laskemista, joita käytetään terveydenhuollon toimenpiteiden taloudellisissa arvioinneissa.
2029
Elämänlaatua ja sairauden vakavuutta mittaavat toimenpiteet
Aikaikkuna: 2029
Sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko (HAD); Auta tutkijoita emotionaalisen häiriön havaitsemisessa tutkittavilla ja hoidettavilla potilailla
2029
Elämänlaatua ja sairauden vakavuutta mittaavat toimenpiteet
Aikaikkuna: 2029
PedsQL (moniulotteinen väsymisasteikko); Anna tutkijalle mahdollisuus arvioida, onko yhteys potilaiden raportoiman väsymyksen tasoon ja taudin vaikeusasteeseen
2029
Elämänlaatua ja sairauden vakavuutta mittaavat toimenpiteet
Aikaikkuna: 2029
PedsQL-elämänlaatu lasten ikäisille. Arvioida osallistujien raportoimaa elämänlaatua.
2029
Parkinsonin vakavuus
Aikaikkuna: 2029
Movement Disorder Societyn tukema yhtenäisen Parkinsonin taudin arviointiasteikon (MDS-UPDRS) tarkistus on Parkinsonin taudin (PD) kliininen arviointiasteikko.
2029
Biopankki
Aikaikkuna: 2020
Historiallisten ja mahdollisten ihmisnäytteiden biopankkivarasto.
2020
EyeSeeCam
Aikaikkuna: 2029
Objektiivinen määrällisesti mitattava silmätutkimus, joka mittaa silmän liikettä
2029

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Yhteistyökumppanit

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Tutkijat

  • Päätutkija: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. syyskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 12. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. elokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 7. elokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 6. elokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MR/K015338/1

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tiedonjakopolitiikka kehitetään tutkimuksen lopussa. Tutkijat voivat tehdä eettisesti hyväksyttyjä pyyntöjä Tiedon omistajille tiettyjä tietoja varten (maksullinen). Gaucherite Consortium Groupin on vielä päätettävä, mitkä tietojoukot ovat saatavilla.

IPD-jaon aikakehys

Tutkimuksen päätyttyä: tämän kohortin arvon huomioon ottaen pyritään kuitenkin varmistamaan pysyvyys kansallisessa terveyspalvelussa ja NIHR:n puitteissa.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tietojen seurantakomitealle tehdyt yksittäiset hakemukset ja asianmukaiset luottamuksellisuuden ja eettisen hyväksynnän takuut.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kerrostunut vastaus entsyymiterapiaan

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ukraine

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa