Gaucherite - Een studie om de ziekte van Gaucher te stratificeren (Gaucherite)

De ziekte van Gaucher maakt deel uit van een zeldzame groep genetische stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een erfelijke deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase. De meest voorkomende vorm, type 1, treft 1 op de 40.000 tot 60.000 personen in de algemene bevolking. Bij type 1 kunnen symptomen op elk moment optreden vanaf de kindertijd tot op hoge leeftijd. De ziekte gaat gepaard met bloedarmoede (een afname van het aantal rode bloedcellen), vermoeidheid, blauwe plekken en een verhoogde bloedingsneiging. Een vergrote milt en lever met zwelling van de maag kunnen ook voorkomen, evenals botpijn, breuken en botafbraak. Vroeger werd aangenomen dat type 1 de hersenen of het zenuwstelsel niet aantast. Sommige patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 hebben geen symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen ontwikkelen die levensbedreigend kunnen zijn; recentelijk is geconstateerd dat parkinsonisme en dementie met Lewy-lichaampjes vaker voorkomen bij patiënten met deze variant van de ziekte van Gaucher in vergelijking met gezonde controlepersonen in een leeftijdsgroep.

Bij de ziekte van Gaucher type 3 zijn de hersenen en het ruggenmerg aangetast. Type 3 is zeldzaam en treft minder dan 1 op de 100.000 mensen. De symptomen van de hersenen en het ruggenmerg bij type 3 zijn minder ernstig dan bij degenen die in de kinderjaren tekenen hebben van een bloemrijke neurologische ziekte. De symptomen van de hersenen en het ruggenmerg verschijnen in de vroege tot late kindertijd en patiënten met de ziekte van Gaucher type 3 leven vaak, maar niet altijd, tot ver in de volwassenheid.

De ziekte van Gaucher is niet geslachtsspecifiek en de tekenen en symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen bij getroffen personen, waarbij Type 3 vaak in de kindertijd wordt gediagnosticeerd. Hoewel individuen van elke etnische achtergrond de ziekte van Gaucher kunnen ontwikkelen, komt de ziekte van Gaucher type 1 het meest voor bij Joden van Asjkenazische (Oost-Europese) afkomst. Van deze groep loopt ongeveer 1 op de 900 mensen het risico op de ziekte van Gaucher.

Er zijn ongeveer 280 mensen in Engeland met de diagnose van de ziekte van Gaucher, die worden behandeld of behandeld in een van de behandelende ziekenhuizen.

Patiënten met de ziekte van Gaucher hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van myeloom en de ziekte van Parkinson. Myeloom, ook wel multipel myeloom genoemd, is een vorm van beenmergkanker die de witte bloedcellen van het immuunsysteem aantast die antilichamen aanmaken. Ongeveer 1 op de 10 Gaucher-patiënten heeft een specifiek bloedeiwit - een monoklonaal antilichaam dat paraproteïne wordt genoemd en dat wordt aangetroffen bij zowel kwaadaardige als niet-kwaadaardige aandoeningen, waaronder myeloom.

De ziekte van Parkinson is een neurologische aandoening die zich in de loop van de tijd ontwikkelt doordat specifieke hersencellen die de beweging aansturen, afsterven. Het onvermogen om minder van een chemische stof genaamd dopamine te produceren, vermindert de communicatie tussen hersencellen die betrokken zijn bij de coördinatie van beweging, gedrag, leren en geheugen.

De onderzoekers zullen informatie verzamelen van patiënten met de diagnose van de ziekte van Gaucher en een van de bovengenoemde aandoeningen (waarvoor de patiënt al wordt gecontroleerd). Verdere informatie over hun klinische status zal worden verkregen uit hun vroegere en lopende medische dossiers; dit zal worden gedaan terwijl de deelnemers naar het ziekenhuis gaan als onderdeel van hun routinematige zorg voor de ziekte van Gaucher. De informatie die we nodig hebben voor het onderzoek verschilt niet van de informatie die al is vastgelegd en zal worden opgenomen in hun medische notities wanneer ze naar het ziekenhuis komen voor hun routinematige zorg, elke 6 maanden.

Ten behoeve van dit onderzoek nemen de onderzoekers enkele extra bloedmonsters af bij de deelnemer. Deze monsters zullen uitsluitend voor dit onderzoek worden gebruikt om biochemische en cellulaire analyses uit te voeren.

De Onderzoekers vragen ook toestemming aan deelnemers om toegang te verlenen tot en gebruik te maken van gearchiveerd biologisch materiaal (bloedserum en/of weefsel) dat mogelijk beschikbaar is van de medische procedures die in het verleden zijn ontvangen, ten behoeve van het onderzoek.

Bovendien verzoeken onderzoekers de deelnemer ten behoeve van dit onderzoek bij elk bezoek ook vragenlijsten in te vullen over fysieke en sociale vaardigheden, mentale gezondheid en kwaliteit van leven.

Alle onderzoeksspecifieke procedures (d.w.z. procedures die de deelnemer normaal niet zou ondergaan tijdens hun standaard ziekenhuisbezoeken) kunnen worden uitgevoerd tijdens hun routinekliniekafspraken of op een ander tijdstip dat de deelnemer geschikt acht.