Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Gaucherite - badanie stratyfikacji choroby Gauchera (Gaucherite)

5 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Środki predykcyjne do stratyfikacji wyników klinicznych u dzieci i dorosłych z chorobą Gauchera oraz odpowiedzi na określone terapie

Celem tego badania jest przegląd danych już zebranych i zebranie nowych danych od dorosłych i dzieci w Anglii z chorobą Gauchera w celu określenia czynników klinicznych, które przewidują ciężkość i odpowiedź na leczenie choroby Gauchera, zwłaszcza w obszarach kości, raka i chorób mózgu .

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Gauchera należy do rzadkiej grupy genetycznych chorób metabolicznych, które są spowodowane wrodzonym niedoborem enzymu glukocerebrozydazy. Najczęstsza postać, typ 1, dotyka 1 na 40 000 do 60 000 osób w populacji ogólnej. W typie 1 objawy mogą pojawić się w dowolnym momencie od niemowlęctwa do starości. Chorobie towarzyszy niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek), zmęczenie (zmęczenie), siniaki i zwiększona skłonność do krwawień. Może również wystąpić powiększenie śledziony i wątroby z obrzękiem żołądka, a także ból kości, złamania i pogorszenie stanu kości. Wcześniej uważano, że typ 1 nie wpływa na mózg ani układ nerwowy. Niektórzy pacjenci z chorobą Gauchera typu 1 nie mają żadnych objawów, podczas gdy u innych rozwijają się poważne objawy, które mogą zagrażać życiu; ostatnio odnotowano występowanie parkinsonizmu i otępienia z ciałami Lewy'ego ze zwiększoną częstością u pacjentów z tym wariantem choroby Gauchera w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej w populacji dobranej wiekowo.

Choroba Gauchera typu 3 dotyczy mózgu i rdzenia kręgowego. Typ 3 występuje rzadko i dotyka mniej niż 1 na 100 000 osób. Objawy mózgu i rdzenia kręgowego w typie 3 są mniej poważne niż u tych, którzy mają objawy neurologicznej choroby w wieku niemowlęcym. Objawy ze strony mózgu i rdzenia kręgowego pojawiają się we wczesnym lub późnym dzieciństwie, a pacjenci z chorobą Gauchera typu 3 często, choć nie zawsze, dożywają dorosłości.

Choroba Gauchera nie jest specyficzna dla płci, a jej oznaki i objawy mogą pojawić się u osób dotkniętych chorobą w każdym wieku, przy czym typ 3 jest powszechnie diagnozowany w dzieciństwie. Chociaż choroba Gauchera może rozwinąć się u osób z dowolnego pochodzenia etnicznego, choroba Gauchera typu 1 występuje najczęściej wśród Żydów pochodzenia aszkenazyjskiego (wschodnioeuropejska). W tej grupie około 1 na 900 osób jest zagrożonych chorobą Gauchera.

W Anglii jest około 280 osób, u których zdiagnozowano chorobę Gauchera, leczonych lub leczonych w jednym ze szpitali.

Pacjenci z chorobą Gauchera mają zwiększone ryzyko rozwoju szpiczaka i choroby Parkinsona. Szpiczak, znany również jako szpiczak mnogi, to rodzaj raka szpiku kostnego atakujący białe krwinki układu odpornościowego, które wytwarzają przeciwciała. Około 1 na 10 pacjentów cierpiących na zespół Gauchera ma określone białko we krwi – przeciwciało monoklonalne zwane paraproteiną, które występuje zarówno w stanach złośliwych, jak i niezłośliwych, w tym w szpiczaku.

Choroba Parkinsona jest stanem neurologicznym, który rozwija się z czasem, gdy umierają określone komórki mózgowe kontrolujące ruch. Brak produkcji mniejszej ilości substancji chemicznej zwanej dopaminą ogranicza komunikację między komórkami mózgowymi zaangażowanymi w koordynację ruchu, zachowanie, uczenie się i pamięć.

Badacze będą zbierać informacje od pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Gauchera i którykolwiek z wyżej wymienionych stanów (pod kątem którego pacjent jest już monitorowany). Dalsze wymagane informacje na temat ich stanu klinicznego zostaną uzyskane z ich przeszłej i bieżącej dokumentacji medycznej; zostanie to zrobione, gdy uczestnicy będą przebywać w szpitalu w ramach rutynowej opieki nad chorobą Gauchera. Informacje, których potrzebujemy do badań, nie różnią się od informacji, które są już zapisane i zostaną zapisane w ich dokumentacji medycznej, gdy przyjdą do szpitala na rutynową opiekę, co 6 miesięcy.

Na potrzeby tego badania badacze pobiorą od uczestnika kilka dodatkowych próbek krwi. Próbki te zostaną użyte do przeprowadzenia analiz biochemicznych i komórkowych wyłącznie na potrzeby niniejszego badania.

Badacze proszą również uczestników o zgodę na udostępnienie i wykorzystanie do celów badania wszelkich archiwalnych materiałów biologicznych (surowicy krwi i/lub tkanek), które mogą pochodzić z procedur medycznych otrzymanych w przeszłości.

Ponadto, dla celów tego badania, podczas każdej wizyty badacze proszą uczestnika o wypełnienie również kwestionariuszy dotyczących zdolności fizycznych i społecznych, zdrowia psychicznego i jakości życia.

Wszystkie procedury specyficzne dla badań (tj. procedury, których normalnie uczestnik nie otrzymałby podczas wizyt w szpitalu w ramach standardowej opieki) mogą być przeprowadzane podczas rutynowych wizyt w przychodni lub w innym czasie, który uzna za dogodny dla uczestnika.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo
        • Zakończony
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Cambridge University Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Royal Free Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Derralynn Hughes
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Simon Jones
      • Salford, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Reena Sharma

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Siedem (wcześniej osiem) wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się chorobą Gauchera w Anglii zatrudni około 280 pacjentów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Każdy pacjent musi spełniać wszystkie poniższe kryteria, aby zostać włączonym do tego badania:

  1. Potwierdzone rozpoznanie biochemiczne choroby Gauchera typu I, typu II lub typu III
  2. Pisemna Komisja Etyki (KE) zatwierdziła świadomą zgodę uzyskaną od pacjenta lub rodzica lub opiekuna prawnego pacjenta oraz zgodę pacjenta, jeśli dotyczy
  3. Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej, bez ograniczeń wiekowych
  4. Chętny i zdolny do przestrzegania harmonogramu i procedur studiów
  5. Pacjenci zmarli, co do których KE stwierdzi, że dane pacjentów mogą być gromadzone bez nowej zgody pacjenta

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci spełniający którekolwiek z poniższych kryteriów zostaną wykluczeni z badania:

  1. Niepowiązany stan współistniejący ograniczający oczekiwaną długość życia do mniej niż 6 miesięcy
  2. Pacjent lub, w stosownych przypadkach, rodzic lub opiekun prawny nie jest w stanie zrozumieć, podpisać i opatrzyć datą zatwierdzonego przez KE formularza świadomej zgody oraz zgody pacjenta, jeśli dotyczy
  3. Jeśli badacz stwierdzi, że nie nadaje się do badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci typu III
Stratyfikowana odpowiedź na EnzymeTherapy Terapia redukcji substratu (oczekiwana) Splenektomia (i interakcje)
Inny: Stratyfikowana odpowiedź na terapię enzymatyczną
Badanie obserwacyjne obejmuje przegląd retrospektywnych i prospektywnych danych z historii medycznej uczestników, patologii, obrazowania i kwestionariuszy zdrowotnych.
Inne nazwy:
  • Stratyfikowana odpowiedź na terapię redukcji substratu
  • Splenektormia
Pacjenci typu I
Stratyfikowana odpowiedź na terapię enzymatyczną i terapię redukującą substrat – splenektomia (i interakcje)
Inny: Stratyfikowana odpowiedź na terapię enzymatyczną
Badanie obserwacyjne obejmuje przegląd retrospektywnych i prospektywnych danych z historii medycznej uczestników, patologii, obrazowania i kwestionariuszy zdrowotnych.
Inne nazwy:
  • Stratyfikowana odpowiedź na terapię redukcji substratu
  • Splenektormia

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik neurologiczny
Ramy czasowe: 2029
Obecność sakkadowych ubytków ocznych
2029
Złamanie kruchości
Ramy czasowe: 2029
Fotometria podwójnej absorpcji energii (DEXA) pozwoli nam mierzyć gęstość mineralną kości (BMD g/cm2), aby umożliwić stratyfikację w leczonych pasmach oraz przewidywać i zapobiegać przyszłym złamaniom wynikającym z łamliwości kości.
2029
Nasilenie choroby
Ramy czasowe: 2029
Biomarkery biochemiczne (PARC/CCL18 ng/ml i chitotriozydaza umol/l/h) zostaną wykorzystane do oceny ciężkości zgonu i odpowiedzi na leczenie.
2029
Zaangażowanie szpiku kostnego
Ramy czasowe: 2029
MRI pozwoli nam ocenić stopień zajęcia szpiku kostnego, a tym samym odpowiedź na leczenie za pomocą Bone Marrow Burden Score (BMB). BMB to półilościowy system punktacji MRI, wykorzystujący strzałkowe obrazy T1 i T2 kręgosłupa lędźwiowego oraz czołowe T1 i T2 kości udowych.
2029
Martwica jałowa kości
Ramy czasowe: 2029
MRI pozwoli nam ocenić nowe przypadki jałowej martwicy (martwicy kości).
2029
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: 2019
Frontal Assessment Battery (FAB) służy do oceny wczesnych zaburzeń funkcji poznawczych u pacjentów typu III oraz pacjentów z rozpoznaniem choroby Parkinsona.
2019
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: 2029
Addenbrooke's Cognitive Examination - ACE-R i National Adult Reading Test są używane w kombinacjach w celu ustalenia uwagi i orientacji, pamięci, płynności, języka i orientacji wzrokowo-przestrzennej
2029
Neurologiczna Ocena Fizyczna
Ramy czasowe: 2029
Modified Severity Scoring Tool (MSSt) służy do monitorowania objawów neurologicznych NGD (typu III).
2029
Szpiczak mnogi
Ramy czasowe: 2029
Charakterystyka nowych biomarkerów w komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej. (PBMC), analiza lipidów i ekran Metabolomics.
2029

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Miary jakości życia i ciężkości choroby
Ramy czasowe: 2029
SF36; zostanie wykorzystany do oceny jakości życia zgłaszanej przez pacjenta. Jest to ogólna miara stanu zdrowia, w przeciwieństwie do takiej, która jest ukierunkowana na określony wiek, chorobę lub grupę leczoną. Okazało się przydatne do przeprowadzania badań populacji ogólnych i określonych, porównywania względnego obciążenia chorobami i różnicowania korzyści zdrowotnych wynikających z szerokiej gamy metod leczenia.
2029
Miary jakości życia i ciężkości choroby
Ramy czasowe: 2029
EQ5D5L; wymiary to (mobilność, samoopieka, zwykłe czynności, ból/dyskomfort, niepokój/depresja). zapewnia prosty profil opisowy i pojedynczą wartość wskaźnika dla stanu zdrowia, które można wykorzystać w klinicznej i ekonomicznej ocenie zdrowia. To narzędzie pomoże w ułatwieniu obliczania lat życia skorygowanych o jakość (QALY), które są wykorzystywane do oceny ekonomicznej interwencji w zakresie opieki zdrowotnej.
2029
Miary jakości życia i ciężkości choroby
Ramy czasowe: 2029
Szpitalna skala lęku i depresji (HAD); Pomagać naukowcom w wykrywaniu zaburzeń emocjonalnych u pacjentów objętych badaniem i leczeniem
2029
Miary jakości życia i ciężkości choroby
Ramy czasowe: 2029
PedsQL (wielowymiarowa skala zmęczenia); Umożliwić naukowcom ocenę, czy istnieje związek z poziomem zmęczenia zgłaszanym przez pacjentów i ciężkością choroby
2029
Miary jakości życia i ciężkości choroby
Ramy czasowe: 2029
Jakość życia PedsQL dla dzieci w wieku. Aby ocenić zgłaszaną przez uczestników jakość życia.
2029
Nasilenie choroby Parkinsona
Ramy czasowe: 2029
Sponsorowana przez Towarzystwo Zaburzeń Ruchowych wersja Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) to kliniczna skala oceny choroby Parkinsona (PD)
2029
Biobank
Ramy czasowe: 2020
Przechowywanie w biobanku historycznych i prospektywnych próbek ludzkich.
2020
EyeSeeCam
Ramy czasowe: 2029
Obiektywne, wymierne badanie wzroku mierzące ruch gałek ocznych
2029

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Współpracownicy

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Śledczy

  • Główny śledczy: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2014

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 sierpnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MR/K015338/1

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Pod koniec badania zostanie opracowana polityka udostępniania danych. Badacze będą mogli składać etycznie zatwierdzone prośby do właścicieli danych o określone dane (zostanie pobrana opłata). Grupa Konsorcjum Gaucherite nie zdecydowała jeszcze, jakie zestawy danych będą dostępne.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Po zakończeniu badania: jednak biorąc pod uwagę wartość tej kohorty, zostaną podjęte wysiłki w celu zapewnienia trwałości w ramach Narodowej Służby Zdrowia i kontekstu NIHR.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Indywidualne wnioski składane do Komitetu Monitorowania Danych oraz odpowiednie gwarancje poufności i aprobaty etycznej.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stratyfikowana odpowiedź na terapię enzymatyczną

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj