Gaucherite – Tanulmány a Gaucher-kór rétegzésére (Gaucherite)

A Gaucher-kór a genetikai anyagcsere-betegségek ritka csoportjába tartozik, amelyeket a glükocerebrozidáz enzim öröklött hiánya okoz. A leggyakoribb forma, az 1-es típus a teljes populációban 40 000-60 000 egyénből 1-et érint. Az 1-es típusú tünetek csecsemőkortól idős korig bármikor megjelenhetnek. A betegséghez vérszegénység (a vörösvértestek számának csökkenése), fáradtság (fáradtság), zúzódások és fokozott vérzési hajlam társul. Megnagyobbodott lép és máj gyomorduzzanattal, valamint csontfájdalom, törések és csontromlás is előfordulhat. Az 1-es típust korábban úgy tartották, hogy nem befolyásolja az agyat vagy az idegrendszert. Néhány 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegnek nincsenek tünetei, míg mások súlyos, életveszélyes tüneteket mutatnak; utóbbi időben a Parkinsonizmus és a Lewy-testekkel járó demencia gyakrabban fordul elő a Gaucher-kór e változatában szenvedő betegeknél, mint egészséges kontroll alanyoknál egy azonos korú populációban.

A 3. típusú Gaucher-kórban az agy és a gerincvelő érintett. A 3-as típus ritka, és 100 000 emberből kevesebb, mint 1-et érint. A 3-as típusú agy- és gerincvelő-tünetek kevésbé súlyosak, mint azoknál, akiknél csecsemőkorban lázas neurológiai betegségről van szó. Az agy és a gerincvelő tünetei korai és késői gyermekkorban jelentkeznek, és a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek gyakran, de nem mindig, jóval felnőttkorban élnek.

A Gaucher-kór nem nem-specifikus, és jelei és tünetei az érintett egyénekben bármely életkorban megjelenhetnek, a 3-as típusú betegséget gyakran gyermekkorban diagnosztizálják. Bár bármely etnikai hátterű egyéneknél kialakulhat Gaucher-kór, az 1-es típusú Gaucher-kór a leggyakoribb az askenázi (kelet-európai) származású zsidók körében. Ebben a csoportban körülbelül 900 emberből 1 van kitéve a Gaucher-kór kockázatának.

Angliában körülbelül 280 Gaucher-kórral diagnosztizált embert kezelnek vagy kezelnek valamelyik kezelő kórházban.

A Gaucher-kórban szenvedő betegeknél fokozott a myeloma és a Parkinson-kór kialakulásának kockázata. A mielóma, más néven myeloma multiplex, a csontvelőrák egy fajtája, amely az immunrendszer fehérvérsejtjeit érinti, amelyek antitesteket termelnek. Körülbelül 10 Gaucher-betegből 1 rendelkezik specifikus vérfehérjével – egy paraproteinnek nevezett monoklonális antitesttel, amely rosszindulatú és nem rosszindulatú állapotokban is megtalálható, beleértve a mielómát is.

A Parkinson-kór egy neurológiai állapot, amely idővel úgy alakul ki, hogy a mozgást irányító specifikus agysejtek elhalnak. A dopamin nevű vegyi anyag kevesebb termelődésének hiánya csökkenti a mozgás, a viselkedés, a tanulás és a memória koordinációjában részt vevő agysejtek közötti kommunikációt.

A vizsgálók információkat gyűjtenek a Gaucher-kórral és a fent említett állapotok bármelyikével diagnosztizált betegektől (amelyek miatt a beteget már megfigyelik). A klinikai állapotukkal kapcsolatos további információk a múltbeli és a folyamatban lévő egészségügyi feljegyzéseikből származnak; erre akkor kerül sor, amikor a résztvevők a Gaucher-kór rutinszerű ellátása részeként kórházban járnak. A kutatáshoz szükséges információ nem különbözik azoktól az információktól, amelyeket már rögzítettek, és amelyeket az orvosi feljegyzéseikben rögzítenek, amikor a kórházba érkeznek rutinkezelésükre, 6 havonta.

E vizsgálat céljából a vizsgálók néhány extra vérmintát vesznek a résztvevőtől. Ezeket a mintákat biokémiai és sejtelemzések elvégzésére használjuk, kizárólag jelen kutatás céljából.

A Vizsgálók engedélyt kérnek a résztvevőktől arra is, hogy a korábban beérkezett orvosi eljárásokból elérhető bármely archivált biológiai anyaghoz (vérszérumhoz és/vagy szövethez) hozzáférjenek és a kutatás céljaira felhasználhatók legyenek.

Ezen túlmenően a kutatás céljaira minden látogatás alkalmával a kutatók kérdőívek kitöltését kérik a résztvevőtől a fizikai és szociális képességekről, a mentális egészségről és az életminőségről.

Az összes kutatás-specifikus eljárás (pl. az olyan eljárások, amelyeket a résztvevő szokásos ellátási kórházi látogatásai során általában nem kapna meg) akár a szokásos klinikai találkozókon, akár más, a résztvevő számára megfelelő időpontban elvégezhetők.