Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gaucherite - En undersøgelse til at stratificere Gauchers sygdom (Gaucherite)

5. august 2024 opdateret af: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Forudsigende foranstaltninger til at stratificere kliniske resultater hos børn og voksne med Gauchers sygdom og reaktioner på specifikke terapier

Formålet med denne forskning er at gennemgå data, der allerede er indsamlet og at indsamle nye data fra voksne og børn i England med Gauchers sygdom for at bestemme kliniske faktorer, der forudsiger sværhedsgrad og respons på behandling af Gauchers sygdom, især inden for områderne knogle-, cancer- og hjernesygdomme .

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Gauchers sygdom er en del af en sjælden gruppe af genetiske stofskiftesygdomme, som er forårsaget af en arvelig mangel på enzymet glucocerebrosidase. Den mest almindelige form, Type 1, rammer 1 ud af 40.000 til 60.000 individer i den generelle befolkning. I type 1 kan symptomer opstå når som helst fra spædbarn til alderdom. Sygdommen er forbundet med anæmi (et fald i mængden af ​​røde blodlegemer), træthed (træthed), blå mærker og øget blødningstendens. En forstørret milt og lever med mavehævelse kan også forekomme samt knoglesmerter, brud og knogleforringelse. Type 1 blev tidligere anset for ikke at påvirke hjernen eller nervesystemet. Nogle patienter med Gauchers sygdom type 1 har ingen symptomer, mens andre udvikler alvorlige symptomer, der kan være livstruende; På det seneste er Parkinsonisme og demens med Lewy-legemer blevet noteret at forekomme med øget hyppighed hos patienter med denne variant af Gauchers sygdom sammenlignet med raske kontrolpersoner i en alderssvarende population.

Ved Gauchers sygdom type 3 påvirkes hjernen og rygmarven. Type 3 er sjælden og rammer færre end 1 ud af 100.000 mennesker. Hjerne- og rygmarvssymptomerne i type 3 er mindre alvorlige end hos dem, der har tegn på florid neurologisk sygdom i spæde år. Symptomerne på hjernen og rygmarven viser sig i den tidlige til sene barndom, og patienter med Gauchers sygdom type 3 lever ofte, men ikke altid, langt op i voksenalderen.

Gauchers sygdom er ikke kønsspecifik, og dens tegn og symptomer kan forekomme hos berørte individer i alle aldre, hvor type 3 ofte bliver diagnosticeret i barndommen. Selvom individer fra enhver etnisk baggrund kan udvikle Gauchers sygdom, er Gauchers sygdom type 1 mest almindelig blandt jøder af Ashkenazi (østeuropæisk) afstamning. Blandt denne gruppe er omkring 1 ud af 900 mennesker i risiko for Gauchers sygdom.

Der er cirka 280 mennesker i England diagnosticeret med Gauchers sygdom, som modtager behandling eller behandling på et af de behandlende hospitaler.

Patienter med Gauchers sygdom har en øget risiko for at udvikle myelom og Parkinsons sygdom. Myelom, også kendt som myelomatose, er en type knoglemarvskræft, der påvirker de hvide blodlegemer i immunsystemet, som genererer antistoffer. Cirka 1 ud af 10 Gaucher-patienter har et specifikt blodprotein - et monoklonalt antistof kaldet et paraprotein, som findes ved både maligne og ikke-maligne tilstande, herunder myelom.

Parkinsons sygdom er en neurologisk tilstand, der udvikler sig over tid, når specifikke hjerneceller, der styrer bevægelse, dør. Manglen på at producere mindre af et kemikalie kaldet dopamin, reducerer kommunikationen mellem hjerneceller, der er involveret i koordineringen af ​​bevægelse, adfærd, indlæring og hukommelse.

Efterforskerne vil indsamle oplysninger fra patienter diagnosticeret med Gauchers sygdom og enhver af de ovennævnte tilstande (som patienten allerede overvåges for). Yderligere oplysninger påkrævet om deres kliniske status vil blive indhentet fra deres tidligere og igangværende lægejournaler; dette vil blive gjort, når deltagerne kommer på hospitalet som en del af deres rutinemæssige behandling af Gauchers sygdom. De oplysninger, vi har brug for til forskningen, er ikke anderledes end de oplysninger, som allerede er registreret og vil blive registreret i deres lægenotater, når de kommer til hospitalet for deres rutinemæssige pleje, hver 6. måned.

Til formålet med denne undersøgelse vil efterforskerne tage et par ekstra blodprøver fra deltageren. Disse prøver vil blive brugt til at udføre biokemiske og cellulære analyser udelukkende med henblik på denne forskning.

Efterforskerne anmoder også om tilladelse fra deltagerne til at tillade adgang og brug med henblik på forskningen af ​​ethvert arkiveret biologisk materiale (blodserum og/eller væv), som kan være tilgængeligt fra de medicinske procedurer, der er modtaget tidligere.

Til formålet med denne forskning anmoder efterforskerne desuden ved hvert besøg om, at deltageren også udfylder spørgeskemaer om fysiske og sociale evner, mental sundhed og livskvalitet.

Alle de forskningsspecifikke procedurer (dvs. procedurer, som deltageren normalt ikke ville modtage under deres standardbehandling på hospitalsbesøg) kan udføres ved enten deres rutinemæssige klinikaftaler eller på et andet tidspunkt, som deltageren ville finde passende.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Afsluttet
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Cambridge University Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Derralynn Hughes
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Simon Jones
      • Salford, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Reena Sharma

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Syv (tidligere otte) specialiserede centre for Gauchers sygdom i England vil rekruttere cirka 280 patienter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Hver patient skal opfylde alle følgende kriterier for at blive tilmeldt denne undersøgelse:

  1. Bekræftet biokemisk diagnose af type I, Type II eller Type III Gauchers sygdom
  2. Den skriftlige etiske komité (EC) godkendte informeret samtykke indhentet fra patienten eller patientens forælder eller værge og patientens samtykke, hvis det er relevant
  3. Mandlige eller kvindelige patienter, ingen aldersbegrænsning
  4. Villig og i stand til at overholde studieplan og procedurer
  5. Afdøde patienter, for hvilke EF bestemmer, at patientdata kan indsamles uden nyt samtykke fra patienten

Ekskluderingskriterier:

Patienter, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra undersøgelsen:

  1. Ikke-relateret co-morbid tilstand, der begrænser den forventede levetid til mindre end 6 måneder
  2. Patient eller, hvis det er relevant, forælder eller værge, er ude af stand til at forstå, underskrive og datere den EF-godkendte informerede samtykkeformular og patientens samtykke.
  3. Hvis investigator vurderer uegnet til undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter Type III
Stratificeret respons på EnzymeTherapy Substrat Reduction Therapy (forventet) Splenektomi (og interaktioner)
Andet: Stratificeret respons på enzymterapi
Observationsundersøgelse involverer gennemgang af retrospektive og prospektive data om deltagernes sygehistorie, patologi, billeddiagnostik og sundhedsspørgeskemaer.
Andre navne:
  • Stratificeret respons på substratreduktionsterapi
  • Splenectormy
Patienter type I
Stratificeret respons på enzymterapi og substratreduktionsterapi - splenektomi (og interaktioner)
Andet: Stratificeret respons på enzymterapi
Observationsundersøgelse involverer gennemgang af retrospektive og prospektive data om deltagernes sygehistorie, patologi, billeddiagnostik og sundhedsspørgeskemaer.
Andre navne:
  • Stratificeret respons på substratreduktionsterapi
  • Splenectormy

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neurologisk udfald
Tidsramme: 2029
Tilstedeværelse af saccadisk øjenmangel
2029
Skrøbelighed Brud
Tidsramme: 2029
Dual energy absorptive photiometri (DEXA) vil give os mulighed for at måle knoglemineraltætheden (BMD g/cm2) for at muliggøre stratificering i behandlingsstrenge og forudsige og forhindre fremtidige skrøbelighedsfrakturer.
2029
Sygdommens sværhedsgrad
Tidsramme: 2029
Biokemiske biomarkører (PARC/CCL18 ng/ml og Chitotriosidase umol/L/h) vil blive brugt til at udføre dødsfaldets sværhedsgrad og opfølgende respons på behandlingen.
2029
Knoglemarvsinddragelse
Tidsramme: 2029
MR vil give os mulighed for at vurdere omfanget af knoglemarvsinvolvering og dermed respons på behandling ved at bruge Bone Marrow Burden Score (BMB). BMB er et semikvantitativt MR-scoringssystem, der bruger de sagittale T1- og T2-billeder af lændehvirvelsøjlen og de koronale T1 og T2 af lårbenene.
2029
Knogleavaskulær nekrose
Tidsramme: 2029
MR vil give os mulighed for at vurdere nye avaskulær nekrosehændelser (osteonekrose).
2029
Kognitiv funktion
Tidsramme: 2019
Frontal Assessment Battery (FAB) bruges til at vurdere tidlig kognitiv svækkelse hos type III-patienter og patienter med diagnosen Parkinsons sygdom.
2019
Kognitiv funktion
Tidsramme: 2029
Addenbrookes kognitive undersøgelse - ACE-R og National Adult Reading Test bruges i kombinationer til at etablere opmærksomhed og orientering, hukommelse, flydende sprog og visuospatial orientering
2029
Neurologisk fysisk vurdering
Tidsramme: 2029
Modified Severity Scoring Tool (MSSt) bruges til at overvåge neurologiske manifestationer af NGD (Type III).
2029
Myelomatose
Tidsramme: 2029
Karakterisering af nye biomarkører i de perifere mononukleære blodceller. (PBMC'er), lipidanalyse og Metabolomics-screening.
2029

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål for livskvalitet og sygdomsgrad
Tidsramme: 2029
SF36; vil blive brugt til at vurdere den patientrapporterede livskvalitet. Det er et generisk mål for sundhedsstatus i modsætning til et mål, der er rettet mod en bestemt alder, sygdom eller behandlingsgruppe. Det har vist sig nyttigt til at udføre undersøgelser af generelle og specifikke populationer, sammenligne den relative byrde af sygdomme og differentiere de sundhedsmæssige fordele, som en bred vifte af behandlinger giver.
2029
Mål for livskvalitet og sygdomsgrad
Tidsramme: 2029
EQ5D5L; dimensionerne er (mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerter/ubehag, angst/depression). det giver en simpel beskrivende profil og en enkelt indeksværdi for sundhedsstatus, der kan bruges i den kliniske og økonomiske evaluering af sundhed. Dette værktøj vil hjælpe med at lette beregningen af ​​kvalitetsjusterede leveår (QALYs), der bruges til at informere økonomiske evalueringer af sundhedsplejeinterventioner.
2029
Mål for livskvalitet og sygdomsgrad
Tidsramme: 2029
Hospitalsangst og depressionsskala (HADs); Assistere forskere med at opdage følelsesmæssig lidelse hos patienter under udredning og behandling
2029
Mål for livskvalitet og sygdomsgrad
Tidsramme: 2029
PedsQL (multidimensional træthedsskala); Gør det muligt for forskeren at vurdere, om der er en forbindelse til niveauet af patientrapporteret træthed og sygdommens sværhedsgrad
2029
Mål for livskvalitet og sygdomsgrad
Tidsramme: 2029
PedsQL livskvalitet for pædiatriske aldre. At vurdere deltagernes rapporterede livskvalitet.
2029
Parkinsons sværhedsgrad
Tidsramme: 2029
Movement Disorder Society-sponsoreret revision af Unified Parkinsons Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) er en klinisk vurderingsskala for Parkinsons sygdom (PD)
2029
Biobank
Tidsramme: 2020
Biobankopbevaring af historiske og potentielle humane prøver.
2020
EyeSeeCam
Tidsramme: 2029
Objektiv kvantificerbar øjenundersøgelse, der måler øjenbevægelser
2029

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. august 2017

Først opslået (Faktiske)

7. august 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MR/K015338/1

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

En datadelingspolitik vil blive udviklet i slutningen af ​​undersøgelsen. Forskere vil være i stand til at fremsætte etisk godkendte anmodninger til dataejerne om specifikke data (et gebyr vil blive opkrævet). Hvilke datasæt der vil være tilgængelige, er endnu ikke besluttet af Gaucherite Consortium Group.

IPD-delingstidsramme

Ved afslutningen af ​​studiet: Men i betragtning af værdien af ​​denne kohorte, vil der blive gjort en indsats for at sikre varighed inden for National Health Service og konteksten af ​​NIHR.

IPD-delingsadgangskriterier

Individuelle ansøgninger indgivet til dataovervågningsudvalget og passende garantier for fortrolighed og etisk godkendelse.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Stratificeret respons på enzymterapi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner