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Gaucherite: un estudio para estratificar la enfermedad de Gaucher (Gaucherite)

5 de agosto de 2024 actualizado por: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Medidas predictivas para estratificar los resultados clínicos en niños y adultos con enfermedad de Gaucher y respuestas a terapias específicas

El propósito de esta investigación es revisar los datos ya recopilados y recopilar nuevos datos de adultos y niños en Inglaterra con la enfermedad de Gaucher para determinar los factores clínicos que predicen la gravedad y la respuesta a la terapia de la enfermedad de Gaucher, especialmente en las áreas de los huesos, el cáncer y las afecciones cerebrales. .

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad de Gaucher es parte de un grupo raro de enfermedades metabólicas genéticas causadas por una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa. La forma más común, el tipo 1, afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 personas de la población general. En el tipo 1, los síntomas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la vejez. La enfermedad se asocia con anemia (una disminución en la cantidad de glóbulos rojos), fatiga (cansancio), hematomas y una mayor tendencia a sangrar. También puede ocurrir un agrandamiento del bazo y el hígado con hinchazón del estómago, así como dolor óseo, fracturas y deterioro óseo. Anteriormente se consideraba que el tipo 1 no afectaba al cerebro ni al sistema nervioso. Algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 no tienen síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas graves que pueden poner en peligro la vida; últimamente, se ha observado que el parkinsonismo y la demencia con cuerpos de Lewy ocurren con mayor frecuencia en pacientes con esta variante de la enfermedad de Gaucher en comparación con sujetos de control sanos en una población de la misma edad.

En la enfermedad de Gaucher tipo 3, el cerebro y la médula espinal se ven afectados. El tipo 3 es raro y afecta a menos de 1 de cada 100 000 personas. Los síntomas del cerebro y la médula espinal en el Tipo 3 son menos graves que en aquellos que tienen evidencia de enfermedad neurológica florida en la infancia. Los síntomas del cerebro y la médula espinal aparecen en la primera o última infancia, y los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3 viven a menudo, pero no siempre, hasta bien entrada la edad adulta.

La enfermedad de Gaucher no es específica de género y sus signos y síntomas pueden aparecer en individuos afectados a cualquier edad, siendo el tipo 3 comúnmente diagnosticado en la infancia. Aunque las personas de cualquier origen étnico pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher tipo 1 es más común entre los judíos de ascendencia Ashkenazi (Europa del Este). Entre este grupo, aproximadamente 1 de cada 900 personas corren el riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher.

Hay aproximadamente 280 personas en Inglaterra diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher, que reciben tratamiento o control en uno de los hospitales tratantes.

Los pacientes con enfermedad de Gaucher tienen un mayor riesgo de desarrollar mieloma y enfermedad de Parkinson. El mieloma, también conocido como mieloma múltiple, es un tipo de cáncer de médula ósea que afecta a los glóbulos blancos del sistema inmunitario que generan anticuerpos. Aproximadamente 1 de cada 10 pacientes de Gaucher tiene una proteína específica en la sangre: un anticuerpo monoclonal llamado paraproteína, que se encuentra tanto en enfermedades malignas como no malignas, incluido el mieloma.

La enfermedad de Parkinson es una afección neurológica que se desarrolla con el tiempo a medida que mueren células cerebrales específicas que controlan el movimiento. El hecho de no producir menos de una sustancia química llamada dopamina reduce la comunicación entre las células cerebrales involucradas en la coordinación del movimiento, el comportamiento, el aprendizaje y la memoria.

Los investigadores recopilarán información de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Gaucher y cualquiera de las condiciones mencionadas anteriormente (para las cuales el paciente ya está siendo monitoreado). La información adicional requerida sobre su estado clínico se obtendrá de sus registros médicos pasados ​​y en curso; esto se hará cuando los participantes acudan al hospital como parte de su atención de rutina para la enfermedad de Gaucher. La información que necesitamos para la investigación no es diferente a la información que ya está registrada y será registrada en sus notas médicas cuando vengan al hospital para su atención de rutina, cada 6 meses.

A los efectos de este estudio, los investigadores tomarán algunas muestras de sangre adicionales del participante. Estas muestras se utilizarán para realizar análisis bioquímicos y celulares únicamente con el propósito de esta investigación.

Los Investigadores también solicitan permiso a los participantes para permitir el acceso y uso con fines de investigación de cualquier material biológico archivado (suero y/o tejido sanguíneo) que pueda estar disponible de los procedimientos médicos que se hayan recibido en el pasado.

Además, para los fines de esta investigación, en cada visita, los investigadores solicitan que el participante también complete cuestionarios sobre habilidades físicas y sociales, salud mental y calidad de vida.

Todos los procedimientos específicos de la investigación (es decir, procedimientos que el participante normalmente no recibiría durante sus visitas estándar al hospital) se pueden realizar en sus citas clínicas de rutina o en otro momento que el participante considere conveniente.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

250

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Terminado
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Cambridge University Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Royal Free Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Derralynn Hughes
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Simon Jones
      • Salford, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Reena Sharma

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Siete (anteriormente ocho) centros especializados para la enfermedad de Gaucher en Inglaterra reclutarán aproximadamente 280 pacientes.

Descripción

Criterios de inclusión:

Cada paciente debe cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscrito en este estudio:

  1. Diagnóstico bioquímico confirmado de enfermedad de Gaucher tipo I, tipo II o tipo III
  2. El Comité de Ética por escrito (EC) aprobó el consentimiento informado obtenido del paciente, o del padre o tutor legal del paciente y el asentimiento del paciente, si corresponde.
  3. Pacientes masculinos o femeninos, sin límite de edad
  4. Dispuesto y capaz de cumplir con el programa y los procedimientos de estudio.
  5. Pacientes fallecidos para los que la CE determina que los datos del paciente pueden recopilarse sin un nuevo consentimiento del paciente

Criterio de exclusión:

Los pacientes que cumplan alguno de los siguientes criterios serán excluidos del estudio:

  1. Condición comórbida no relacionada que limita la esperanza de vida a menos de 6 meses
  2. El paciente o, si corresponde, el padre o tutor legal no puede comprender, firmar y fechar el formulario de consentimiento informado aprobado por la CE y el asentimiento del paciente, según corresponda.
  3. Si el investigador determina que no es adecuado para el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes Tipo III
Respuesta estratificada a la terapia de reducción de sustrato de EnzymeTherapy (esperada) Esplenectomía (e interacciones)
Otro: Respuesta estratificada a la terapia enzimática
El estudio observacional implica la revisión de datos retrospectivos y prospectivos del historial médico, la patología, las imágenes y los cuestionarios de salud de los participantes.
Otros nombres:
  • Respuesta estratificada a la terapia de reducción de sustrato
  • Esplenectormia
Pacientes Tipo I
Respuesta estratificada a la Terapia Enzimática y Terapia de Reducción de Sustrato - Esplenectomía (e interacciones)
Otro: Respuesta estratificada a la terapia enzimática
El estudio observacional implica la revisión de datos retrospectivos y prospectivos del historial médico, la patología, las imágenes y los cuestionarios de salud de los participantes.
Otros nombres:
  • Respuesta estratificada a la terapia de reducción de sustrato
  • Esplenectormia

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resultado neurológico
Periodo de tiempo: 2029
Presencia de déficits oculares sacádicos
2029
Fractura por fragilidad
Periodo de tiempo: 2029
La fotometría de absorción de energía dual (DEXA) nos permitirá medir la densidad mineral ósea (BMD g/cm2) para permitir la estratificación en líneas de tratamiento y predecir y prevenir futuras fracturas por fragilidad.
2029
Gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2029
Se utilizarán biomarcadores bioquímicos (PARC/CCL18 ng/ml y Chitotriosidasa umol/L/h) para medir la gravedad del fallecimiento y el seguimiento de la respuesta al tratamiento.
2029
Compromiso de la médula ósea
Periodo de tiempo: 2029
La resonancia magnética nos permitirá evaluar el grado de afectación de la médula ósea y, por lo tanto, la respuesta al tratamiento mediante el uso de la puntuación de la carga de la médula ósea (BMB). El BMB es un sistema de puntuación de resonancia magnética semicuantitativa que utiliza las imágenes sagitales T1 y T2 de la columna lumbar y las coronales T1 y T2 de los fémures.
2029
Necrosis avascular ósea
Periodo de tiempo: 2029
La RM nos permitirá evaluar nuevos eventos de necrosis avascular (osteonecrosis).
2029
Función cognitiva
Periodo de tiempo: 2019
La batería de evaluación frontal (FAB) se utiliza para evaluar el deterioro cognitivo temprano en pacientes de tipo III y pacientes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson.
2019
Función cognitiva
Periodo de tiempo: 2029
El examen cognitivo de Addenbrooke: ACE-R y la prueba nacional de lectura para adultos se usan en combinación para establecer la atención y la orientación, la memoria, la fluidez, el lenguaje y la orientación visoespacial.
2029
Evaluación física neurológica
Periodo de tiempo: 2029
La herramienta de puntuación de gravedad modificada (MSSt) se utiliza para controlar las manifestaciones neurológicas de NGD (tipo III).
2029
Mieloma múltiple
Periodo de tiempo: 2029
Caracterización de nuevos biomarcadores en las células mononucleares de sangre periférica. (PBMC), análisis de lípidos y pantalla Metabolómica.
2029

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medidas de calidad de vida y gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2029
SF36; se utilizará para evaluar la calidad de vida informada por el paciente. Es una medida genérica del estado de salud, a diferencia de una que se dirige a una edad, enfermedad o grupo de tratamiento específico. Ha demostrado ser útil para realizar encuestas de poblaciones generales y específicas, comparar la carga relativa de enfermedades y diferenciar los beneficios para la salud producidos por una amplia gama de tratamientos.
2029
Medidas de calidad de vida y gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2029
EQ5D5L; las dimensiones son (movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar, ansiedad/depresión). proporciona un perfil descriptivo simple y un valor de índice único para el estado de salud que se puede utilizar en la evaluación clínica y económica de la salud. Esta herramienta ayudará a facilitar el cálculo de los años de vida ajustados por calidad (AVAC) que se utilizan para informar las evaluaciones económicas de las intervenciones de atención médica.
2029
Medidas de calidad de vida y gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2029
Escala hospitalaria de ansiedad y depresión (HAD); Asistir a los investigadores en la detección de trastornos emocionales en pacientes bajo investigación y tratamiento.
2029
Medidas de calidad de vida y gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2029
PedsQL (escala de fatiga multidimensional); Permitir que el investigador evalúe si existe un vínculo con el nivel de fatiga informado por el paciente y la gravedad de la enfermedad
2029
Medidas de calidad de vida y gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2029
Calidad de vida PedsQL para edades pediátricas. Evaluar la calidad de vida informada por los participantes.
2029
Severidad de parkinson
Periodo de tiempo: 2029
La revisión patrocinada por la Sociedad de Trastornos del Movimiento de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson (MDS-UPDRS) es una escala de calificación clínica para la enfermedad de Parkinson (EP)
2029
Biobanco
Periodo de tiempo: 2020
Almacenamiento en biobanco de muestras humanas históricas y prospectivas.
2020
EyeSeeCam
Periodo de tiempo: 2029
Examen ocular cuantificable objetivo que mide el movimiento ocular
2029

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Colaboradores

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Investigadores

  • Investigador principal: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2014

Finalización primaria (Estimado)

30 de septiembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de julio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de agosto de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

7 de agosto de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de agosto de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de agosto de 2024

Última verificación

1 de agosto de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MR/K015338/1

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Se desarrollará una política de intercambio de datos al final del estudio. Los investigadores podrán realizar solicitudes éticamente aprobadas a los propietarios de los datos para obtener datos específicos (se cobrará). El Gaucherite Consortium Group aún no ha decidido qué conjuntos de datos estarán disponibles.

Marco de tiempo para compartir IPD

Al finalizar el estudio: sin embargo, dado el valor de esta cohorte, se harán esfuerzos para garantizar la permanencia dentro del Servicio Nacional de Salud y el contexto de NIHR.

Criterios de acceso compartido de IPD

Solicitudes individuales realizadas al Comité de Seguimiento de Datos y adecuadas garantías de confidencialidad y aprobación ética.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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