Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gaucherite - En studie for å stratifisere Gauchers sykdom (Gaucherite)

5. august 2024 oppdatert av: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Prediktive tiltak for å stratifisere kliniske resultater hos barn og voksne med Gauchers sykdom og respons på spesifikke terapier

Hensikten med denne forskningen er å gjennomgå data som allerede er samlet inn og å samle inn nye data fra voksne og barn i England med Gauchers sykdom for å bestemme kliniske faktorer som forutsier alvorlighetsgrad og respons på behandling av Gauchers sykdom, spesielt innen områder med bein, kreft og hjernesykdommer .

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Gauchers sykdom er en del av en sjelden gruppe genetiske metabolske sykdommer som er forårsaket av en arvelig mangel på enzymet glucocerebrosidase. Den vanligste formen, Type 1, rammer 1 av 40 000 til 60 000 individer i den generelle befolkningen. I type 1 kan symptomer vises når som helst fra spedbarn til alderdom. Sykdommen er assosiert med anemi (reduksjon i mengden røde blodlegemer), tretthet (tretthet), blåmerker og økt blødningstendens. En forstørret milt og lever med hevelse i magen kan også forekomme samt beinsmerter, brudd og benforringelse. Type 1 ble tidligere ansett for ikke å påvirke hjernen eller nervesystemet. Noen pasienter med Gauchers sykdom type 1 har ingen symptomer, mens andre utvikler alvorlige symptomer som kan være livstruende; I det siste har Parkinsonisme og demens med Lewy-legemer blitt registrert å forekomme med økt frekvens hos pasienter med denne varianten av Gauchers sykdom sammenlignet med friske kontrollpersoner i en alderstilpasset populasjon.

Ved Gauchers sykdom type 3 påvirkes hjernen og ryggmargen. Type 3 er sjelden og rammer færre enn 1 av 100 000 mennesker. Hjerne- og ryggmargssymptomene i type 3 er mindre alvorlige enn hos de som har tegn på florid nevrologisk sykdom i spedbarnsalder. Symptomene på hjernen og ryggmargen vises i tidlig til sen barndom, og pasienter med Gauchers sykdom type 3 lever ofte, men ikke alltid, langt opp i voksen alder.

Gauchers sykdom er ikke kjønnsspesifikk og dens tegn og symptomer kan vises hos berørte individer i alle aldre, med type 3 som ofte diagnostiseres i barndommen. Selv om individer fra enhver etnisk bakgrunn kan utvikle Gauchers sykdom, er Gauchers sykdom type 1 mest vanlig blant jøder av Ashkenazi (østeuropeisk) avstamning. Blant denne gruppen er omtrent 1 av 900 personer i faresonen for Gauchers sykdom.

Det er omtrent 280 personer i England diagnostisert med Gauchers sykdom, som får behandling eller behandling ved et av de behandlende sykehusene.

Pasienter med Gauchers sykdom har økt risiko for å utvikle myelom og Parkinsons sykdom. Myelom, også kjent som multippelt myelom, er en type benmargskreft som påvirker de hvite blodcellene i immunsystemet som genererer antistoffer. Omtrent 1 av 10 Gaucher-pasienter har et spesifikt blodprotein - et monoklonalt antistoff kalt paraprotein, som finnes ved både ondartede og ikke-maligne tilstander, inkludert myelom.

Parkinsons sykdom er en nevrologisk tilstand som utvikler seg over tid når spesifikke hjerneceller som kontrollerer bevegelser dør. Unnlatelse av å produsere mindre av et kjemikalie kalt dopamin, reduserer kommunikasjonen mellom hjerneceller som er involvert i koordinering av bevegelse, atferd, læring og hukommelse.

Etterforskerne vil samle inn informasjon fra pasienter diagnostisert med Gauchers sykdom og noen av tilstandene nevnt ovenfor (som pasienten allerede overvåkes). Ytterligere informasjon som kreves om deres kliniske status vil bli innhentet fra deres tidligere og pågående medisinske poster; dette vil bli gjort når deltakerne går på sykehus som en del av deres rutinemessige behandling for Gauchers sykdom. Informasjonen vi trenger for forskningen er ikke forskjellig fra informasjonen som allerede er registrert og vil bli registrert i deres medisinske notater når de kommer til sykehuset for rutinemessig behandling, hver 6. måned.

For formålet med denne studien vil etterforskerne ta noen ekstra blodprøver fra deltakeren. Disse prøvene vil bli brukt til å utføre biokjemiske og cellulære analyser utelukkende for formålet med denne forskningen.

Etterforskerne ber også om tillatelse fra deltakerne til å tillate tilgang og bruk for formålet med forskningen alt arkivert biologisk materiale (blodserum og/eller vev) som kan være tilgjengelig fra medisinske prosedyrer som har blitt mottatt tidligere.

I tillegg, for formålet med denne forskningen, ber etterforskerne ved hvert besøk at deltakeren også fyller ut spørreskjemaer om fysiske og sosiale evner, psykisk helse og livskvalitet.

Alle forskningsspesifikke prosedyrer (dvs. prosedyrer som deltakeren normalt ikke vil motta under sine standardbehandlingssykehusbesøk) kan utføres enten ved deres rutinemessige klinikkavtaler eller på et annet tidspunkt som deltakeren synes er praktisk.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

250

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Avsluttet
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Storbritannia
        • Rekruttering
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Cambridge University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Derralynn Hughes
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Simon Jones
      • Salford, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Reena Sharma

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Sju (tidligere åtte) spesialiserte sentre for Gauchers sykdom i England vil rekruttere omtrent 280 pasienter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Hver pasient må oppfylle alle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien:

  1. Bekreftet biokjemisk diagnose av type I, Type II eller Type III Gauchers sykdom
  2. Den skriftlige etiske komiteen (EC) godkjente informert samtykke innhentet fra pasienten, eller pasientens forelder eller juridiske verge og pasientsamtykke hvis det er aktuelt
  3. Mannlige eller kvinnelige pasienter, ingen aldersbegrensning
  4. Villig og i stand til å overholde studieplan og prosedyrer
  5. Avdøde pasienter som EF fastsetter at pasientdata kan samles inn for uten nytt samtykke fra pasienten

Ekskluderingskriterier:

Pasienter som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra studien:

  1. Urelatert komorbid tilstand som begrenser forventet levealder til mindre enn 6 måneder
  2. Pasienten eller, hvis det er aktuelt, forelder eller verge er ikke i stand til å forstå, signere og datere det EC-godkjente informerte samtykkeskjemaet og pasientens samtykke.
  3. Hvis etterforskeren finner det uegnet for studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter type III
Stratifisert respons på EnzymeTherapy Substrat Reduction Therapy (forventet) Splenektomi (og interaksjoner)
Annen: Stratifisert respons på enzymterapi
Observasjonsstudie involverer gjennomgang av retrospektive og prospektive data av deltakernes sykehistorie, patologi, bildediagnostikk og helsespørreskjemaer.
Andre navn:
  • Stratifisert respons på substratreduksjonsterapi
  • Splenectormy
Pasienter type I
Stratifisert respons på enzymterapi og substratreduksjonsterapi - splenektomi (og interaksjoner)
Annen: Stratifisert respons på enzymterapi
Observasjonsstudie involverer gjennomgang av retrospektive og prospektive data av deltakernes sykehistorie, patologi, bildediagnostikk og helsespørreskjemaer.
Andre navn:
  • Stratifisert respons på substratreduksjonsterapi
  • Splenectormy

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevrologisk utfall
Tidsramme: 2029
Tilstedeværelse av sakkadiske okulære mangler
2029
Skjørhet Brudd
Tidsramme: 2029
Dobbel energiabsorberende fotometri (DEXA) vil tillate oss å måle beinmineraltettheten (BMD g/cm2) for å muliggjøre stratifisering i behandlingstråder og forutsi og forhindre fremtidige skjørhetsfrakturer.
2029
Sykdommens alvorlighetsgrad
Tidsramme: 2029
Biokjemiske biomarkører (PARC/CCL18 ng/ml og Chitotriosidase umol/L/t) vil bli brukt for å utføre alvorlighetsgraden av døden og oppfølgingsrespons på behandlingen.
2029
Benmargsinvolvering
Tidsramme: 2029
MR vil tillate oss å vurdere omfanget av beinmargsinvolvering og dermed respons på behandling ved å bruke Bone Marrow Burden Score (BMB). BMB er et semikvantitativt MR-poengsystem som bruker de sagittale T1- og T2-bildene av korsryggen og koronale T1 og T2 av lårbenene.
2029
Bein avaskulær nekrose
Tidsramme: 2029
MR vil tillate oss å vurdere nye avaskulær nekrosehendelser (osteonekrose).
2029
Kognitiv funksjon
Tidsramme: 2019
Frontal Assessment Battery (FAB) brukes til å vurdere tidlig kognitiv svikt hos type III pasienter og pasienter med diagnosen Parkinsons sykdom.
2019
Kognitiv funksjon
Tidsramme: 2029
Addenbrooke's Cognitive Examination - ACE-R og National Adult Reading Test brukes i kombinasjoner for å etablere oppmerksomhet og orientering, hukommelse, flyt, språk og visuospatial orientering
2029
Nevrologisk fysisk vurdering
Tidsramme: 2029
Modified Severity Scoring Tool (MSSt) brukes til å overvåke nevrologiske manifestasjoner av NGD (Type III).
2029
Multippelt myelom
Tidsramme: 2029
Karakterisering av nye biomarkører i de perifere mononukleære blodcellene. (PBMCs), lipidanalyse og Metabolomics-skjerm.
2029

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål for livskvalitet og sykdomsgrad
Tidsramme: 2029
SF36; vil bli brukt til å vurdere pasientrapportert livskvalitet. Det er et generisk mål på helsestatus, i motsetning til en som er rettet mot en bestemt alder, sykdom eller behandlingsgruppe. Det har vist seg nyttig for å gjennomføre undersøkelser av generelle og spesifikke populasjoner, sammenligne den relative byrden av sykdommer og differensiere helsegevinstene som produseres av et bredt spekter av behandlinger.
2029
Mål for livskvalitet og sykdomsgrad
Tidsramme: 2029
EQ5D5L; dimensjonene er (mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag, angst/depresjon). den gir en enkel beskrivende profil og en enkelt indeksverdi for helsestatus som kan brukes i klinisk og økonomisk evaluering av helse. Dette verktøyet vil bidra til å lette beregningen av kvalitetsjusterte leveår (QALYs) som brukes til å informere økonomiske evalueringer av helsehjelpsintervensjoner.
2029
Mål for livskvalitet og sykdomsgrad
Tidsramme: 2029
Sykehusangst og depresjonsskala (HADs); Bistå forskere med å oppdage emosjonell lidelse hos pasienter under utredning og behandling
2029
Mål for livskvalitet og sykdomsgrad
Tidsramme: 2029
PedsQL (flerdimensjonal utmattelsesskala); Gjør det mulig for forskeren å vurdere om det er en kobling til nivået av pasientrapportert tretthet og sykdomsgrad
2029
Mål for livskvalitet og sykdomsgrad
Tidsramme: 2029
PedsQL livskvalitet for pediatriske aldre. For å vurdere deltaker rapportert livskvalitet.
2029
Parkinsons alvorlighetsgrad
Tidsramme: 2029
Movement Disorder Society-sponset revisjon av Unified Parkinsons Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) er en klinisk vurderingsskala for Parkinsons sykdom (PD)
2029
Biobank
Tidsramme: 2020
Biobanklagring av historiske og prospektive humane prøver.
2020
EyeSeeCam
Tidsramme: 2029
Objektiv kvantifiserbar øyeundersøkelse som måler øyebevegelser
2029

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Samarbeidspartnere

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2014

Primær fullføring (Antatt)

30. september 2028

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2017

Først lagt ut (Faktiske)

7. august 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. august 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MR/K015338/1

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

En datadelingspolicy vil bli utviklet på slutten av studien. Forskere vil kunne sende etisk godkjente forespørsler til dataeierne om spesifikke data (et gebyr vil bli pålagt). Hvilke datasett som vil være tilgjengelig er ennå ikke bestemt av Gaucherite Consortium Group.

IPD-delingstidsramme

Ved fullføring av studiet: Men gitt verdien av denne kohorten, vil det bli gjort en innsats for å sikre varighet innenfor det nasjonale helsevesenet og konteksten til NIHR.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Individuelle søknader til Dataovervåkingskomiteen og passende garantier for konfidensialitet og etisk godkjenning.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Stratifisert respons på enzymterapi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Armenia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere