Gaucherite - um estudo para estratificar a doença de Gaucher (Gaucherite)

A doença de Gaucher faz parte de um grupo raro de doenças metabólicas genéticas causadas por uma deficiência hereditária da enzima glucocerebrosidase. A forma mais comum, o Tipo 1, afeta 1 em 40.000 a 60.000 indivíduos na população em geral. No tipo 1, os sintomas podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até a velhice. A doença está associada a anemia (diminuição da quantidade de glóbulos vermelhos), fadiga (cansaço), hematomas e aumento da tendência a sangrar. Um baço e fígado aumentados com inchaço do estômago também podem ocorrer, bem como dor óssea, fraturas e deterioração óssea. Anteriormente, considerava-se que o tipo 1 não afetava o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com doença de Gaucher tipo 1 não apresentam sintomas, enquanto outros desenvolvem sintomas graves que podem ser fatais; ultimamente, Parkinsonismo e Demência com corpos de Lewy foram observados com frequência aumentada em pacientes com esta variante da doença de Gaucher em comparação com indivíduos saudáveis ​​de controle em uma população de mesma idade.

Na doença de Gaucher tipo 3, o cérebro e a medula espinhal são afetados. O tipo 3 é raro e afeta menos de 1 em 100.000 pessoas. Os sintomas do cérebro e da medula espinhal no Tipo 3 são menos graves do que naqueles que têm evidência de doença neurológica florida na infância. Os sintomas do cérebro e da medula espinhal aparecem no início da infância, e os pacientes com doença de Gaucher tipo 3 vivem frequentemente, mas nem sempre, bem na idade adulta.

A doença de Gaucher não é específica de gênero e seus sinais e sintomas podem aparecer em indivíduos afetados em qualquer idade, sendo o tipo 3 comumente diagnosticado na infância. Embora indivíduos de qualquer origem étnica possam desenvolver a doença de Gaucher, a doença de Gaucher tipo 1 é mais comum entre os judeus descendentes de Ashkenazi (Europa Oriental). Nesse grupo, cerca de 1 em 900 pessoas correm o risco de contrair a doença de Gaucher.

Existem aproximadamente 280 pessoas na Inglaterra diagnosticadas com a doença de Gaucher, que recebem tratamento ou tratamento em um dos hospitais de tratamento.

Pacientes com doença de Gaucher têm um risco aumentado de desenvolver mieloma e doença de Parkinson. O mieloma, também conhecido como mieloma múltiplo, é um tipo de câncer de medula óssea que afeta os glóbulos brancos do sistema imunológico que geram anticorpos. Aproximadamente 1 em cada 10 pacientes com Gaucher tem uma proteína sanguínea específica - um anticorpo monoclonal chamado paraproteína, que é encontrado em condições malignas e não malignas, incluindo mieloma.

A doença de Parkinson é uma condição neurológica que se desenvolve ao longo do tempo, à medida que células cerebrais específicas que controlam o movimento morrem. A incapacidade de produzir menos de uma substância química chamada dopamina reduz a comunicação entre as células cerebrais envolvidas na coordenação do movimento, comportamento, aprendizagem e memória.

Os investigadores coletarão informações de pacientes diagnosticados com doença de Gaucher e qualquer uma das condições mencionadas acima (para as quais o paciente já está sendo monitorado). Informações adicionais necessárias sobre seu estado clínico serão obtidas de seus registros médicos anteriores e atuais; isso será feito quando os participantes forem ao hospital como parte de seus cuidados de rotina para a doença de Gaucher. As informações de que necessitamos para a pesquisa não diferem das informações que já estão registradas e serão registradas em seus prontuários quando vierem ao hospital para atendimento de rotina, a cada 6 meses.

Para o propósito deste estudo, os investigadores colherão algumas amostras extras de sangue do participante. Essas amostras serão usadas para conduzir análises bioquímicas e celulares exclusivamente para o propósito desta pesquisa.

Os Investigadores também solicitam permissão aos participantes para permitir o acesso e uso para os fins da pesquisa de qualquer material biológico arquivado (soro sanguíneo e/ou tecido) que possa estar disponível a partir de procedimentos médicos recebidos no passado.

Além disso, para o propósito desta pesquisa, a cada visita, os investigadores solicitam que o participante também preencha questionários sobre habilidades físicas e sociais, saúde mental e qualidade de vida.

Todos os procedimentos específicos da pesquisa (ou seja, procedimentos que o participante normalmente não receberia durante suas consultas hospitalares padrão) podem ser realizados em suas consultas clínicas de rotina ou em outro horário que o participante considere conveniente.